ダウン症は、異常な細胞分裂が21番染色体の余分な完全または部分的なコピーをもたらすときに引き起こされる遺伝的障害です。この余分な遺伝物質は、の発達上の変化と身体的特徴を引き起こしますダウン症。
ダウン症は個人によって重症度が異なり、生涯にわたる知的障害と発達の遅れを引き起こします。これは、最も一般的な遺伝性染色体異常であり、子供の学習障害の原因です。米国では、ダウン症は乳児800人に1人に発生し、毎年6,000人もの子供がダウン症で生まれています。ダウン症の乳児の約85％が1年生存し、そのうちの50％が50年以上生存すると推定されています。全米ダウン症協会によると、米国には35万人以上のダウン症の人がいます。
ダウン症と早期介入をよりよく理解することで、子供と大人の生活の質を大幅に向上させることができます。
ダウン症の原因は何ですか？
ダウン症は、21番染色体が関与する3種類の異常な細胞分裂の1つによって引き起こされる可能性があります。
3つの遺伝的変異は次のとおりです。
- 21トリソミー–ダウン症の症例の90％以上は21トリソミーが原因です。余分な染色体（21番染色体）は、精子または卵。卵子と精子が結合して受精卵を形成すると、2つではなく3つの染色体21が存在します。細胞が分裂すると、余分な染色体がすべての細胞で繰り返されます。
- モザイクトリソミー21–これはダウン症のまれな形態（症例の2％未満）です。単純な21番染色体と似ていますが、違いは、21番染色体が個体のすべてではなく一部の細胞に存在することです。このタイプのダウン症は、受精後の異常な細胞分裂によって引き起こされます。この名前は、正常なセルと異常なセルのランダムな順序（モザイク）に由来しています。細胞モザイク現象では、混合物は同じタイプの異なる細胞で見ることができます。組織モザイク現象では、あるセットの細胞は正常な染色体を持ち、別のタイプは21トリソミーを持っている可能性があります。
- 転座トリソミー21-時々（症例の3〜4％）一部21番染色体は、受胎前または受胎時に別の染色体（通常は13、14、または15番目の染色体）に付着（転座）します。キャリア（転座した染色体を持つもの）は46ではなく45の染色体を持ちますが、46の染色体を持つ人のすべての遺伝物質を持っています。これは、余分な21番染色体の物質が別の染色体（転座した染色体）にあるためです。保因者には余分な物質がありますが、21番染色体は1つだけです。保因者には正しい量の遺伝物質があるため、ダウン症の症状は見られません。
カップル向け21番染色体転座によるダウン症の子供が1人いる場合、将来の妊娠でダウン症の可能性が高くなる可能性があります。これは、親の1人が転座のバランスの取れた保因者である可能性があるためです。
転座を通過する可能性は、再編成された21番染色体を持っている親の性別によって異なります。父親が保因者である場合、リスクは約3％で、母親を保因者として、リスクは約12％です。
ダウン症のすべての場合、特に転座トリソミー21の場合は、両親にとって重要です。彼らのリスクを決定するために遺伝的カウンセリングを受けること。ダウン症の既知の行動的または環境的原因はありません。
ダウン症のリスクは何ですか？
一部の親は、以下を含むダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。
母体年齢
女性の卵子が年齢を重ねるにつれて、染色体が誤って分裂するリスクが高くなります。したがって、ダウン症のリスクは女性の年齢とともに増加します。
| 母親の年齢 | ダウン症の子供が生まれる可能性 |
|---|---|
| 20 | 1 in 1,600 |
| 25 | 1 in 1,300 |
| 30 | 1,000分の1 |
| 35 | 365分の1 |
| 40 | 90分の1 |
| 45 | 30分の1 |
前のダウン症の子供
一般的に、ダウン症の子供が1人いるカップルにはダウン症の2人目の子供を持つリスクがわずかに増加します（約1％）。
保因者の親
ダウン症の遺伝的転座の保因者である親は、依存するリスクが高くなります。転置の種類について。したがって、出生前スクリーニングと遺伝カウンセリングが重要です。ダウン症の人はめったに生殖しません。21トリソミーの女性の15〜30％は肥沃であり、ダウン症の子供を産むリスクは約50％です。
ダウン症の男性が子供を産むという証拠はありません。ダウン症の子供たちの出生率は母親の年齢とともに増加しますが、出生率が高いため、35歳未満の女性から生まれる子供たちが増えています。ダウン症の子供の80％は35歳未満の女性から生まれています。
スクリーニング検査と診断検査の違いは何ですか？
スクリーニング検査が役立ちますダウン症の可能性を特定します。スクリーニング検査は決定的な答えを提供しませんが、むしろ、赤ちゃんがダウン症になる可能性の指標を提供します。異常な検査結果は、赤ちゃんがダウン症であることを意味するものではありません。
スクリーニング検査の目標は、赤ちゃんがダウン症になるリスクを推定することです。スクリーニング検査が陽性で、ダウン症のリスクが存在する場合は、さらなる検査が推奨される場合があります。診断テストにより、赤ちゃんが生まれる前にダウン症を特定できます。
Obstetricsの1月号& Gynecologyで、American College of Obstetricians andGynecologistsはスクリーニングを推奨するガイドラインを発表しました。妊娠初期のすべての妊婦に対するダウン症の場合。
診断検査は費用がかかり、ある程度のリスクがある傾向があります。スクリーニング検査は迅速かつ簡単に行えます。ただし、スクリーニング検査は間違っている可能性が高くなります。 「偽陽性」（テストは赤ちゃんが実際にはない状態にあることを示します）と「偽陰性」（赤ちゃんは状態を持っていますがテストはそうではないことを示します）があります。
