Akromegali (Norsk)

På denne siden:

• Hva er akromegali?
• Hvor vanlig er akromegali?
• Hvem er mer sannsynlig å utvikle akromegali?
• Hva er komplikasjonene med akromegali?
• Hva er symptomene på akromegali?
• Hva forårsaker akromegali?
• Hvordan diagnostiserer leger akromegali?
• Hvordan behandler leger akromegali?
• Kliniske studier for akromegali

Hva er akromegali?

Akromegali er en lidelse som oppstår når kroppen din lager for mye veksthormon (GH). Produsert hovedsakelig i hypofysen, kontrollerer GH kroppens fysiske vekst. Hos voksne fører for mye av dette hormonet til at bein, brusk, kroppsorganer og annet vev øker i størrelse. Vanlige endringer i utseendet inkluderer forstørret eller hovent nese, ører, hender og føtter.

Hvor vanlig er akromegali?

Akromegali er sjelden. Forskere anslår at om lag 3 til 14 av hver 100.000 mennesker har blitt diagnostisert med akromegali.1

Hvem er mer sannsynlig å utvikle akromegali?

Akromegali diagnostiseres oftest hos middelaldrende voksne, men symptomene kan oppstå i alle aldre. Hos barn forårsaker for mye veksthormon en tilstand som kalles gigantisme i stedet for akromegali. Gigantisme oppstår når overflødig GH begynner før slutten av puberteten, når barns vekstplater smelter sammen eller lukkes. Å ha for mye GH før vekstplatene lukkes, får barn til å vokse seg høye i høyden.

Hva er komplikasjonene ved akromegali?

Akromegali kan behandles hos folk flest. Men fordi symptomene kommer langsomt, kan helseproblemer utvikles før sykdommen diagnostiseres og behandles.

Helseproblemer kan omfatte

• type 2 diabetes
• høyt blodtrykk
• hjertesykdom
• søvnapné
• leddgikt
• karpaltunnelsyndrom
• andre forhold som påvirker bein og muskler

Personer med akromegali har også økt risiko for tykktarmspolypper, som kan utvikle seg til tykktarmskreft hvis de ikke fjernes.

Noen mennesker med akromegali kan ha genetisk tilstand som kan føre til at svulster utvikler seg i forskjellige deler av kroppen. Økt GH kan føre til at disse andre svulstene vokser.

Ubehandlet, akromegali kan føre til alvorlige helseproblemer og tidlig død. Men når de blir behandlet, forbedres symptomene generelt og kan forsvinne helt. Forventet levealder kan bli normal.2

Hva er symptomene på akromegali?

Symptomer på akromegali kan variere fra person til person. Vanlige endringer i fysisk utseende inkluderer

• hender og føtter blir større og hovne – du kan merke en endring i ring eller skostørrelse, spesielt skobredde
• lepper, nese og tungen blir større
• beinendringer: pannen og underkjeven stikker ut, nesebroen blir større, og mellomrom mellom tennene øker
• huden blir tykk, grov og fet
• svetting og økende lukt av huden
• stemmen blir dypere
• hudmerker – små, vanligvis kjøttfargede hudvekster som har hevet overflate – kan bli større eller mørkere

Andre vanlige symptomer inkluderer

• hodepine
• leddsmerter
• synsproblemer

Hva forårsaker akromegali?

Akromegali utvikler seg når hypofysen frigjør for mye GH i kroppen over lang tid. Når GH kommer inn i blodet, signaliserer dette at leveren produserer et annet hormon, kalt insulinlignende vekstfaktor I (IGF-I). IGF-I er hormonet som faktisk får bein og kroppsvev til å vokse. Høye nivåer av dette hormonet forårsaker også endringer i hvordan kroppen behandler blodsukker (blodsukker) og lipider (fett), noe som kan føre til diabetes type 2, høyt blodtrykk og hjertesykdom.

Mer enn 9 av 10 tilfeller er akromegali forårsaket av en svulst i hypofysen, kalt hypofyseadenom.3 Sjeldnere kan årsaken være en svulst i en annen del av kroppen.

Selv om forskere ikke ikke vet hva som får disse svulstene til å utvikle seg, genetiske faktorer kan spille en rolle. Hos unge voksne har akromegali vært knyttet til defekter i visse gener.

Hypofysetumorer

Hypofysetumorer er nesten alltid godartede eller ikke-kreftfremkallende. Noen svulster vokser sakte, og symptomer på for mye GH blir kanskje ikke lagt merke til på mange år. Andre svulster kan vokse raskt.

Avhengig av størrelse og plassering, kan svulsten presse mot annet hypofysevev.Mulige effekter inkluderer

• endringer i menstruasjon hos kvinner
• erektil dysfunksjon hos menn
• endringer i skjoldbruskhormon, som kan påvirke vekt, energinivå, hår , og hud
• redusert kortisol, noe som kan føre til vekttap, svimmelhet, tretthet, lavt blodtrykk og kvalme

En svulst som blir stor i størrelse kan også press mot nærliggende deler av hjernen. Dette kan føre til andre symptomer, som hodepine og synsproblemer.

Noen hypofysetumorer som skaper veksthormon kan også øke nivåene av andre hormoner i kroppen. For eksempel kan svulsten produsere prolaktin, hormonet som ber melkekjertlene om å produsere melk. Dette kan føre til utslipp av morsmelk hos kvinner.

Ikke-hypofysiske svulster

Sjelden skyldes akromegali svulster i hypotalamus – et lite område av hjernen nær hypofysen, bukspyttkjertelen , lunger eller andre deler av brystet eller magen. Noen av disse svulstene lager veksthormon selv. Men oftere produserer svulstene veksthormonfrigivende hormon (GHRH), et hormon som signaliserer hypofysen om å lage veksthormon.

