2020年2月23日にEricaBernfeldMDによって。
フックスの内皮ジストロフィーは、非炎症性、散発性、または常染色体優性の、内皮を含むジストロフィーです。角膜の層。フックスジストロフィーでは、角膜が腫れ始め、まぶしさ、ハロー、視力の低下を引き起こします。フックスの内皮ジストロフィーにおける角膜の損傷は、角膜の失明を引き起こすほど深刻な場合があります。
フックス “ジストロフィーICD-9371.57
疾患
フックスの内皮ジストロフィーは、非炎症性、散発性、または常染色体優性のジストロフィーであり、角膜の内皮層。フックスジストロフィーでは、角膜が腫れ始め、まぶしさ、ハロー、視力の低下を引き起こします。フックスの内皮ジストロフィーにおける角膜の損傷は、角膜の失明を引き起こすほど深刻な場合があります。
病因
フックスジストロフィーは、常染色体優性遺伝であることがよくあります。これは、遺伝性のフックスの内皮ジストロフィーがある場合、50％の確率で子供に受け継がれることを意味します。フックスジストロフィーの遺伝子の自然突然変異は、家族歴のない人に新たなフックスジストロフィーを引き起こす可能性もあります。現在、どの遺伝子がジストロフィーの原因であるかを正確に特定するための研究が進行中ですが、現時点ではまだ正確な遺伝子はわかりません。
危険因子
唯一のリスクフックスジストロフィーの要因は、影響を受けた親です。影響を受けた個人は、少なくとも50％の確率で遺伝子を子供に伝えます。
フックスジストロフィーは30〜40歳未満の人にはめったに見られず、女性ではわずかに早く現れるようです。
一般的な病理学
Inフックスの内皮細胞のジストロフィー喪失の初期段階とデスメ膜の小さな排泄物が見られます。これらの排泄物は「グッタタ」と呼ばれ、角膜の内皮表面にある微細なキノコのキャップに似ています。これらのガッタタは細隙灯検査で確認できます。内皮細胞は平均より大きく見え、色素が埋め込まれている可能性があります。前室は角膜実質に集まり、角膜実質の厚さを増加させて視力を低下させます。より進行した疾患では、腫れまたは浮腫が角膜の上皮層に集まり、水疱と呼ばれる小さな水疱を引き起こします。慢性浮腫、線維性組織上皮下腔に形成され、角膜に侵入してさらに角膜混濁を引き起こします。永久的な瘢痕組織が最終的に角膜に発達し、除去するために手術が必要になります。
米国眼科学アカデミーの病理学アトラスにはFuchの内皮ジストロフィーの仮想顕微鏡画像。
病態生理学
角膜実質は78％の水で構成されています。角膜の内皮細胞は、角膜実質の繊細な水分補給状態（78％水）を維持する役割を果たします。初期のフックスジストロフィーでは、角膜が余分な水で飽和しすぎるのを防ぐのに十分な健康な内皮細胞がありますが、最終的には十分な細胞が損傷し、残っている細胞は浸透圧に追いつくことができません。この時点で、体液が角膜実質に集まり始め、視力障害を引き起こす可能性があります。過剰な水分は最終的に角膜上皮に移動して水疱を引き起こし、水疱が壊れて痛みを引き起こしたり、開放創内の感染のリスクを引き起こしたりする可能性があります。これらの変化は慢性的な刺激と炎症を引き起こし、瘢痕組織とパンヌス（または血管）の形成を引き起こします。
一次予防
フックスジストロフィーは、内皮に影響を与える遺伝性の角膜ジストロフィーです。この病気の実体に対する一次予防はありません。
診断
フックスの診断 “内皮ジストロフィーは、眼の病歴と細隙灯検査に基づく主要な臨床症状です。
病歴
フックスの内皮ジストロフィーの古典的な病歴は、視力の低下または変動、まぶしさ、または場合によっては異物感の再発の症状を伴う、生後40〜50年の患者、より一般的には女性です。患者はしばしば、1人または複数の家族に角膜移植の家族歴があります。
身体検査
細隙灯検査は、ジストロフィーの重症度によって異なります。
非常に軽度のジストロフィーでは、角膜内皮にグッタタが見られます。
片方の目がもう片方の目よりもひどいかもしれませんが、グッタタはしばしば角膜中央部でより目立ち、両側性になります。