スクリーニングと診断
妊娠中のスクリーニング検査
さまざまなスクリーニング検査は、ダウン症の可能性を特定するのに役立ちます。これらのスクリーニング検査は決定的な答えを提供しませんが、赤ちゃんがダウン症になる可能性の指標を提供します。
最も一般的な出生前スクリーニング検査は次のとおりです。
- 超音波
- 血液検査–超音波検査の結果は血液検査と対になっています。
- 第1トリメスタースクリーニング–これは2段階のスクリーニングです。母体の血液は、2つの正常な妊娠初期のタンパク質について検査されます。次に、超音波を使用して、赤ちゃんの首の後ろの皮膚の下にある半透明の領域を調べます。この検査は妊娠11週から14週の間に行われます。
- クアッドマーカースクリーン–母体の血液は、通常、赤ちゃんの血液、脳、髄液、羊水に由来する4つの物質について検査されます。この検査は妊娠15週から20週の間に行われます。
- トリプルスクリーン–妊娠16週と18週の間に、アルファフェトプロテイン（AFP）の3つの物質の量を測定する血液検査を行うことができます。 ）胎児、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、および胎盤によって生成される非抱合型エストリオールによって生成されます。テストの結果を決定する際に、医療提供者は母親の年齢、体重、民族性を考慮に入れます。
妊娠中の診断テスト
スクリーニング検査が陽性であるか、ダウン症のリスクが高い場合は、さらに検査が必要になる可能性があります。
ダウン症を特定できる診断検査には次のものがあります。
- 羊水穿刺–15週後に実施。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）–9週から14週の間に実施。
- 経皮的羊水サンプリング（PUBS）–18週後に実施。
新生児の診断テスト
出生後の最初の診断は通常、赤ちゃんの外見に基づいて行われます。特徴的なダウン症の特徴の一部またはすべてが存在する場合、医療提供者は染色体核型検査の実施を命じます。余分な染色体21が存在する場合、診断はダウン症候群です。
テストする理由とテストしない理由は何ですか？
テストする理由とテストしない理由は人によって異なります。人とカップルがカップルになります。
テストを実行し、診断を確認することで、特定の機会が得られます。
- 特別なニーズを持つ子供の計画を開始する
- 予想される対処を開始するライフスタイルの変化
- サポートグループとリソースを特定する
さまざまな理由で、テストや追加のテストを行わないことを選択する個人やカップルもいます。
- 結果がどうであれ、彼らは結果に満足している
- 個人的、道徳的、または宗教的な理由から、子供を任期まで連れて行くという決定は選択肢ではありません
- 発育中の赤ちゃんに危害を加えるリスク
テストのリスクと利点について、医療提供者と徹底的に話し合うことが重要です。あなたの医療提供者は、結果からの利益が手順からのリスクを上回ることができるかどうかを決定するのを手伝います。
ダウン症の兆候と症状
ダウン症の症状は、軽度から重度までさまざまです。精神的および肉体的発達は通常、ダウン症の人の方が無症状の人よりも遅いです。ダウン症で生まれた乳児は平均的な大きさかもしれませんが、成長が遅く、同じ年齢の他の子供よりも小さいままです。
ダウン症の一般的な身体的兆候には次のものがあります。
- 平らな顔目に対して上向きに傾いている
- 短い首
- 異常な形または小さな耳
- 突き出た舌
- 小さな頭
- 比較的短い指で手のひらに深いしわができている
- 目の虹彩に白い斑点がある
- 筋肉の緊張が悪い、痴呆が緩んでいる、柔軟性が高すぎる
- 小さな手足
ダウン症の人によく見られるさまざまな健康状態には、次のようなものがあります。
- 先天性心臓病
- 聴覚障害
- 小腸や食道の閉塞などの腸の問題
- セリアック病
- 白内障などの目の問題
- 甲状腺機能障害
- 骨格の問題
- 認知症–アルツハイマー病に似ています
- 感染症シーズ–免疫系の異常により、子供は自己免疫疾患、ある種の癌、肺炎などの感染症を発症するリスクが高くなります。
治療
ダウン症の治療法はありません。ただし、ダウン症の子供は、乳児期に始まる早期の医療支援と発達的介入の恩恵を受けるでしょう。ダウン症の子供は、言語療法、理学療法、および作業療法の恩恵を受ける可能性があります。彼らは学校で特殊教育と支援を受けるかもしれません。
予後
ダウン症の人々の一般的な健康と生活の質は、近年劇的に改善されています。多くの成人患者は、早期介入と治療により、より健康で長生きし、社会により積極的に参加します。
対処スキル
子供がダウン症であることを発見することは、怖くて難しい場合があります。何を期待すべきかわからず、障害児の世話を心配するかもしれません。
この新しい状況に対処するには、次の3つのアクションが役立ちます。
- 専門家チームを編成する–検索お子様に最高のケアを提供するために協力してくれると信頼できる医療提供者、教師、セラピストのチーム。
- 他の家族を探す–ダウン症で同様の経験をした人からのサポートダウン症の子供は非常に有益です。これらの支援グループは、地元の病院、医師、学校、インターネットを通じて見つけることができます。
- ダウン症についての神話を信じないでください–近年、ダウン症の人々は大きな進歩を遂げています。ほとんどが家族と暮らし、主流の学校に通い、大人としてさまざまな仕事をしています。ダウン症の人は充実した生活を送ることができます。
もっと知りたいですか？
次の組織が追加情報を提供できます：
マーチオブダイムズ
全米ダウン症会議
全米ダウン症協会