Fuchs의 내피 이영양증

Fuchs의 내피 이영양증은 비염증성, 산발성 또는 상 염색체 우성, 내피를 포함하는 이영양증입니다. 각막 층. Fuchs의 이영양증으로 각막이 부어 오르기 시작하여 눈부심, 후광 및 시력 저하를 유발합니다. Fuchs의 내피 이영양증의 각막 손상은 각막 실명을 유발할 정도로 심각 할 수 있습니다.

Fuchs “이영양증 ICD-9 371.57

질병

Fuchs의 내피 이영양증은 비염증성, 산발성 또는 상 염색체 우성, 이영양증입니다. 각막의 내피 층. Fuchs의 이영양증으로 각막이 부어 오르기 시작하여 눈부심, 후광 및 시력 저하를 유발합니다. Fuchs의 내피 이영양증의 각막 손상은 각막 실명을 유발할 정도로 심각 할 수 있습니다.

병인학

Fuchs의 이영양증은 종종 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 당신이 Fuchs의 내피 이영양증의 유전 된 형태를 가지고 있다면 50 %의 확률로 당신의 아이들에게 물려 줄 것이라는 것을 의미합니다. Fuchs 이영양증에 대한 유전자의 자발적인 돌연변이는 또한 가족력이없는 사람에게 새로운 Fuchs 이영양증을 유발할 수 있습니다. 현재 이영양증의 원인이되는 유전자를 정확히 파악하기위한 연구가 진행 중이지만 아직 정확한 유전자를 알지 못합니다.

위험 요인

유일한 위험 Fuchs 영양 장애의 요인은 영향을받은 부모입니다. 영향을받은 개인은 유전자를 자녀에게 전달할 확률이 최소 50 %입니다.

Fuchs의 이영양증은 30 ~ 40 세 미만의 사람들에게는 거의 나타나지 않으며 여성에게는 약간 더 일찍 나타나는 것으로 보입니다.

일반 병리학

In Fuchs의 내피 세포의 이영양증 상실의 초기 단계와 Descemet 막의 작은 배설을 볼 수 있습니다. 이러한 배설물을 “guttata”라고하며 각막의 내피 표면에있는 미세한 버섯 뚜껑과 유사합니다. 이러한 guttata는 세극등 검사에서 볼 수 있습니다. 내피 세포는 평균보다 더 크게 나타날 수 있으며 색소가 묻어있을 수 있습니다. 전방은 각막 간질에 모이게되어 각막 간질의 두께가 증가하여 시력이 저하됩니다. 병이 더 진행되면 부종 또는 부종이 각막의 상피층에 모이면 수포라고하는 작은 물집이 생깁니다. 만성 부종, 섬유 성 조직 상 피하 공간에서 형성되어 각막을 침범하여 추가 각막 혼탁이 발생합니다. 영구 흉터 조직은 결국 각막에서 발생하여 제거를 위해 수술이 필요합니다.

미국 안과 학회의 병리학 아틀라스에는 다음이 포함되어 있습니다. Fuch ‘s Endothelial Dystrophy의 가상 현미경 이미지.

병태 생리학

각막의 간질은 78 %의 물로 구성됩니다. 각막의 내피 세포는 각막 간질의 섬세한 수화 상태 (78 % 수분)를 유지하는 역할을합니다. 초기 Fuchs의 이영양증에는 각막이 여분의 물로 너무 포화되는 것을 방지 할 수있는 건강한 내피 세포가 충분하지만 결국에는 충분한 세포가 손상되고 남은 세포는 삼투압을 따라갈 수 없습니다. 이 시점에서 액체가 각막 간질에 모이기 시작하여 시야가 흐려질 수 있습니다. 과도한 체액은 결국 각막 상피로 이동하여 수포를 유발하여 부러지고 통증을 유발하거나 개방 된 표면 상처 내에서 감염 위험을 유발할 수 있습니다. 이러한 변화는 만성적 인 자극과 염증을 유발하여 흉터 조직과 판 누스 (또는 혈관) 형성을 유발합니다.

일차 예방

Fuchs의 영양 장애는 내피에 영향을 미치는 유전 된 각막 영양 장애입니다. 이 질병 개체에 대한 일차 예방책은 없습니다.