より進行したフックスジストロフィーでは、角膜実質にヘイズが発生します。ストロマが厚くなると、デスメ膜と内皮のひだが見えるようになります。追加の内皮細胞が失われると、角膜浮腫が悪化し、体液が上皮に集まり、微小嚢胞性変化と大きな上皮水疱を形成します。マイクロシストは、フルオレセインが角膜に配置され、ネガティブ染色の領域が残った後に最もよく見られます。ブラが最近破裂した場合、上皮の欠陥が見られることがあります。より重症で長期にわたる、フックスジストロフィー、高密度の角膜浮腫、水疱性角膜症の症例が見られます。角膜混濁は、内皮だけでなく前眼部構造の視覚化を妨げるほど深刻な場合があります。慢性角膜浮腫は、上皮下線維症と角膜血管新生を誘発します。
兆候
フックスジストロフィーの最も一般的な兆候は次のとおりです。
- デスメ膜上のグッタタ：グッタタは中心にある傾向があり、末梢でゆっくりと目立つようになります
- 間質性浮腫
- 内皮のひだ
- 上皮微小嚢胞
- 上皮性水疱
- サブ上皮線維症
- 間質性ヘイズと瘢痕形成
- 角膜への血管内殖
症状
フックスの内皮ジストロフィーの初期の症状には、コントラスト感度の低下や視力の軽度の低下などがあります。患者はしばしば点光源の周りのまぶしさに気づいたり、夜間の運転が困難になったりします。ジストロフィーの発症は遅いことが多いため、患者は視力が低下していることに気付かない場合もあります。体液が間質に集まり始めると、患者は視力の変動に気づき始めます。通常、午前の初めに悪化し、一日の終わりに向かって改善します。湿度の高い日や雨の日は視界が悪くなり、乾燥した日は視界が良くなることがあります。最終的に、ビジョンは変動を止め、常にぼやけます。ゆっくりと視力が悪化し続け、水疱が形成されて破裂して角膜上皮の欠陥が残ると、最終的に断続的な痛みが感じられます。
臨床診断
フックスの内皮ジストロフィーの診断は臨床的です。軽度の角膜実質浮腫と同様に内皮の変化を見ることができるので、初期の病気では診断は比較的簡単です。内皮が見えない重症の場合、診断はより困難になる可能性があり、診断は反対側の眼または病歴に基づく必要があるかもしれません。
診断手順
フックスの内皮ジストロフィーの診断は臨床的です。ただし、役立つ診断テストがいくつかあります。厚さ測定、または角膜中央部の厚さの測定は、フックスジストロフィーの患者を追跡するのに役立ちます。時間が経つにつれて、病気が悪化するにつれて角膜の厚さが増加するのがわかります。角膜の厚さが増すのを見る割合は、患者へのカウンセリングに役立ちます。角膜の厚さは、必要となる可能性のある他の手術（白内障手術など）のリスク/ベネフィット分析にも役立つ場合があります。内皮細胞数は、ジストロフィーがどれだけ早く進行するか、および他の眼内手術がどれほど安全であるかについて患者にカウンセリングするときにも役立ちます。中等度のフックスジストロフィーでも、細胞数を取得するのは非常に難しい場合があります。鏡面顕微鏡による内皮の評価は、ガッタッタ、細胞のサイズと形状の変化、単位面積あたりの細胞数の減少など、フックスの内皮ジストロフィーの古典的な変化を示すことができます。
実験室試験
フックスの内皮ジストロフィーは臨床的に診断されています。内皮を視覚化するための分光顕微鏡検査は、このジストロフィーに関連する典型的な内皮の変化を裏付けることができます。
鑑別診断
フックスの内皮ジストロフィーの鑑別診断には、内皮沈着や角膜腫脹を誘発する可能性のあるものすべてが含まれます。
- 色素分散症候群
- ブドウ膜炎による角膜沈殿物
- ヘルペス性間質性角膜炎
- 偽水晶体または無水晶体水疱性角膜症
- 虹彩角膜内皮（ICE）ジストロフィー
- 先天性遺伝性内皮ジストロフィー
- 先天性間質性ジストロフィー
- 有毒な前眼部症候群
- 後部多形性膜ジストロフィー
医学療法
