메이플 시럽 소변 질환

위험에 처한 친척 평가 : 영향을받은 개인 (산전 검사를받지 않은)의 신생아 sibs가 있는지 확인할 수 있습니다. (1) 약 24 시간 동안 혈장 아미노산 분석에 의해 영향을 받음; 또는 (2) 가족 특이 적 병원성 변이가 확인 된 경우 제대혈의 분자 유전 검사에 의해. 조기 진단을 통해 경험이 풍부한 제공자가 병원에서 무증상 영아를 관리 할 수 있습니다. 확인 분자 검사가 완료되기 전에 연속 혈장 아미노산 프로필이 MSUD의 증거를 제공하는 경우 위험에 처한 신생아를 MSUD 처 방식으로 관리 할 수 있습니다.

임신 관리 : MSUD가있는 여성의 경우, 혈장 아미노산 농도를 자주 모니터링하고식이 조절을 통해 산모의 류신 혈장 농도 상승으로 인한 최기형성 효과를 방지하여 임신 전과 임신 기간 동안 대사 조절을 엄격하게 유지해야합니다. 필수 아미노산 결핍의 징후를 감지하기 위해 태아 성장을 모니터링해야합니다. 노동의 이화 스트레스, 자궁의 진화 적 변화, 혈액의 내부 격리는 영향을받은 산모의 대사 적 비 보상의 잠재적 원인입니다. 분만시와 산후 기간에 대사 소개 센터에서 영향을받은 산모를 적절히 모니터링하는 것이 좋습니다.

유전 상담 : MSUD는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 임신 시점에 영향을받은 개인의 각 sib은 영향을받을 확률이 25 %, 영향을받지 않고 보균자가 될 확률이 50 %, 보인이 아닌 영향을받지 않을 확률이 25 %입니다. 감염된 가족 구성원에서 병원성 변이가 확인 된 경우 위험에 처한 친척에 대한 보균자 검사 및 위험이 높은 임신에 대한 산전 진단이 가능합니다.

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