진단

Fuchs “내피 이영양증의 진단은 눈의 병력 및 세극등 검사를 기반으로하는 일차 임상입니다.

역사

Fuchs의 내피 이영양증에 대한 고전적인 역사는 시력 저하 또는 변동, 눈부심 또는 경우에 따라 반복되는 이물 감각의 증상이있는 환자,보다 일반적으로 여성 인 4 ~ 50 세의 여성 일 것입니다.환자는 종종 한 명 이상의 가족 구성원에게 각막 이식의 가족력이 있습니다.

신체 검사

슬릿 램프 검사는 이영양증의 정도에 따라 다릅니다.

매우 경미한 이영양증의 경우 각막 내피에서 구타 타를 볼 수 있습니다.

구타 타는 종종 중앙 각막에 더 많이 표시되며 한쪽 눈이 다른 쪽 눈보다 더 심할 수 있지만 양쪽 눈이됩니다.

진행된 Fuchs 영양 장애에서는 각막 간질에 탁함이 생깁니다. 간질이 두꺼워지면 Descemet 막과 내피의 주름이 보입니다. 추가 내피 세포가 손실됨에 따라 각막 부종이 악화되고 체액이 상피에 모여 미세 낭포 변화와 큰 상피 수포를 형성합니다. Microcysts는 fluorescein을 각막에 놓고 음성 염색 부위를 남긴 후에 가장 잘 보입니다. 수포가 최근에 파열 된 경우 상피 결함이 보일 수 있습니다. 더 심각하고 오래 지속되는 경우 Fuchs 영양 장애, 치밀한 각막 부종 및 수 포성 각막 병증이 나타납니다. 각막 혼탁은 내피뿐만 아니라 전 분절 구조의 가시화를 방지하기에 충분히 심각 할 수 있습니다. 만성 각막 부종은 상 피하 섬유증과 각막 혈관 화를 유발합니다.

징후

Fuchs “이영양증의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

• Descemet ‘s 막의 Guttata : 구타 타는 중앙에 위치하며 주변에서 서서히 두드러지는 경향이 있습니다.
• 기질 부종
• 내피 주름
• 상피 미세 낭
• 수포 상피
• 아 상피 섬유증
• 간질 연무 및 흉터 형성
• 각막으로의 혈관 내 성장

증상

Fuchs의 내피 이영양증의 초기 증상 중 일부는 대비 민감도 감소와 경미한 시력 감소를 포함합니다. 환자는 종종 광원 주변에서 눈부심을 느끼거나 야간 운전에 어려움을 겪습니다. 이영양증은 종종 발병이 느리기 때문에 환자는 시력이 감소하는 것을 알지 못할 수도 있습니다. 체액이 기질에 모이기 시작하면 환자는 시력의 변동을 느끼기 시작합니다. 일반적으로 이른 오전에 악화되고 하루가 끝날 무렵에 개선됩니다. 습하거나 비가 오는 날에는 시력이 나빠질 수 있으며 건조한 날에는 시력이 나아질 수 있습니다. 결국 시력은 변동을 멈추고 끊임없이 흐릿 해집니다. 천천히 시력이 계속 악화되고 수포가 형성되고 파열되어 각막 상피 결손을 남기는 경우 결국 간헐적 인 통증이 느껴질 수 있습니다.

임상 진단

Fuchs의 내피 이영양증 진단은 임상 적입니다. 경미한 각막 기질 부종과 마찬가지로 내피 변화를 볼 수 있기 때문에 초기 질환에서 진단이 비교적 쉽습니다. 내피를 볼 수없는 심각한 경우에는 진단이 더 어려울 수 있으며 진단은 반대쪽 눈이나 병력을 기반으로해야 할 수 있습니다.