患者が視力の変動に気づいたら、フックスジストロフィーの医学的治療が始まります。初期の治療は通常、高張食塩水（Muro 128や塩化ナトリウムなど）の点眼薬および/または軟膏の形で行われます。高張食塩水の使用は、角膜から余分な水を引き出すことによって視力を安定または改善する可能性があります。角膜から水分を蒸発させるのに役立つ活動は、視覚的な回復までの時間を短縮するのに役立ちます。このような活動には、車の通気口を顔に向けたり、ヘアドライヤーを腕の長さで使用して目で空気を吹き込んだりすることが含まれます。バンデージコンタクトレンズは、より重度の病気の痛みを伴う破裂した水疱の管理にも非常に役立ちます。
医学的フォローアップ
フックスジストロフィーの患者は、疾患の重症度に応じてフォローする必要があります。軽度のガッタタのみで、角膜間質性浮腫が最小限またはまったくない患者は、6〜12か月ごとにフォローできます。最大限の治療を受けた場合、より重篤な疾患は、治療が適切であることを確認するために、より厳密に追跡される可能性があります。包帯コンタクトレンズを使用する患者は、感染のリスクがあるため、非常に綿密なフォローアップが必要です。
手術
フックスのジストロフィーが進行すると、治療が失敗し、外科的管理が必要になる場合があります。
浸透性角膜形成術（PKPまたはPK）：
長年、患者にとって唯一の選択肢です。視覚的に重要なフックスのジストロフィーは、全層の角膜トランスプでした角膜移植または角膜移植（PKP）。角膜移植は、内皮細胞を置き換えるために角膜の全層を置き換えることを含みます。角膜は複数の縫合糸で固定され（右の図に17の縫合糸で示されているように）、一部の縫合糸は数か月または数年も固定されている場合があります。手術は非常に成功していますが、回復は比較的遅く、完全な視覚的回復には1年以上かかる場合があります。視力が安定するまでに1年以上かかる場合があり、手術後に最高の視力を得るには、強力な眼鏡または特殊なフィットのコンタクトレンズが必要になることがよくあります。患者は、角膜移植片の拒絶反応を防ぐために、ステロイド点眼薬を何年も投与する必要があるかもしれません（そしてこれらの点眼薬を服用している間は監視する必要があります）。全層角膜移植の利点は、フックスジストロフィーの最も進行した段階でも視力を回復できることです。
デスメ膜剥離内皮角膜移植（DSEK）：
2000年代初頭以来、角膜の後部または内皮部分のみを移植することによって内皮ジストロフィーを治療しようとする傾向がありました。後部層状手術（内皮角膜移植とも呼ばれる）は現在、初期から中等度のフックスの内皮ジストロフィーの治療における標準的なケアです。米国で行われる最も一般的なタイプのDSEKは、デスメ膜ストリッピング自動内皮角膜移植（DSAEK）と呼ばれることもあります。 。
DSEKでは、影響を受けた角膜から内皮層のみが除去され、デスメ膜と健康な内皮細胞が付着したドナー後部角膜ストロマの薄いストリップに置き換えられます。この手術は、従来の角膜移植よりもはるかに小さな切開で行うことができます。ドナー組織が眼に移植されると、気泡によって一時的に所定の位置に保持されます（下の写真）。気泡は通常、数日で溶解します。初日は、気泡を中心に保ち、移植片の付着を助けるために、患者は仰臥位（上向き）のままでなければなりません。 （位置に関する正確な指示は外科医によって異なります。）新しく移植された内皮細胞は、角膜から余分な水を送り出し、角膜の透明度を回復して、より質の高い視力を回復します。
使用この技術では、必要な縫合糸はごくわずか（またはまったくない場合もあります）であり、縫合糸による乱視はPKPよりも重要ではありません。これにより、眼鏡なしで術後の視力が向上します。 DSEK後も眼鏡が必要になることがよくありますが、処方はPKP後の処方に比べてはるかに弱い傾向があります。 DSEK患者は、PKP患者よりも早く視力を回復します。
DSEKの傷が小さいほど、傷の漏れが少なくなり、術後感染の可能性が低くなり、眼の安定性が高まります。 PKPのある眼と比較して、DSEKのある眼は、不幸な眼の外傷の場合の損傷に対してより耐性があります。
全層角膜移植と同様に、他の必要な眼内手術（白内障手術など）がDSEKと同時に実行される場合があります。
