다운 증후군은 비정상적인 세포 분열로 인해 21 번 염색체의 추가 전체 또는 부분 사본이 생성 될 때 발생하는 유전 질환입니다.이 추가 유전 물질은 다음의 발달 변화와 신체적 특징을 유발합니다. 다운 증후군.
다운 증후군은 개인마다 심각도가 다르며 평생 지적 장애와 발달 지연을 유발합니다. 가장 흔한 유전 적 염색체 장애이며 어린이 학습 장애의 원인입니다. 미국에서 다운 증후군은 매년 다운 증후군으로 태어난 어린이 6,000 명과 함께 영아 800 명 중 1 명에서 발생합니다. 다운 증후군 영아의 약 85 %가 1 년을 생존하고 이들 중 50 %가 50 년 이상을 살 것으로 추정됩니다. National Down Syndrome Society에 따르면 미국에는 350,000 명 이상의 사람들이 다운 증후군을 앓고 있습니다.
다운 증후군과 조기 개입에 대한 더 나은 이해는 어린이와 성인의 삶의 질을 크게 높일 수 있습니다. 다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
다운 증후군은 21 번 염색체를 포함하는 세 가지 유형의 비정상적인 세포 분열 중 하나에 의해 발생할 수 있습니다.
세 가지 유전 적 변이는 다음과 같습니다.
- 21 번 삼 염색 체증 – 다운 증후군 사례의 90 % 이상이 21 번 삼 염색체로 인해 발생합니다. 추가 염색체 (21 번 염색체)는 정자 또는 계란. 난자와 정자가 결합하여 수정란을 형성 할 때, (2 개가 아닌) 3 개의 염색체 21이 존재합니다. 세포가 분열함에 따라 여분의 염색체가 모든 세포에서 반복됩니다.
- Mosaic Trisomy 21 – 이것은 다운 증후군의 드문 형태 (케이스의 2 % 미만)입니다. 단순한 삼 염색체 21과 유사하지만 차이점은 추가 염색체 21이 개인의 모든 세포가 아닌 일부 세포에 존재한다는 것입니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 수정 후 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다. 이름은 정상 및 비정상 세포 (모자이크)의 무작위 순서에서 유래합니다. 세포 모자이크 현상에서 혼합물은 같은 유형의 다른 세포에서 볼 수 있습니다. 조직 모자이크 증의 경우, 한 세트의 세포는 정상적인 염색체를 가질 수 있고 다른 유형은 21 번 삼 염색체를 가질 수 있습니다.
- 21 번 삼 염색체 전이 (경우의 3-4 %) 부분 21 번 염색체의 다른 염색체 (보통 13 번, 14 번 또는 15 번 염색체)에 부착 (이동)됩니다. 운반체 (이동 된 염색체를 가진 사람)는 46 개가 아닌 45 개의 염색체를 가지지 만 46 개의 염색체를 가진 사람의 모든 유전 물질을 가지고 있습니다. 이는 여분의 21 번 염색체 물질이 다른 염색체 (이동 된 염색체)에 있기 때문입니다. 보인자는 여분의 물질을 가지지 만 21 번 염색체 만 가질 것입니다. 보인자는 정확한 양의 유전 물질을 가지고 있기 때문에 다운 증후군의 증상을 나타내지 않을 것입니다.
커플 용 21 번 삼 염색체 전좌로 다운 증후군을 앓고있는 아이가 한 명있는 경우, 향후 임신에서 다운 증후군의 가능성이 높아질 수 있습니다. 이는 부모 중 한 명이 전좌의 균형 잡힌 운반자 일 수 있기 때문입니다.
전좌를 통과 할 가능성은 재 배열 된 21 번 염색체를 운반하는 부모의 성별에 따라 다릅니다. 아버지가 운반자 인 경우, 위험은 약 3 %이고, 어머니가 보균자 일 경우 위험은 약 12 %입니다.
모든 다운 증후군의 경우, 특히 전위 21 번 삼 염색 체증의 경우 부모에게 중요합니다. 위험을 결정하기 위해 유전 상담을 받아야합니다. 다운 증후군의 행동 적 또는 환경 적 원인은 알려져 있지 않습니다.
다운 증후군의 위험은 무엇입니까?
일부 부모는 다음을 포함하여 다운 증후군 아기를 가질 위험이 더 높습니다.