진단 절차

Fuchs의 내피 이영양증 진단은 임상 적입니다. 그러나 도움이 될 수있는 몇 가지 진단 테스트가 있습니다. Pachymetry 또는 중앙 각막 두께의 측정은 Fuchs 이영양증 환자를 추적하는 데 도움이됩니다. 시간이 지남에 따라 질병이 악화됨에 따라 각막 두께가 증가하는 것을 볼 수 있습니다. 각막 두께가 증가하는 속도는 환자 상담에 도움이 될 수 있습니다. 각막 두께는 또한 필요할 수있는 다른 수술 (예 : 백내장 수술)의 위험 / 혜택 분석에 도움이 될 수 있습니다. 내피 세포 수는 환자에게 이영양증이 얼마나 빨리 진행될 수 있는지와 다른 안구 내 수술이 얼마나 안전한지에 대해 상담 할 때 도움이 될 수 있습니다. 중등도의 Fuchs 영양 장애에서도 세포 수를 얻기가 매우 어려울 수 있습니다. 거울 현미경으로 내피를 평가하면 구타 타, 세포 크기 및 모양의 변화, 단위 면적당 낮은 세포 수 등 Fuchs “내피 이영양증의 전형적인 변화를 확인할 수 있습니다.

실험실 테스트

Fuchs의 내피 이영양증은 임상 적으로 진단됩니다. 내피를 시각화하는 거울 현미경 검사는이 영양 장애와 관련된 전형적인 내피 변화를 확증 할 수 있습니다.

차등 진단

Fuchs의 내피 영양 장애에 대한 감별 진단에는 내피 침착 및 / 또는 각막 부종을 유발할 수있는 모든 것이 포함됩니다.

• 안료 분산 증후군
• 포도막염으로 인한 각막 침전물
• 헤르페스 간질 각막염
• 가성 또는 실어 성 수 포성 각막 병증
• 홍채 각막 내피 (ICE) 이영양증
• 선천성 유전성 내피 이영양증
• 선천성 기질 이영양증
• 독성 전 분절 증후군
• 후방 다형성 막 이영양증

의료 치료

Fuchs 영양 장애의 치료는 환자가 시력의 변동을 감지하면 시작됩니다. 초기 치료는 일반적으로 고혈압 식염수 (예 : Muro 128 또는 염화나트륨) 점안액 및 / 또는 연고의 형태입니다. 고혈압 식염수를 사용하면 각막에서 여분의 물을 끌어내어 시력을 안정 시키거나 개선 할 수 있습니다. 각막에서 체액을 증발시키는 데 도움이되는 모든 활동은 시력 회복 시간을 단축하는 데 도움이됩니다. 이러한 활동에는 자동차 통풍구를 얼굴쪽으로 향하게하거나 팔 길이의 헤어 드라이어를 사용하여 눈으로 공기를 불어내는 것이 포함될 수 있습니다. 붕대 콘택트 렌즈는 더 심각한 질병에서 고통스러운 파열 된 수포를 관리하는 데 매우 도움이 될 수 있습니다.

의학적 후속 조치

Fuchs ‘이영양증 환자는 질병의 중증도에 따라 추적해야합니다. 경증의 구타 타 만 있고 각막 기질 부종이 최소 또는 전혀없는 환자는 6-12 개월마다 추적 관찰 할 수 있습니다. 더 심각한 질병은 최대한 의학적 치료로 치료가 적절한 지 확인하기 위해 더 면밀히 추적 할 수 있습니다. 붕대 콘택트 렌즈를 사용하는 환자는 감염 위험이 있으므로 매우 밀접한 추적이 필요합니다.

수술

Fuchs의 이영양증이 진행됨에 따라 의학적 치료가 실패하고 외과 적 관리가 필요하게됩니다.

관통 성 각막 이식술 (PKP 또는 PK) :

수년 동안 환자를위한 유일한 옵션 시각적으로 유의미한 Fuchs 이영양증은 전체 두께 각막 이식 lant 또는 관통 각막 성형술 (PKP). 각막 이식은 내피 세포를 대체하기 위해 각막의 전체 두께를 대체하는 것입니다. 각막은 여러 봉합사 (오른쪽 그림에 17 개의 봉합사로 표시됨)로 제자리에 고정되며 일부 봉합사는 몇 달 또는 몇 년 동안 제자리에있을 수 있습니다. 수술은 매우 성공적이지만 회복은 비교적 느릴 수 있으며 때로는 완전한 시력 회복을 위해 1 년 이상 소요될 수 있습니다. 시력이 안정되는 데 1 년 이상 걸릴 수 있으며 수술 후 최상의 시력을 얻으려면 종종 강력한 안경이나 특수 렌즈가 필요합니다. 환자는 각막 이식의 거부를 방지하기 위해 수년 동안 스테로이드 점안액을 투여해야 할 수 있습니다 (그리고 이러한 점안액을 사용하는 동안 모니터링). 전체 두께 각막 이식의 장점은 Fuchs 영양 장애의 가장 발전된 단계에서도 시력을 회복 할 수 있다는 것입니다.

