거의 모든 PKU 사례는 신생아에 대한 혈액 검사를 통해 진단됩니다 .1
PKU에 대한 신생아 선별 검사
미국 50 개 주 및 준주 모두에서 신생아에게 PKU 선별 검사를 받아야합니다. 미국 외에도 많은 다른 국가에서 PKU에 대한 영아를 정기적으로 검진합니다 .1
PKU에 대한 검진이 가능하기 전에 장애를 가진 대부분의 영아는 심각한 지적 장애가 발생했습니다. 1960 년대 연방 아동 국 (Children ‘s Bureau)의 지원을받은 연구자들은 신생아에게 제공되는 PKU 검사가 안전하고 효과적이라고 판단했습니다. 나중에 NICHD는 PKU 치료를위한 제한된 식단의 안전성과 효과에 대한 연구를 주도했습니다. 그 이후로 PKU는 지적 장애의 원인으로 거의 완전히 제거되었습니다 .2
신생아는 PKU 검사를 어떻게 받습니까?
의료 서비스 제공자는 병원에서 채혈 한 몇 방울의 혈액을 사용하여 PKU 선별 검사를 실시합니다. 신생아의 발 뒤꿈치. 다른 상태를 선별하는데도 사용할 수있는 혈액 샘플은 실험실에서 검사하여 페닐알라닌이 너무 많은지 확인합니다. 신생아 선별 검사는 산모가 병원에서 출산하지 않았거나 검사를 수행하기 전에 퇴원 한 경우 소아과 의사가 수행해야합니다.
내 신생아 검사에서 PKU가 양성이면 어떻게됩니까? ?
신생아의 선별 검사에서 PKU가 양성으로 나오면 자녀에게 확실히 장애가 있는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 추가 검사를 위해서는 의료 제공자의 지침을 따르는 것이 매우 중요합니다. 이러한 검사는 자녀가 PKU를 가지고 있는지 여부를 보여주는 혈액 또는 소변 검사일 수 있습니다. 자녀가 PKU를 가지고있는 경우 신속하게 치료를 받으면 자녀를 보호하는 데 도움이됩니다. “s health.3
귀하의 의료 서비스 제공자는 PKU를 유발하는 유전자의 돌연변이를 조사하기 위해 유전자 검사를 제안 할 수도 있습니다. 이 검사는 자녀에게 PKU가 있는지 확인하는 데 필요하지 않지만 장애를 유발하는 특정 유형의 유전 적 돌연변이를 식별하는 데 도움이됩니다. 이 정보는 향후 최상의 치료 계획을 결정하는 데 유용 할 수 있습니다 .4
후기 생애 PKU 검사
미국에서 신생아 검사는 PKU를 가지고 태어난 거의 모든 사람을 식별합니다. 1 그러나 검체 수집, 실험실 절차, 치료 시작 또는 임상 추적과 같은 스크리닝 프로세스의 모든 단계에서 오류로 인해 PKU 사례를 놓칠 수 있다는 우려가 있습니다. 누락 된 사례는 매우 드문 것으로 간주됩니다. 이러한 드문 경우 때문에 건강 전문가는 연령에 관계없이 발달 지연이나 지적 장애가있는 경우 PKU 검사를 권장합니다 .5
임신 중 검사
임산부는 산전 검사를 요청할 수 있습니다. 그녀의 아이가 PKU로 태어날 지 여부를 알아보기위한 DNA 검사. 이 검사를 수행하기 위해 의료 서비스 제공자는 복부에 삽입 된 바늘이나 질에 삽입 된 작은 튜브를 통해 일부 세포를 채취합니다. 유전자 검사의 위험과 이점을 이해하는 유전 상담사는 검사에 사용할 수있는 선택 사항을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다 .6이 토론은 PKU를 가진 자녀가 이미 한 명있는 부모에게 특히 유용 할 수 있습니다. 왜냐하면 평균 이상의 임신 가능성이 있기 때문입니다. 장애가있는 다른 아이.