윌리암스 증후군의 특징
윌리암스 증후군의 가장 흔한 증상은 심장 결함과 특이한 얼굴 특징입니다. 다른 증상으로는 영아기에 적절한 체중 증가 실패 (성장 실패)와 낮은 근긴장도가 있습니다. Williams 증후군 환자는 이빨이 넓고 인중이 길며 코다리가 납작한 경향이 있습니다.
Williams 증후군을 가진 대부분의 사람들은 IQ에 비해 언어 적이며 종종 매우 사교적입니다. “칵테일 파티”유형의 성격으로 묘사되었습니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 사회적 참여에서 다른 사람의 눈에 과도하게 집중합니다.
PhysicalEdit
윌리암스 증후군을 가진 사람들은 많은 심장 문제, 일반적으로 심장 잡음 및 주요 혈관의 좁아짐을 경험합니다. 판 막상 대동맥 협착증으로. 다른 증상으로는 중증 또는 장기간의 산통, 복통 및 게실염, 야뇨증 (침상 젖음) 및 요로 장애, 치아 불규칙 및 치아 법랑질 결함, 호르몬 문제 등의 위장 문제가 있으며 가장 흔한 것은 고혈압입니다. 갑상선 기능 저하증은 성인에서 발생한다는 증거는 없지만 어린이에게서 발생하는 것으로보고되었습니다. WS를 가진 성인은 제 2 형 당뇨병에 걸릴 위험이 더 높으며, 일부 사례는 21 세 정도로 분명합니다.
윌리암스 증후군을 가진 사람들은 종종 소음으로 인한 청력 상실과 유사한 과음 증 및 음파 공포증을 앓고 있습니다. 청각 신경의 기능 장애 때문일 수 있습니다. 그러나 WS를 가진 사람들은 음악에 대한 애정을 나타내는 경향이 있으며 절대 음조를 소유 할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 또한 왼손잡이와 왼손잡이 우세의 유병률이 더 높은 것으로 보입니다.
윌리암스 증후군에서는 안과 적 문제가 흔합니다. 일부 연구에서 최대 75 %의 피험자들은 내사시 (특히 내사시)를 가지고 있는데, 이는 내사시가 내재 된 비정상적인 양안 시각 기능과 시공간 구조의인지 적 결함 때문입니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 시각적 처리에 문제가 있지만 이는 깊이 지각 자체보다는 복잡한 공간 관계를 다루는 데 어려움이 있다는 것과 관련이 있습니다.
신경계 편집
다양한 유전자로 인해 윌리엄 증후군 환자에게는없는 소뇌, 우 두정엽, 좌 전두엽 피질 부위의 이상을 포함하여 뇌에 많은 영향을 미칩니다. 이 패턴은 윌리엄 증후군에서 흔히 볼 수있는 시각 공간 장애 및 행동 타이밍 문제와 일치합니다.
행동 타이밍과 관련된 전두-소뇌 경로는 종종 윌리엄 증후군 환자에서 비정상적으로 발생합니다. 그림과 쓰기와 같은 미세한 운동 과제를 조정하고 실행하는 데 부족한 문제와 관련이 있습니다. 또한 윌리엄스 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 아래층으로 걷는 데 어려움을 겪고, 과잉 운동 반사 (과반 사), 과다 활동, 비자발적 눈 움직임 (안진) 등 심한 운동 장애를 나타냅니다.
윌리엄스 증후군도 있습니다. 신피질의 정수리-등쪽 부위에 이상을 나타내지 만 복부 부위에는 이상이 나타나지 않는다. 정수리-등쪽 영역은 환경의 시각적-공간 분석을 지원하는 시각적 처리를 처리하는 반면, 복부는 시각적 자극의 의미 인식 및 얼굴 인식과 관련이 있습니다. 따라서 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 종종 전체 물체를 시각적으로 식별하고 인식하고 이름으로 참조 할 수 있지만 시공간 구성 (개체가 많은 작은 부분으로 구성된 것으로보고 그것을 재현하는 것)과 공간에서 자신의 방향을 잡는 데 어려움을 겪습니다. .
윌리암스 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 상냥하고 과언이되며, 등쪽-전두엽 결손으로 인해 감소 된 억제 능력을 보여줍니다. 일부 연구에서는 Williams 증후군 환자의 편도체가 일반 사람보다 부피가 더 크다고 제안합니다 (어린 시절 평균보다 작지만). 일반적으로 신경 영상 연구는 Williams 증후군 환자가 다음에 대한 반응으로 편도체 반응성을 감소 시켰음을 보여줍니다. 사회적으로 두려운 자극 (예 : 얼굴을 승인하지 않음)이지만, 비 사회적 공포 자극 (예 : 무서운 동물)과 함께 제시되면 편도체에서 과민 반응을 나타냅니다. 이것은 증후군 환자에서 관찰 된 사회적 억제의 명백한 부재를 부분적으로 설명 할 수 있습니다. 불안한 증상의 유병률 (그러나 편도체와 공포 반응 사이의 관계에 대한 자세한 내용은 공포를 참조하십시오.) 또한 Williams를 가진 사람들이 행복한 표정을 볼 때 과다 편도체 활동을 보인다는 증거도 있습니다.
