구조적 염색체 이상이란 무엇입니까?
구조적 염색체 이상은 구조에 변화가있을 때 발생합니다. 또는 염색체의 일부. 총 염색체 수는 일반적으로 세포 당 총 46 개입니다. 구조적 염색체 이상은 염색체의 일부가 누락되거나, 염색체의 일부가 여분이거나, 일부가 다른 부분과 위치가 바뀔 때 발생합니다. 궁극적으로 이것은 유전 물질을 너무 많거나 너무 적게 갖게됩니다. 이것은 일부 선천적 결함의 원인입니다.
각 염색체에는 많은 부분이 있습니다. 이들은 일반적으로 염색체의 “짧은 팔”과 “긴 팔”으로 나뉩니다. 염색체의 위쪽 절반 인 짧은 팔을 “p 팔”이라고합니다. 염색체의 아래쪽 절반 인 긴 팔이 “q arm”입니다. 중심체는 p와 q 팔 사이에 “꼬임”으로 나타나는 염색체의 중심 부분입니다.
삭제 란 무엇입니까?
“삭제”라는 용어는 단순히 염색체의 일부가 누락되었거나 “삭제”되었음을 의미합니다. 염색체의 아주 작은 조각은 여러 가지 유전자를 포함 할 수 있습니다. 유전자가 누락되면 일부 “지침”이 누락되어 아기 발달에 오류가있을 수 있습니다. 삭제로 인한 유전 적 증후군의 한 가지 예는 “Cri du Chat”으로, # 5 염색체의 일부가 누락되거나 삭제되었습니다.
Cri du Chat이란 무엇인가요?
Cri du Chat 또는 “Cat Cry syndrome”이 발견되었습니다. 미국 Cri du Chat에서 20,000 ~ 50,000 명 중 약 1 명은 “5p-“로 쓰여진 염색체 5p의 결실로 인해 발생합니다. Cri du Chat을 가진 아기는 고음의 울음, 근긴장도 불량, 작은 머리 크기, 낮은 출생 체중을 보입니다. 그들은 또한 언어에 문제가 있으며 적은 수의 단어 나 수화를 사용하여 자신을 표현할 수 있습니다. 다른 건강 문제가있을 수 있습니다. 여기에는 걷기 지연, 수유 문제, 과잉 행동, 척추 측만증 및 심각한 지적 장애가 포함됩니다. Cri du Chat을 가진 대부분의 사람들은 다른 심각한 장기 결함을 가지고 태어나지 않는 한 정상적인 수명을 가질 수 있습니다. Cri du Chat을 가진 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하려면 물리 및 언어 치료 외에도 어린 나이의 교육 개입이 중요합니다.
중복이란 무엇입니까?
“라는 용어는 복제 “는 단순히 염색체의 일부가 복제되거나 2 개의 복사본으로 존재 함을 의미합니다. 이로 인해 총 염색체 수가 일반적으로 정상이지만 추가 유전 물질을 갖게됩니다. 염색체의 아주 작은 조각은 여러 가지 다른 유전자를 포함 할 수 있으므로 중복 된 추가 유전자로 인해 해당 유전자가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 이러한 “추가 지침”은 아기의 발달에 오류를 일으킬 수 있습니다. 중복을 생각하는 한 가지 방법은 46 개의 모든 염색체를 요리 책으로 생각하고 각 개별 염색체를 조리법으로 생각하는 것입니다. 삭제가 레시피에서 누락 된 성분 인 경우 중복은 추가 성분입니다. 희귀 한 중복 유전 질환의 한 가지 예는 Pallister Killian 증후군으로, # 12 염색체의 일부가 중복됩니다.
Pallister Killian 증후군이란 무엇인가요?
Pallister Killian 증후군은 추가 # 12 염색체 물질의 결과입니다. 일반적으로 세포의 혼합물 (모자이크 즘)이 있으며, 일부는 추가 # 12 물질을 포함하고 일부는 정상입니다 (추가 # 12 물질이없는 46 개 염색체). 이 증후군이있는 아기에게는 많은 문제가 있습니다. 여기에는 심각한 지적 장애, 불량한 근육 긴장, “거친”얼굴 특징 및 두드러진 이마가 포함됩니다. 그들은 매우 얇은 윗입술을 가지고 있고, 더 두꺼운 아랫 입술과 짧은 코를 가지고 있습니다. 다른 건강 문제로는 발작, 수유 부족, 뻣뻣한 관절, 성인의 백내장, 청력 상실 및 심장 결함이 있습니다. Pallister Killian을 가진 사람들은 수명이 짧지 만 40 대까지 살 수 있습니다.