Descemet “s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK) :

2000 년대 초부터 각막의 후방 또는 내피 부분 만 이식하여 내피 영양 장애를 치료하려는 경향이있었습니다. 층상 수술 (내피 각막 성형술이라고도 함)은 이제 초기부터 중등도 Fuchs의 내피 이영양증 치료의 표준 치료입니다. 미국에서 수행되는 가장 일반적인 유형의 DSEK는 Descemet ‘s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK)라고도합니다. .

DSEK에서는 감염된 각막에서 내피 층 만 제거하고 Descemet의 막과 건강한 내피 세포가 부착 된 얇은 공여체 후 각막 간질 스트립으로 대체됩니다. 이 수술은 전통적인 관통 각막 성형술보다 훨씬 작은 절개를 통해 수행 할 수 있습니다. 기증자 조직이 눈에 이식되면 기포에 의해 일시적으로 제자리에 고정됩니다 (아래 사진). 기포는 보통 며칠에 걸쳐 용해됩니다. 첫날, 환자는 기포를 중앙에 유지하고 이식편이 부착되도록하기 위해 앙와위 (얼굴이 위로) 자세를 유지해야합니다. (위치에 관한 정확한 지침은 외과 의사마다 다릅니다.) 이식 된 새로운 내피 세포는 과도한 수분을 각막 밖으로 내보내고 각막 선명도를 회복시켜 더 나은 시력을 회복합니다.

사용 이 기술에서는 봉합사가 몇 개만 필요하거나 때로는 전혀 필요하지 않으며 봉합사로 인한 난시는 PKP보다 덜 중요합니다. 그 결과 안경 없이도 수술 후 시력이 향상됩니다. DSEK 이후에도 안경이 여전히 필요한 경우가 많지만 처방전은 PKP 후 처방에 비해 훨씬 약한 경향이 있습니다. DSEK 환자는 또한 PKP 환자보다 더 빨리 시력을 회복합니다.

DSEK 상처가 작을수록 상처 누출이 적고 수술 후 감염 가능성이 적으며 눈의 안정성이 높아집니다. PKP가있는 눈에 비해 DSEK가있는 눈은 안구 외상의 불행한 경우 손상에 더 저항력이 있습니다.

전체 두께 각막 이식과 마찬가지로, 다른 필요한 안구 내 수술 (예 : 백내장 수술)이 DSEK와 동시에 수행 될 수 있습니다.

DSEK는 경증에서 중등도의 Fuchs 영양 장애에 더 나은 선택입니다. 만성 부종으로 각막에 상처가 생기면 내피 이식으로 만족스러운 시각적 결과를 얻지 못할 수 있습니다. 이러한 고급 Fuchs “사례에서는 전체 PKP가 필요할 수 있습니다.

Descemet의 막 내피 각막 성형술 (DMEK) :

다음 반복 각막 이식 수술을 DMEK라고합니다. Gerrit Melles 박사가 2006 년에 개발 한이 우아한 시술은 Descemet의 막과 내피 세포 (각막 기질없이)로만 구성된 조직의 더 얇은 조각을 이식합니다. 시술은 DSEK와 유사하지만 다른 수술 기법이 사용됩니다. 이 매우 섬세한 조직을 처리하여 눈에 전달하고 올바른 위치에 배치합니다 .DSEK와 마찬가지로 이식 된 조직이 부착되도록 공기 (또는 때때로 가스) 거품이 눈에 배치되고 환자는 수술 후 1 ~ 3 일 동안 앙와위 (얼굴을 위로) 자세를 취합니다. (정확한 자세 지침은 외과 의사마다 다릅니다.) 조직이 DSEK 조직보다 얇기 때문에 부착하기가 더 어려울 수 있으며 더 오랜 기간 앙와위 자세를 취해야합니다. 또는 가능한 “재 버블 링”절차는 DSEK에 비해 DMEK에서 더 높습니다. 그러나 DMEK를 사용하는 더 얇은 조직은 또한 많은 환자에게 더 나은 시력을 제공합니다.