모성 연령
여성의 난자가 나이가 들면서 염색체가 잘못 분열 될 위험이 더 높습니다. 따라서 다운 증후군의 위험은 여성의 나이와 함께 증가합니다.
| 어머니의 나이 | 다운 증후군이있는 아이를 가질 확률 |
|---|---|
| 20 | 1,600 분의 1 |
| 25 | 1,300 분의 1 |
| 30 | 1,000 분의 1 |
| 35 | 365 분의 1 |
| 40 | 90 분의 1 |
| 45 | 30 분의 1 |
다운 증후군이있는 이전 아이
일반적으로 다운 증후군을 가진 아이를 한 명 낳은 부부는 다운 증후군에 걸린 두 번째 아이를 가질 위험이 약간 증가했습니다 (약 1 %).
보인 부모
다운 증후군에 대한 유전 적 전좌 보균자 인 부모는 전좌 유형에. 따라서 산전 선별 검사와 유전 상담이 중요합니다. 다운 증후군 환자는 거의 번식하지 않습니다.21 번 삼 염색 체증 여성의 15 ~ 30 %가 가임기이며 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험이 약 50 %입니다.
다운 증후군을 가진 남성이 아이를 낳았다는 증거는 없습니다. 다운 증후군 아동의 출생률은 모성 연령에 따라 증가하지만, 출산율이 높아 35 세 미만의 여성에서 더 많은 아동이 태어납니다. 다운 증후군 아동의 80 %는 35 세 미만 여성에게서 태어납니다.
선별 검사와 진단 검사의 차이점은 무엇입니까?
선별 검사가 도움이 될 것입니다. 다운 증후군의 가능성을 확인하십시오. 선별 검사는 결정적인 답을 제공하는 것이 아니라 아기가 다운 증후군을 앓을 가능성을 표시합니다. 검사 결과가 비정상이라고해서 아기에게 다운 증후군이 있다는 의미는 아닙니다.
선별 검사의 목표는 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험을 추정하는 것입니다. 선별 검사가 양성이고 다운 증후군의 위험이 존재하는 경우 추가 검사가 권장 될 수 있습니다. 진단 검사는 아기가 태어나 기 전에 다운 증후군을 식별 할 수 있습니다.
산부인과 1 월호 & 산부인과에서 미국 산부인과 대학은 선별 검사를 권장하는 지침을 발표했습니다. 임신 첫 3 개월 동안 모든 임산부에게 다운 증후군에 영향을줍니다.
진단 검사는 비용이 더 많이 들고 어느 정도의 위험이 있습니다. 선별 검사는 빠르고 쉽습니다. 그러나 선별 검사는 잘못 될 가능성이 더 큽니다. “거짓 양성”(검사 결과 아기가 실제로 그렇지 않을 때 상태가 있음을 나타냄) 및 “거짓 음성”(아기 상태가 있지만 검사 결과 그렇지 않음을 나타냄)가 있습니다.
검사 및 진단
임신 중 선별 검사
다양한 선별 검사를 통해 다운 증후군의 가능성을 확인할 수 있습니다. 이러한 선별 검사는 결정적인 답을 제공하지는 않지만 아기가 다운 증후군을 앓을 가능성을 나타냅니다.
가장 일반적인 산전 선별 검사는 다음과 같습니다.
- 초음파
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- 혈액 검사 – 초음파 검사 결과는 혈액 검사와 짝을 이룹니다.
- 임신 초기 검사 – 이것은 2 단계 검사입니다. 산모의 혈액은 두 가지 정상적인 첫 삼 분기 단백질에 대해 검사됩니다. 그런 다음 초음파를 사용하여 아기의 목 뒤 피부 아래의 목덜미 반투명 영역을 확인합니다. 이 검사는 임신 11 ~ 14 주 사이에 실시됩니다.
- 쿼드 마커 검사 – 산모 혈액은 일반적으로 아기의 혈액, 뇌, 척수액 및 양수에서 나오는 4 가지 물질에 대해 검사됩니다. 이 검사는 임신 15 ~ 20 주 사이에 실시됩니다.
- 삼중 선별 검사 – 임신 16 ~ 18 주 동안 세 가지 물질의 양을 측정하는 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다. 알파 태아 단백 (AFP) ) 태아, 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG) 및 태반에 의해 생성되는 결합되지 않은 에스 트리 올에 의해 생성됩니다. 검사 결과를 결정할 때 의료 서비스 제공자는 산모의 나이, 체중 및 민족성을 고려합니다.
임신 중 진단 검사
스크리닝 검사가 양성이거나 다운 증후군에 대한 위험이 높은 경우 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
다운 증후군을 확인할 수있는 진단 검사는 다음과 같습니다.
- 양수 천자 – 15 주 후에 수행.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS) – 9 주와 14 주 사이에 수행
- 경피 제대혈 샘플링 (PUBS) – 18 주 이후에 수행
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신생아 진단 테스트
출생 후 초기 진단은 일반적으로 아기의 외모를 기준으로합니다. 다운 증후군의 특징적인 특징 중 일부 또는 전부가 존재하는 경우 의료 서비스 제공자는 염색체 핵형 검사를 시행하도록 지시 할 것입니다. 여분의 21 번 염색체가 존재하는 경우 진단은 다운 증후군입니다.