Williams 증후군 환자에서 왼쪽 청각 피질의 부피 증가와 활성화가 관찰되었으며, 이는 환자의 리듬 성향과 음악 선호도의 신경 상관 관계로 해석되었습니다. 비슷한 크기의 청각 피질은 이전에는 전문 음악가에서만보고되었습니다.
DevelopmentalEdit
윌리암스 증후군의 가장 초기에 관찰 할 수있는 증상으로는 저체중 출생, 성장 실패, 모유 수유 장애, 야행성 과민성 및 위식도 역류가 있습니다. 이 증후군의 특징 인 것으로 여겨지는 심장 잡음과 마찬가지로 발달 초기에도 존재합니다. 증후군의 발달에 대한 연구에 따르면 선천성 심장 질환은 일반적으로 유아의 첫 소아과 진료 시점에 일반적으로 조기에 나타납니다. 영아기의 심장 문제는 종종 윌리엄 증후군의 초기 진단으로 이어집니다.
대부분의 윌리엄 증후군의 경우 발달 지연이 있으며 언어 능력 지연과 운동 능력 발달 지연이 포함됩니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 다른 아이들에 비해 상당히 늦게 언어 능력을 발달시킵니다. 어린이의 첫 단어는 종종 3 세에 늦게 나타납니다. 언어 능력은 종종 사춘기까지 의미론, 형태학, 그리고 언어 능력이 부족한 것으로 관찰됩니다. 음운론은 어휘에 포함되어 있지 않습니다.
윌리엄스 증후군은 또한 운동 능력 발달이 지연되는 것으로 표시됩니다. 윌리엄스가있는 영아는 일반적으로 발달하는 어린이보다 몇 달 늦게 머리를 들고지지없이 앉는 능력이 발달합니다. 이러한 지연은 어린 시절까지 계속되며 윌리엄 증후군 환자는 걷기 학습이 지연됩니다. 어린 소아의 경우 관찰 된 운동 지연은 약 5 ~ 6 개월이지만 일부 연구에 따르면 윌리엄 증후군 어린이는 발달 지연이 더 많이 발생한다고합니다. 윌리엄 증후군의 결과로 운동 지연이있는 아동은 특히 협응력, 미세 운동 능력 등의 발달에 뒤쳐집니다. s 글쓰기와 그림, 반응 시간, 팔의 힘과 손재주. 윌리엄 증후군 아동이 청소년기에 도달하면 운동 능력 장애가 지속 (또는 악화 될 수 있음)합니다.
윌리엄 증후군 성인 및 청소년은 일반적으로 영향을받지 않는 인구와 비교하여 평균 이하의 키와 체중에 도달합니다. 윌리엄 증후군이있는 사람은 나이가 들면서 관절 제한과 긴장 과다증, 또는 비정상적으로 근육 긴장도 증가가 자주 발생합니다. 고혈압, 위장 문제 및 비뇨 생식기 증상은 종종 심혈관 문제뿐만 아니라 성인기까지 지속됩니다. 윌리엄 증후군이있는 성인은 일반적으로 독립적으로 살거나 경쟁적인 고용 환경에서 일할 수있는 능력이 제한적이지만 이러한 발달 장애는 생리적 문제보다 심리적 증상에 더 많이 기인합니다.
사회적 및 심리적 편집
윌리암스 증후군을 앓고있는 사람들은 과음 증 (특정 주파수의 소리에 대한 높은 민감도)과 관련 될 수있는 공포증 발생과 불안 수준이 더 높다고보고합니다. 지체가있는 다른 어린이에 비해 윌리엄 증후군이있는 어린이는 훨씬 더 많은 두려움을 보입니다. 이 아이들의 35 %는 다른 유형의 발달 지연을 가진 아이들의 1–4.3 %에 비해 공포증이 있다는 DSM 정의를 충족했습니다. 윌리엄 증후군은 또한 주의력 결핍 과잉 행동 장애 및 집중력 저하, 과잉 행동 및 사회적 억제와 같은 관련 심리적 증상과 밀접하게 관련되어 있습니다.
