6 세 소년의 매우 조기 발병 정신 분열증

아주 조기 발병 한 정신 분열증은 13 세 미만 어린이의 환각, 망상 및인지 장애가 특징입니다. 초 조기 정신 분열증의 유병률은 알려져 있지 않지만 130,000 명의 어린이로 추정됩니다. 초 조기 정신 분열증은 13 ~ 18 세 청소년 및 성인에게 영향을 미치는 조기 발병 정신 분열증의 소아에 해당합니다. 18 세 이상의 개인에게 영향을 미치는 발병 형 정신 분열증 (1) DSM은 초기 정신 분열증, 조기 발병 형 정신 분열증 및 성인 발병 형 정신 분열증을 구별하지 않지만, 정신 분열증 발병 연령은 뚜렷한 임상 적 파급 효과를 가질 수 있습니다. 매우 조기에 발병 한 정신 분열증은 발달 지연과 학교 성적 저하를 특징으로하는 병전 기간과 함께 교활하게 나타나는 경향이 있습니다. 화려한 정신병이 발생하기 전에 만연한 발달 장애로 잘못 진단되었습니다 (2). 매우 초기 발병 정신 분열증이 진행됨에 따라, 환각, 망상 및 편집증을 포함하여 조기 발병 정신 분열증 및 성인 발병 정신 분열증과 더 많은 임상 특징을 공유합니다. 그러나 성인 발병 정신 분열증보다 더 심각하고 장애가있는 경향이있어 교육 성과가 떨어지고 사회적 관계가 열악합니다 (1). 또한 성인 발병 정신 분열증 (3)보다 세포 유전 학적 이상 비율이 더 높은 것이 특징이며, 이는 영향을받은 개인이 정신 분열증에 더 강한 유전 적 소인을 가지고 있음을 시사합니다. 새로 발병 한 정신 분열증을 앓고있는 6 세 소년이 유아기에 정신병 적 증상을 암시하는 비정상적인 행동을 보인 사례를 설명합니다.

사례

“Kyle”은 경미한 발달 지연의 병력이있는 6 세 소년으로, 한 달 동안 무질서한 행동, 환각 및 발달 퇴행을 나타 냈습니다. 3 개월이되자 부모가 할 수없는 물체를 추적하기 시작했습니다. 생후 7 개월에 그는 보이지 않는 물체에 시각적으로 고정하기 시작했고 “눈을 크게 뜨고 매우 흥분하고 팔을 펄럭이며 다리를 긴장”시켰습니다. 그는 20 개월이 될 때까지 걷기를 시작하지 않았으며 심한 운동 지연에 대한 조기 개입의 의뢰를 받았습니다. 3 살 때 그는 부모가 볼 수없는 사람과 이야기하기 시작했고, 그로 인해 자신에게 상상의 친구가 있다고 믿게되었습니다. 5 살 때 책 읽는 법을 배우면서 그는 “엄마 그만해! 단어가 답답해!”라고 말합니다. 이것은 아마도 청각 적 환각의 경험을 암시 할 수 있습니다. 유치원에서 그는 주의력 부족으로 인해 억류되었지만 심하게 비정상적인 행동없이 사회적 상호 작용을 유지했습니다. 그런 다음 입학 1 개월 전에 그는 솔직한 환각과 심각한 사회적 금단 증상을 보였습니다. 그는 자주 속삭였습니다. 환자의 가족력은 1) 산모의 사촌, 두 명의 부계 사촌, 그의 부계 증조모의 정신 분열증으로 유명했습니다. 2) 두 부계 사촌의 양극성 장애; 그리고 3) 부계 사촌과 부계 고모의 자폐증. 그의 소아과 의사는 일상적인 실험실 검사와 정상인 머리 CT를 포함한 예비 정밀 검사를 수행했습니다. 소아과 의사는 환자를 우리 병원에 입원하도록 의뢰했습니다.

초기 평가에서 아이는 명시된 나이보다 얇고 어려 보였습니다. 그의 어머니는 그가 간헐적으로 만 식사를했기 때문에 상당한 체중 감소와 번성하지 못했다고 말했습니다 (체질량 지수 = 14.5, 체중 < 10 번째 백분위 수, 키 < 3 번째 백분위 수). 그의 행동은 고정 관념으로 입술을 움켜 쥐고 반복적으로 깜박이며 눈을 잘 마주 치지 않는 것으로 유명했습니다. 그 아이는 스스로 중얼 거리고 있었고, 질문하자 그의 말은 가난하고 혼란 스러웠다. 그의 영향은 평평했고 간헐적으로 보호되었습니다. 그는 “노란 이빨과 녹색 눈을 가진 검은 색”으로 나타난 “샤 보니, 제임스, 잭”이라는 “사방을 따라 다니는” “눈 속의 사람들”의 시각적 환각을지지했다. 아이의 어머니는 사람들이 자신을 쫓거나 음식을 빼앗아가는 편집증 적 망상이 있었다고 인정했고, “하나님 께서 천국에 올 때라고 말씀 하셨다”며 소극적인 자살 생각을 표현했다. 불명확 한 목표를 향해 살인 사상으로 “내가 널 잘라 내고 죽일거야”라고 말했어 그는 자 해적이거나 폭력적인 행동을 나타내지 않았습니다.

