고셔병은 신체의 많은 기관과 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다.이 상태의 징후와 증상은 영향을받는 개인에 따라 크게 다릅니다. 연구원들은 특징적인 특징에 따라 여러 유형의 고셔병을 설명했습니다.
1 형 고셔병은이 상태의 가장 흔한 형태입니다. 1 형은 뇌와 척수 때문에 비 신경 병성 고셔병이라고도합니다. 중추 신경계)은 일반적으로 영향을받지 않습니다.이 상태의 특징은 경증에서 중증까지 다양하며 어린 시절부터 성인기에 이르기까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 주요 징후 및 증상으로는 간과 비장 비대 (간 비장 비대), 적은 수의 적혈구가 있습니다. (빈혈 
), 혈소판 감소 (혈소판 감소증), 폐 질환 및 뼈 통증, 골절 및 관절염과 같은 뼈 이상으로 인한 쉬운 멍.
유형 2 an d 3 고셔병은 중추 신경계에 영향을 미치는 문제가 특징이기 때문에 신경 병증 형태의 장애로 알려져 있습니다. 위에서 설명한 징후와 증상 외에도 이러한 상태는 비정상적인 안구 운동, 발작 및 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 제 2 형 고셔병은 일반적으로 유아기부터 생명을 위협하는 의학적 문제를 일으 킵니다. 제 3 형 고셔병은 신경계에도 영향을 주지만 제 2 형보다 더 천천히 악화되는 경향이 있습니다.
가장 심각한 유형의 고셔병은 주 산기 치사 형이라고합니다. 이 상태는 출생 전 또는 유아기에 시작하여 심각하거나 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다. 주 산기 치사 형태의 특징으로는 출생 전 체액 축적으로 인한 광범위한 부종 (태아 수종); 건조하고 비늘 모양의 피부 (소양증) 또는 기타 피부 이상; 간 비장 비대; 독특한 얼굴 특징; 그리고 심각한 신경 학적 문제. 이름에서 알 수 있듯이 주 산기 치명적인 형태의 고셔병을 앓고있는 대부분의 영아는 출생 후 며칠 동안 만 생존합니다.
다른 형태의 고셔병은 주로 심장에 영향을 미치기 때문에 심혈관 유형으로 알려져 있습니다. 심장 판막이 단단해집니다 (석회화). 심혈관 형태의 고셔병을 앓고있는 사람은 또한 눈 이상, 뼈 질환, 비장의 경미한 비대 (비장 비대)가있을 수 있습니다.