또한 WMS 환자의인지 능력 (IQ)은 일반적으로 경증에서 -중간 수준의 지적 장애. 윌리엄 증후군을 앓고있는 306 명의 어린이를 대상으로 한 한 연구에서는 IQ 점수가 40 ~ 112 점으로 평균 69.32 (일반 인구의 평균 IQ 점수가 100 임)를 발견했습니다. 이 범위 이상의 IQ 점수는 유전 적 결손이 적은 사람들에게서보고되었습니다. 특히 윌리엄 증후군 환자는 시각 운동 기술과 시공간 구성에 어려움을 겪습니다. 대부분의 영향을받은 사람들은 공간적으로 방향을 잡을 수 없으며 가장 기본적인 시각적 문제 해결이 필요한 작업이 주어지면 많은 사람들이 어려움을 경험합니다. 예를 들어 윌리엄 증후군을 앓고있는 많은 성인들은 어린 아이들을 위해 고안된 간단한 6 조각 퍼즐을 완성 할 수 없습니다. 이러한 시공간적 결손은 시각 처리를위한 등쪽 피질 경로의 손상과 관련이있을 수 있습니다.
신체적 및인지 적 결손에도 불구하고 윌리엄 증후군 환자는 인상적인 사회적 및 언어 적 능력을 보입니다. 윌리엄스 환자는 IQ에 비해 매우 구두로 말할 수 있습니다. 윌리엄 증후군을 앓고있는 아이들에게 동물의 이름을 물어 보면 코알라, 세이버 이빨 고양이, 독수리, 유니콘, 바다 사자, 야크, 아이 벡스, 브론토 사우루스와 같은 야생 생물을 나열 할 수 있습니다. 60 년대에 IQ를 가진 어린이들에게 예상되는 것보다 더 많은 배열.윌리엄 증후군과 관련된 다른 강점은 청각 단기 기억 및 안면 인식 기술입니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들이 사용하는 언어는 IQ와 일치하는 사람들을 포함하여 영향을받지 않은 인구와 현저하게 다릅니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 감정 표현이 풍부하고 운율이 높고 (과장된 리듬과 정서적 강도) 비정상적인 용어와 이상한 관용구가 특징 인 말을 사용하는 경향이 있습니다.
윌리암스 증후군 환자의 특징 중 하나입니다. 사회적 억제의 명백한 부족입니다. Dykens and Rosner (1999)는 Williams 증후군 환자의 100 %가 친절하고, 90 %는 다른 사람과 어울리고, 87 %는 다른 사람과 공감합니다. “고통, 84 %는 배려, 83 %는 비 이기적 / 용서, 75 % 그룹 내에서 눈에 띄지 않고 75 %는 다른 사람들이 잘할 때 행복합니다. 윌리엄스 증후군이있는 영아는 정상적이고 빈번한 눈을 마주치며, 윌리엄스를 가진 어린 아이들은 종종 낯선 사람에게 다가 가서 껴안습니다. 윌리엄스 증후군의 영향을받는 사람들은 일반적으로 공감도가 높고 공감과 관련하여 의도, 감정 및 정신 상태를 측정하기 위해 사람들의 눈을 읽는 데 상대적인 힘을 나타냅니다. 윌리엄스를 가진 사람들의 친근감 수준은 종종 사회적 환경에 부적절하며, 윌리엄 증후군을 앓고있는 청소년과 성인은 다른 사람들과 연결하려는 분명한 욕구에도 불구하고 종종 사회적 고립, 좌절, 외로움을 경험합니다.
이 아이들은 사교적 성격으로 인해 종종 행복해졌지만, 종종 행동 방식에 내적 결점이 있습니다. 이 아이들의 76-86 %는 친구가 거의 없거나 친구와 문제가 있다고 믿는 것으로보고되었습니다. 이것은 그들이 낯선 사람들에게 매우 친절하고 새로운 사람들을 만나는 것을 좋아하지만 더 깊은 수준에서 상호 작용하는 데 어려움을 겪을 수 있다는 사실 때문일 수 있습니다. 73 ~ 93 %는 낯선 사람과 함께 할 수없는 것으로보고되었고 67 %는 거부에 매우 민감했으며 65 %는 놀림에 민감했으며 착취 및 학대에 대한 통계를 사용할 수 없었습니다. 외부 문제도 있습니다. 91 ~ 96 %는 부주의, 75 % 충동, 59 ~ 71 % 과잉 행동 46 ~ 74 % 울화통, 32 ~ 60 % 불순종, 25 ~ 37 % 싸움 및 공격적 행동을 나타냅니다.
한 실험에서 a 윌리엄 증후군이있는 어린이 그룹은 증후군이없는 어린이와 달리 인종적 편견의 징후를 보이지 않았습니다. 그러나 그들은 신드롬이없는 아이들과 비슷한 정도의 성별 편견을 보였고, 이러한 편견에 대한 별도의 메커니즘을 제안했습니다.