환자는 뇌 MRI, 요추 천자 (올리고 클론 밴드, 미엘린 염기성 단백질, 부신 생물 및 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트 수용체 항체 검사 포함), EEG, 류마티스를 포함한 포괄적 인 의료 검사를 받았습니다. 스크리닝 (항핵 항체, C 반응성 단백질, 적혈구 침강 속도, 세룰로 플라스 민, 셀리 악 및 갑상선 검사 사용), 대사 스크리닝 (젖산, 피루 베이트, 아실 카르니틴, 소변 유기산 및 혈장 아미노산 검사 사용), 소변 약물 검사 및 정상적인 중금속 패널. 상담 정신과 의사는 환자의 나이를 감안하여 항 정신병 약물 투여를 연기하고 대신 동요 조절을 위해 클로 나 제팜을 시작했습니다. 환자의 발표 당시 비정상적으로 어린 나이, 가능한 평생 증상 및 정신 질환의 강력한 가족력을 감안할 때 그는 의뢰되었습니다. 유전자 검사. 염색체 단일 뉴클레오티드 다형성 마이크로 어레이 분석 결과 22q11.2 결실이 나타났습니다 (낮은 카피 반복 -A / 낮은 카피 반복 -D).

토론

22q11. 2 결실 증후군은 가장 흔한 염색체 미세 결실 증후군입니다. 22q11.2 영역은 낮은 카피 반복의 넓은 영역을 포함하며, 이는 감수 분열 오류의 영향을 받아 재조합 및 후속 삭제를 초래하며, 가장 일반적으로 낮은 카피 반복 -A와 낮은 카피 반복 -D 사이에 있습니다. 이 증후군은 선천성 심장 결함을 포함하여 광범위한 증상을 포함합니다. 만성 감염; 구개, 부갑상선 및 위장 이상; 그리고 행동 차이. 종종 22q11.2 결손 증후군이있는 어린이는 24 개월에 첫 단어와 함께 말하기 지연이 있습니다 (4). 가장 우려되는 것은 22q11.2 결손 증후군을 가진 개인의 75 %가 정신 질환, 가장 일반적으로 자폐증, 주의력 결핍 과잉 행동 장애, 불안 및 정신병의 영향을 받는다는 것입니다. 특히, 22q11.2 결실 증후군 환자는 일반 인구에 비해 정신병 발병 위험이 25 배 더 높으며이 환자의 거의 25 %가 정신 분열증에 걸립니다 (5).

Twin, 가족, 입양 연구에 따르면 유전 적 요인이 정신 분열증 발병에 큰 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌습니다 (6). 그러나 몇 개의 게놈 영역 만이 정신 분열증과 관련이 있으며 개별적인 원인 유전자가 확인되지 않았습니다. 22q11.2 미세 결실은 정신 분열증을 유발하는 것으로 알려진 유일한 복제 수 변이입니다 (7). 조현 병의 유전학은 매우 복잡한 것으로 보이며, 표현형을 생성하기 위해 서로 작용하는 사소한 효과의 수많은 유전자가 있습니다. 최근에는 질병의 발달에서 후성 유전학의 역할에 관심이 집중되었습니다 (6). 정신 분열증의 발생을 담당하는 유전자는 코딩 게놈 자체의 이상이 아니라 단백질 코딩 유전자 발현의 RNA 조절자를 코딩하는 비정상 전사 단위 일 수 있다는 가설이 세워졌습니다 (8).

위의 내용 case는 정신 분열증의 유전 가능성을 강조 할뿐만 아니라 환자의 첫 휴식 정신병 에피소드 이전의 임상 징후로도 주목할 만합니다. 운동, 언어, 사회 및인지 발달을 포함한 모든 영역에서 지연된 이정표는 정신 분열증의 전병 기간을 특징으로합니다. 정신 분열증.이 효과는 조기 발병 또는 성인 발병 정신 분열증이있는 사람보다 매우 조기에 발병 한 정신 분열증 환자에서 더 두드러집니다 (9). 펄럭임 및 반향과 같은 고정 관념적 행동도 자주 나타나며 오진으로 이어질 수 있습니다. (2) 추가적으로, 매우 조기에 발병 한 정신 분열증의 병전 기간은 종종 학업 기능 저하로 인해 표시됩니다. 급성 정신병 단계가 가까워지면 악화를 가속화합니다. 위의 경우, 환자는 발달 지연, 고정 관념, 유치원 퇴학을 필요로하는 학업 성적 저하 등 거의 모든 예측 임상 징후를 보였습니다.

많은 임상의가 진단을 내리는 것을 주저합니다. 증상이 시작된 후 진단 될 때까지 평균 2 년 동안 매우 초기에 발병 한 정신 분열증. 진단에 대한 한 가지 도전은 비 병리 적 환각이 어린이의 8 %에서 발생한다는 점을 감안할 때 환각을 병리학 적 과정에 기인하는 결정에 있습니다. 상황 정보는 사회적 관계의 보존, 높은 병전 기능 및 환경 특정 증상에 특별한주의를 기울여 이러한 구분을 내리는 데 필수적입니다 (2, 9). 일단 진단이 내려지면 안전성과 효능에 대한 제한된 데이터로 인해 어린이의 항 정신병 약 사용을 둘러싼 상당한 논란이 존재합니다. 항 정신병 약은 일반적으로 심각한 경우에 권장되며, 조기 개시가 결과, 특히 긍정적 인 증상의 조절을 개선한다는 증거를 제시합니다.현재 사례는 발달 지연, 고정 관념, 학업 쇠퇴 및 가능한 환각을 포함한 미묘한 임상 징후가 매우 초기 발병 정신 분열증의 발병을 예고 할 수 있음을 강조합니다.

요점 / 임상 진주