검사해야하는 이유는 무엇입니까?
검사해야하는 이유는 검사하지 않는 이유는 사람마다 다릅니다.
검사를 수행하고 진단을 확인하면 다음과 같은 특정 기회가 제공됩니다.- 특별한 도움이 필요한 아동을위한 계획 시작
- 예상되는 문제 해결 시작 라이프 스타일 변화
- 지원 그룹 및 리소스 식별
일부 개인 또는 커플은 다양한 이유로 테스트 또는 추가 테스트를 수행하지 않기로 선택할 수 있습니다.
- 결과가 어떠하든 결과에 만족합니다.
- 개인적, 도덕적 또는 종교적 이유로 인해 자녀를 임기시키는 결정은 선택 사항이 아닙니다.
- 발달중인 아기에게 해를 끼칠 위험
검사의 위험과 이점에 대해 의료 서비스 제공자와 철저히 논의하는 것이 중요합니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 결과로 인한 혜택이 시술의 위험을 능가 할 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움을 줄 것입니다.
다운 증후군의 징후 및 증상
다운 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 정신적 및 신체적 발달은 일반적으로 상태가없는 사람들보다 다운 증후군 환자에서 더 느립니다. 다운 증후군으로 태어난 영아는 평균 크기 일 수 있지만 천천히 성장하고 같은 나이의 다른 어린이보다 작게 유지됩니다.
다운 증후군의 일반적인 신체 징후는 다음과 같습니다.- 눈이 위로 기울어 짐
- 짧은 목
- 비정상적인 모양 또는 작은 귀
- 튀어 나온 혀
- 작은 머리
- 손가락이 비교적 짧은 손바닥의 깊은 주름
- 눈 홍채의 흰 반점
- 근육 긴장, 인대 풀림, 과도한 유연성
- 작은 손과 발
다운 증후군 환자에게는 다음과 같은 다양한 건강 상태가 있습니다.
- 선천성 심장병
- 청력 문제
- 소장 또는 식도 막힘과 같은 장 문제
- 셀리 악병
- 백내장과 같은 눈 문제
- 갑상선 기능 장애
- 골격 문제
- 치매 – 알츠하이머 병과 유사
- 감염성 di 바다 – 면역 체계의 이상으로 인해 어린이는자가 면역 질환, 일부 형태의 암, 폐렴과 같은 전염병에 걸릴 위험이 높습니다.
치료
다운 증후군에 대한 의학적 치료법은 없습니다. 그러나 다운 증후군 아동은 유아기부터 조기 의료 지원 및 발달 중재를 통해 혜택을받을 수 있습니다. 다운 증후군 아동은 언어 치료, 물리 치료 및 작업 치료의 혜택을받을 수 있습니다. 그들은 학교에서 특수 교육과 도움을받을 수 있습니다.
예후
다운 증후군 환자의 일반적인 건강과 삶의 질은 최근 몇 년 동안 크게 향상되었습니다. 많은 성인 환자가 조기 개입 및 치료로 인해 더 건강하고 오래 살며 사회에 더 적극적으로 참여합니다.
대처 기술
자녀가 다운 증후군에 걸렸다는 사실을 발견하는 것은 무섭고 어려울 수 있습니다. . 무엇을 기대해야할지 모르고 장애가있는 아동을 돌보는 것에 대해 걱정할 수 있습니다.
이 새로운 상황에 대처하는 데 세 가지 조치가 도움이 될 수 있습니다.- 전문가 팀 구성 –Find 자녀에게 최상의 치료를 제공하기 위해 귀하와 협력 할 것으로 신뢰하는 의료 서비스 제공자, 교사 및 치료사 팀.
- 다른 가족 찾기 – 다운과 유사한 경험을 가진 사람들의 지원 증후군 아이는 매우 유익 할 수 있습니다. 이러한 지원 그룹은 지역 병원, 의사, 학교 및 인터넷을 통해 찾을 수 있습니다.
- 다운 증후군에 대한 통념을 믿지 마십시오. 최근 몇 년간 다운 증후군 환자들에게 엄청난 진전이있었습니다. 대부분은 가족과 함께 살고, 주류 학교에 다니며 성인으로서 다양한 직업을 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 만족스러운 삶을 누릴 수 있습니다.
더 알고 싶으십니까?
다음 기관에서 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.
March of DimesNational Down Syndrome Congress
National Down Syndrome Society