Angelman 증후군 (AS)은 약 15,000 명 중 1 명 (전 세계적으로 약 500,000 명)에 영향을 미치는 희귀 한 신경 유전 질환입니다. AS가있는 어린이와 성인은 일반적으로 균형 문제, 운동 장애 및 쇠약 발작이 있습니다. 어떤 사람들은 결코 걷지 않습니다. 대부분은 말하지 않습니다. 중단 된 수면주기는 개인과 보호자에게도 심각한 도전이 될 수 있습니다. AS 환자는 지속적인 치료가 필요하며 독립적으로 살 수 없습니다. 그들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 이것은 오늘날 엔젤 만 증후군을 앓고있는 사람들의 삶이지만 희망은 여기에 있습니다. 과학자들은 AS가 다른 신경 유전 학적 장애와 비교할 때 치유 될 가능성이 가장 크다고 생각하며 FAST (Angelman Syndrome Therapeutics)는이를 달성하기위한 계획을 잘 진행하고 있습니다.
유형은 검사를 유발합니다. & 진단 리소스
Angelman 증후군 유형
삭제 ( 65-75 %)
DNA (deoxyribonucleic acid)는 염색체의 주성분입니다. 그것은 우리의 고유 한 유전 암호를 포함합니다. AS를 가진 대부분의 개인은 모체 15 번 염색체의 15q11-13 영역에서 DNA 조각이 누락되었습니다.
돌연변이 (5 -11 %)
UBE3A 유전자의 DNA에 작은 이상이있을 때 발생합니다. 돌연변이는 유전자의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다.
Uniparental Disomy (3-7 %)
UPD를 가진 개인은 아버지와 어머니로부터 각각 하나씩이 아닌 아버지로부터 두 개의 염색체 15 사본을 가지고 있습니다. UPD는 보통 난자에 15 번 염색체가없는 경우 발생합니다.
각인 결함 (< 3 %)
각인 중심은 염색체의 q11-13 영역에 위치한 작은 DNA 스트레치입니다. 드물게 어머니의 15 번 염색체는 비어 있고 중앙은 아버지의 15 번 염색체를 복사합니다. 이것은 각인 결함입니다.
특성
AS의 전형적인 특성은 일반적으로 출생. 이 장애가있는 사람들은 유아기에 수유에 어려움을 겪고 생후 6 ~ 12 개월에 눈에 띄게 발달이 지연됩니다. 기능적 기술을 개발하는 데 도움이되는 집중 치료가 필요합니다. AS는 모든 인종과 남녀 모두에 영향을 미칩니다. 종종 자폐증이나 뇌성 마비로 잘못 진단됩니다.
행동 특성
Angelman 증후군을 가진 사람들은 잦은 웃음, 미소, 흥분을 특징으로하는 행복한 태도를 포함한 몇 가지 뚜렷한 행동 특성을 가지고 있습니다. AS를 가진 많은 사람들은 물에 매료되어 수영과 목욕과 같은 활동에 큰 즐거움을 느낍니다.
Angelman Syndrome의 원인
Angelman 증후군은 손실로 인한 단일 유전자 장애입니다. 모체 15 번 염색체에있는 UBE3A 유전자의 기능. 사람들은 두 세트의 염색체를 가지고 있습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려 받았습니다. 전형적인 사람에게는 모계 유전 UBE3A 유전자가 활성화되어있는 반면, 아버지에게서 유전받은 유전자의 사본은 우리 뇌의 뉴런에서 침묵합니다.이 현상을 각인이라고합니다. AS가있는 사람들에게이 모체 유전자는 제 역할을하지 않으며 메신저 RNA (mRNA)에 영향을 미칩니다.
mRNA는 무엇입니까?
mRNA는 신체의 FedEx입니다. 우리의 DNA는 mRNA를 전달 서비스로 사용하여 세포의 단백질 조립 공장에 청사진을 보냅니다. AS 환자는이 배달 서비스를 방해하는 UBE3A 유전자에 돌연변이, 결손 또는 기타 결함이 있습니다. 결과적으로 뉴런은 기능적인 UBE3A 단백질을 생성하지 않으며 이것이 AS 증상을 유발합니다. 이 단백질은 우리가 걷고 말하고 다른 일상적인 작업을 수행하는 데 도움이됩니다.
유전 적입니까?
대부분의 경우 Angelman 증후군은 유전되지 않습니다. 특히 삭제 또는 UPD로 인해 발생합니다. 대신, 이러한 유전 적 변화는 생식 세포 형성 또는 초기 배아 발달 과정에서 무작위 이벤트로 발생합니다.
테스트 & 진단
자세히 알아보기 개인이 Angelman 증후군을 앓고 있는지 판단하기 위해 의사가 사용하는 기준에 대해 알아보고 사용 가능한 검사 및 일반적인 오진에 대해 읽어보십시오.
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