고전적인 globoid cell leukodystrophy (크랩 베병)은 리소좀 효소 인 갈 락토 실세 라미 다 아제의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 그것은 변색 성 백혈구 이영양증과 함께 두 가지 고전적인 유전 적 백혈구 이영양증 중 하나입니다. 상속 방식은 상 염색체 열성입니다. 일반적으로이 질병은 영아에서 발생하며 빠르게 치명적인 과정을 거치지 만 더 드문 후기 발병 형태도 존재합니다. 임상 증상은 눈에 띄는 백질 징후가있는 신경 학적입니다. 병리학은 독특하며, 미엘린과 미엘린 형성 세포 (중추 신경계의 희소 돌기 세포와 말초 신경계의 슈반 세포, 반응성 천체 신경교 증 및 독특하고 자주 침투하는 세포)의 거의 완전한 소멸로 구성됩니다. 강 주기성 산-쉬프 (PAS) 양성 물질을 포함하는 다핵 대 식세포 ( “글로 보이드 세포”). 일반적으로 중요하지 않지만 세포 독성이 높은 대사 산물 인 갈 락토 실 스핑 고신 (사이코 신)도 갈 락토 실세 라미 다제의 기질이며 발병에 중요한 역할을하는 것으로 간주됩니다. 갈 락토 실세 라미 다제 유전자가 복제되었고 많은 수의 질병을 유발하는 돌연변이가 확인되었습니다. 동등한 유전 적 갈 락토 실세 라미 다제 결핍은 마우스, 개 및 원숭이와 같은 여러 포유류 종에서 발생합니다. 최근에, 스핑 고지 질 활성화 제 단백질 중 하나 인 사포 신 A의 결핍은 적어도 마우스에서 늦게 발병하고 천천히 진행하는 구형 세포 백혈구 이영양증을 유발하는 것으로 입증되었으며, 갈 락토 실세 라미 다제 기질의 손상된 분해의 모든 표현형 결과와 함께. 사포 신 A 결핍으로 인한 인간 구상 세포 백혈구 이영양증이 예상 될 수 있으며, 다른 가능성도 배제 된 경우 정상적인 갈 락토 실세 라미 다제 활성을 가진 후기 발병 백혈구 이영양증 환자에서 의심되어야합니다. 인간 환자를 치료하려는 유일한 진지한 시도는 골수 이식이며, 이는 특히 나중에 발병하고 더 천천히 진행되는 구형 세포 백혈구 이영양증 환자에서 상당한 증상 완화를 제공 할 수 있습니다.
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