DSEKは、軽度から中等度のフックスジストロフィーに適したオプションです。角膜が慢性的な腫れで傷つくと、内皮移植は満足のいく視覚的結果をもたらさないかもしれません。これらのより高度なフックスの場合、完全なPKPが必要になる場合があります。
デスメ膜の膜内皮角膜形成術（DMEK）：
角膜移植手術の次の反復はDMEKと呼ばれます。 2006年にGerritMelles博士によって開発されたこのエレガントな手順は、デスメ膜と内皮細胞のみで構成される組織のさらに薄いスライバーを移植します（角膜実質はありません）。手順はDSEKと似ていますが、異なる外科的手法が使用されます。この非常にデリケートな組織を処理し、眼に送達して正しい位置に配置します。DSEKと同様に、移植された組織が付着するのを助けるために気泡が眼に配置され、患者は手術後1〜3日間の仰臥位（表向き）姿勢（正確な位置決め手順は外科医によって異なります）。組織はDSEK組織よりも薄いため、取り付けが難しく、仰臥位での長時間の位置決めが必要になる場合があります。または、可能性のある「再バブリング」手順は、DSEKと比較してDMEKの方が高くなります。ただし、DMEKを使用した組織が薄いほど、多くの患者にとってより質の高い視力になります。
Endotheなしのデスメ膜lial Keratoplasty（DWEK）
デスメ膜ストリッピングオンリー（DSO）とも呼ばれるDWEKは、一部のフックス患者にとって最新の外科的選択肢です。中心角膜に限局し、かなり健康な末梢内皮を有する腸を有するSelect Fuchs “患者が手順の候補です。DWEK中に、眼科医はドナー角膜組織を配置せずに中心部の病変内皮細胞の4mmの円を注意深く取り除きます。成功すると、無傷の末梢からの健康な内皮細胞が中心に移動し、欠損を覆い、高品質の視力を提供します。患者が術後に使用するために、rhoキナーゼ阻害剤の点眼薬を処方することで手術を中止できます（使用に注意してください）。この設定でのこの低下は、現在、米国でFDAの承認を得ていません。）この手術の潜在的な利点には、非常に小さな傷、術後の患者の仰臥位の必要性、移植組織の拒絶の心配がないことが含まれます（組織は移植されません）、そしてステロイドドロップ中の長期モニタリングの必要はありません（通常、trの拒絶を防ぐために何ヶ月または何年も使用されますPK、DSEK、およびDMEKに移植された角膜組織）。手術の主な欠点の1つは、手術直後に角膜中央部が腫れ、視力が一時的に悪化することです。他の欠点は、DWEKがすべての場合に成功するとは限らず、一部の患者はしばらくの間視力の低下に耐え、その後DMEKまたはDSEKを必要とすることです。
外科的フォローアップ
あらゆる形態の角膜移植後は、フォローアップが不可欠です。ほとんどの患者は、手術の成功を確実にし、感染を監視するために、手術後の最初の数週間に頻繁に診察を受ける必要があります。乱視を最小限に抑える縫合糸の除去を含む、移植片の健康、創傷治癒、および視覚的回復の評価には、定期的なフォローアップ訪問が不可欠です。 PKP、DSEK、およびDMEK移植は、他の臓器移植と同様に、拒絶される可能性があります。角膜移植の拒絶は、手術後のどの時点でも発生する可能性があります。見られた場合の拒絶を防止および治療するためには、フォローアップが不可欠です。緑内障、拒絶反応を防ぐために使用される長期のステロイド滴の起こり得る副作用を監視するために、フォローアップも必要です。緑内障は、一部の移植患者に永続的な視力喪失を引き起こす可能性があります。
合併症
外科的合併症には、感染、出血、創傷漏出、移植片拒絶、および縫合関連の合併症が含まれます。全層移植では、高い屈折異常と乱視も問題になる可能性があります。拒絶反応を防ぐために必要な局所ステロイドの長期使用は、白内障と緑内障を誘発する可能性があります。 DSEKおよびDMEKの手術では、移植片が剥離するリスクがあり、その結果、再バブリングと仰臥位の繰り返しが必要になり、場合によっては、新しい移植片に取り付けられていない移植片を交換する必要があります。合併症は、痛みや
予後
フックス患者の予後」は優れています。今日利用可能なさまざまな外科的治療は非常に良い成功率を持っています。