Holoprosencephaly (HPE)는 두 개의 반구가 불완전하게 분리되어 발생하는 드문 선천성 뇌 기형입니다.
고전적으로 세 가지 하위 유형이 인식되었지만 이제는 추가 개체가 포함됩니다. 질병의 스펙트럼에서. 심각도가 감소하는 순서대로 세 가지 주요 하위 유형은 다음과 같습니다.
- 팔로 바 전체로 뇌증
- 세밀 로바 전체로 뇌증
- 엽엽 전체로 뇌증
기타 항목에는 다음이 포함됩니다.
- syntelencephaly (또는 중간 반구 변형 (MIH))
- septo-optic dysplasia
- central incisor syndrome
- 비특이적 중간 선 이형성증
- 전 두비 형성 이상
- agnathia-otocephaly
이 기사는 전체 뇌파에 대한 일반적인 논의입니다. 개별 방사선 학적 특징에 대한보다 자세한 논의는 개별 기사로 이관됩니다.
역학
절대적으로 드물지만, 전체 뇌증은 가장 흔한 뇌 기형이며 10,000-16,000 명당 1 명에서 나타납니다. 살아있는 출생 3,9. 초기 배아 발생은 훨씬 더 높을 수 있지만 대부분의 태아가 임신 초기에 유산을하므로 발견되지 않을 수 있습니다.
임상 증상
산전 진단에서 그렇지 않더라도 출생시 일반적으로 분명합니다. 3 개를 포함한 관련 중간 선 안면 이상으로 인해 만들어졌습니다.
- 코
- 사이클로 피아
- 구순열 및 / 또는 구개열
- 안구 hypotelorism
- 단독 중앙 상악 중절치
또한,이 아이들은 또한 영양 부족, 시상 하부 / 뇌하수체 기능 장애 및 발달 지연과 같은 전신 문제를 가지고 있습니다. p>
성기 결손, 다지증, 척추 결손, 사지 축소 결손, 대동맥 전치와 같은 일부 비 두개 안면 기형도 연관되어 있습니다. 9.
병리학
근본적인 문제는 발달하는 뇌가 왼쪽과 오른쪽으로 나뉘 지 않는 것입니다 (일반적으로 임신 5 주차 말에 발생). 이로 인해 뇌와 얼굴의 정중선 구조가 다양하게 손실되고 측심 실과 제 3 심실이 융합됩니다.
모성 당뇨병, 알코올 사용 및 레티노 산과 같은 환경 요인이 관련되어 있습니다. 병인. Sonic hedgehog 및 ZIC2 (염색체 13q32)를 포함한 여러 유전자의 돌연변이가 있기 때문에 후자는 syntelencephaly 5-6 과도 관련이 있습니다.
연관
인식 된 연관은 다음과 같습니다.
- aneuploidy / chromosomal
- trisomy 13 : holoprosencephaly 4와 관련된 가장 흔한 유전 적 이상
- trisomy 18
- 염색체 7q 결실 8
- 염색체 2q 결실 8
- 비양 생체
- 선천성 신장 이상
- 선천성 심장 이상
- 당뇨병 배아 병
- 안면 기형
- Shprintzen 증후군
방사선 기능
대부분의 대뇌 구조적 선천성 이상과 마찬가지로 전인성 뇌증은 모든 양상에서 볼 수 있지만 일반적으로 산전 초음파에서 확인되며 MRI로 가장 잘 특징 화됩니다. 산전 초음파에서 태아 삼킴 장애로 인한 부차적 인 특징 인 다한증의 증거가있을 수도 있습니다.
초음파는 일부 상황에서 두개골 표지판 아래에 뱀이 나타날 수도 있습니다.
아래 세 가지 주요 유형에 대한 간략한 설명입니다. 이들은 스펙트럼을 따라 있으므로 일부 환자는 두 유형 사이의 경계에있을 수 있습니다.
Alobar holoprosencephaly
alobar holoprosencephaly에서 thalami는 융합되고 후방에 위치한 하나의 큰 심실이 있습니다. 가장 일반적으로 cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly 및 median cleft lip과 같은 안면 이상과 관련이 있습니다.
자세한 내용은 alobar holoprosencephaly에 대한 문서를 참조하세요.
Semilobar holoprosencephaly
대뇌 엽의 기본 구조가 존재하지만 가장 일반적으로 전방과 탈 라미에서 융합됩니다. 후각 기관과 구근은 일반적으로 존재하지 않으며 뇌량의 무형성 또는 저형성이 있습니다.
자세한 내용은 반 엽성 전체 뇌증에 대한 기사를 참조하십시오.
엽성 전체 성 뇌증
영향이 가장 적은 하위 유형입니다. 환자는 cingulate gyrus와 thalami의 융합과 같은 중간 선 이상이 더 미묘한 영역을 보여줍니다. 후각 기관이 없거나 저형성입니다. 저형성 또는 뇌량의 부재가있을 수 있습니다.
자세한 내용은 lobar holoprosencephaly에 대한 기사를 참조하십시오.
치료 및 예후
예후는 거의 모든 alobar 및 semilobar 형태가 자궁외 생활과 호환되지 않는 HPE 유형입니다. 비 염색체 산발성 HPE의 경우 ~ 6 %의 재발 위험이있을 수 있습니다.
차별 진단
차별 진단은 유형에 따라 크게 다르므로 위의 개별 기사를 참조하십시오.