내구가없는 Descemetorhexis lial Keratoplasty (DWEK)

때때로 Descemet ‘s Stripping Only (DSO)라고도하는 DWEK는 Fuchs 환자를위한 최신 수술 옵션입니다. 중앙 각막에 국한되어 있고 상당히 건강한 말초 내피를 가진 Fuchs “환자를 선택하십시오. DWEK 동안 안과 의사는 기증자 각막 조직을 배치하지 않고 중심 질환이있는 내피 세포의 4mm 원을 조심스럽게 제거합니다. 성공하면 손상되지 않은 주변의 건강한 내피 세포가 중앙으로 이동하여 결함을 덮고 양질의 시력을 제공합니다. 환자가 수술 후 사용할 수 있도록 로키 나제 억제제 점안액을 처방하여 수술을 시작할 수 있습니다. 이 설정에서이 하락 중 현재 미국에서 FDA 승인을받지 못했습니다.)이 수술의 잠재적 인 이점은 매우 작은 상처, 수술 후 환자의 앙와위 자세가 필요하지 않으며 이식 된 조직의 거부에 대한 걱정이 없습니다. 이식 된 조직 없음), 스테로이드 방울을 복용하는 동안 장기간 모니터링 할 필요가 없습니다 (보통 tr 거부 반응을 방지하기 위해 수개월 또는 수년 동안 사용됨). PK, DSEK 및 DMEK에서 이식 된 각막 조직). 수술의 가장 큰 단점은 중앙 각막이 수술 직후 부풀어 오르고 시력이 일시적으로 악화된다는 것입니다. 다른 단점은 DWEK가 모든 경우에 성공하지 못하고 일부 환자가 한동안 더 나쁜 시력을 견디다가 DMEK 또는 DSEK를 필요로한다는 것입니다.

수술 적 후속 조치

각막 이식의 모든 형태 후에 후속 조치가 필수적입니다. 대부분의 환자는 수술 성공을 보장하고 감염을 모니터링하기 위해 수술 후 처음 몇 주 동안 자주 진료를 받아야합니다. 일상적인 후속 방문은 난시를 최소화하는 봉합사 제거를 포함하여 이식 건강, 상처 치유 및 시력 회복 평가에 필수적입니다. PKP, DSEK 및 DMEK 이식은 다른 장기 이식과 마찬가지로 거부 가능성이 있습니다. 각막 이식 거부는 수술 후 언제든지 발생할 수 있습니다. 거부를 예방하고 치료하기 위해서는 후속 조치가 필수적입니다. 거부 반응을 예방하는 데 사용되는 장기 스테로이드 방울의 부작용 인 녹내장을 모니터링하기 위해 후속 조치도 필요합니다. 녹내장은 일부 이식 환자에서 영구적 인 시력 상실을 유발할 수 있습니다.

합병증

외과 적 합병증에는 감염, 출혈, 상처 누출, 이식 거부 및 봉합 관련 합병증이 포함됩니다. 전체 두께 이식의 경우 높은 굴절 오류와 난시도 문제가 될 수 있습니다. 거부 반응을 예방하는 데 필요한 국소 스테로이드의 장기간 사용은 백내장과 녹내장을 유발할 수 있습니다. DSEK 및 DMEK 수술은 다시 거품을 내고 다시 앙와위 자세를 반복해야하며, 때때로 새로운 이식편에 연결되지 않은 이식편을 교체해야하는 결과로 이식편이 분리 될 위험이 있습니다. 합병증은 통증이나 상실과 관련 될 수 있습니다. 시력을 유지하고 추가 시술 및 진료 방문이 필요할 수 있습니다.

예후

Fuchs 환자의 예후는 훌륭합니다.오늘날 이용 가능한 다양한 외과 적 치료는 매우 좋은 성공률을 보입니다.

추가 자료