Hvordan diagnostiserer leger akromegali?

Blodprøver

Legene diagnostiserer oftest akromegali ved å bestille to blodprøver som hjelper med å avgjøre om kroppen din lager for mye GH.

• IGF-test. Nivåer av GH i blodet kan endres gjennom dagen. En pålitelig måte å spore GH i kroppen er ved å måle nivået av IGF-I i blodet. I de fleste tilfeller antyder et høyt IGF-I-nivå at du har akromegali.
• Oral glukostoleransetest. For å bekrefte diagnosen vil legen din bestille en oral glukostoleransetest. For denne testen vil du drikke en sukkerholdig væske. En helsepersonell vil deretter teste blodet ditt hver halvtime i 2 timer for å måle nivåer av veksthormon. Sukkeret i drikken vil normalt føre til at GH-nivåene faller. Men hvis kroppen din lager for mye av hormonet, vil ikke disse nivåene gå ned nok – og dermed bekrefte diagnosen akromegali.

Bildebehandlingstester

Hvis blodet tester bekrefter at kroppen din lager for mye GH, vil legen din utføre bildebehandlingstester for å finne og måle svulsten som kan forårsake problemet. To ofte brukte tester er

• Magnetic resonance imaging. Den foretrukne testen for å se på en hypofysetumor er magnetisk resonansavbildning (MRI). MR-skanningen bruker radiobølger og magneter til å lage detaljerte bilder av indre organer og bløtvev uten røntgen.
• Datatomografisk skanning. Hvis en MR ikke er et godt alternativ for deg (for eksempel hvis du har en pacemaker eller annet implantat som har metall), kan legen din bestille en CT-skanning i stedet. CT-skanningen bruker en kombinasjon av røntgen og datateknologi for å lage bilder av organene dine og andre indre deler av kroppen din.

Hvis bildebehandlingstesten ikke ‘ Hvis du ikke finner en hypofysetumor, vil legen din se etter tumorer i hypofysen som årsak til dine høye GH-nivåer.

Hvordan behandler leger akromegali?

Behandlingsalternativene inkluderer kirurgi, medisiner og strålebehandling. Målet med behandlingen er å kontrollere tumorstørrelse, returnere GH og IGF-I nivåer tilbake til det normale, forbedre symptomene og håndtere relaterte helseproblemer. Ingen enkelt behandling er riktig for alle. Legen din vil anbefale en behandlingsplan som fungerer for deg, avhengig av faktorer som alder, svulststørrelse, alvorlighetsgraden av symptomer, GH- og IGF-I-nivå og helsetilstand.

Kirurgi

Leger kan fjerne de fleste hypofysetumorer ved hjelp av en metode som kalles transsfenoidal kirurgi. Operasjonen gjøres gjennom nese og sphenoid sinus, et hulrom i hodeskallen bak nesegangene og under hjernen. To tilnærminger til denne operasjonen er

• med et mikroskop – et forstørrelsesverktøy
• med et endoskop – et tynt, opplyst rør med et lite kamera

I begge tilnærminger bruker kirurgen avansert MR-bildebehandling for å skanne området rundt svulsten før operasjonen. Han eller hun tar et lite kutt i neseboret for å se området og fjerne svulsten ved hjelp av små, spesielle verktøy. I mikroskopisk kirurgi bruker kirurgen et mikroskop for å forstørre området. I endoskopisk kirurgi sender et endoskopkamera bilder til en TV-skjerm i stedet. Risikoer og resultater er like for begge tilnærminger.3

Når svulsten som skaper for mye GH ikke er plassert i hypofysen, brukes andre typer kirurgi for å fjerne svulsten. Fjerning av disse ikke-hypofyse svulstene senker også GH nivåer og forbedrer akromegali symptomer.

Risiko. Komplikasjoner fra kirurgi kan inkludere blødning, cerebrospinalvæskelekkasjer, hjernehinnebetennelse, natrium (salt) og vannbalanse og lave nivåer av hypofysehormoner.3

Resultater.Operasjonen betraktes som en suksess hvis blodnivået av GH og IGF-I blir normal igjen etter 12 uker. Kureringsgraden rett etter operasjonen er omtrent 85 prosent for små svulster og 40 til 50 prosent for store svulster.3

Når det lykkes, avlaster operasjonen press på nærliggende områder av hjernen og får GH-nivåene til å falle til høyre borte. Hevelse i bløtvev kan bli bedre i løpet av få dager, men ansiktsendringer kan ta lengre tid å forbedre seg.

Kirurgi er mest vellykket hos personer med mindre hypofysetumorer. Suksess avhenger i stor grad av kirurgens dyktighet og erfaring, samt tumorens plassering. Selv erfarne kirurger kan ikke være i stand til å fjerne svulsten hvis det er for nær deler av hjernen der kirurgi vil være risikabelt. Imidlertid kan kirurger være i stand til å fjerne en del av svulsten.

Etterkirurgiske behandlinger. I de fleste tilfeller forbedres nivåene av GH og IGF-I, men går ikke tilbake til det normale. Hvis nivåene av disse hormonene fremdeles er for høye eller begynner å stige igjen, kan det hende du trenger ytterligere behandling. Oftest vil dette innebære å ta medisiner. I noen tilfeller kan legen din anbefale en ny operasjon.

Medisiner

For tiden brukes tre typer medisiner til å behandle akromegali, men de er ikke en kur. Legemidlene kan brukes alene eller i kombinasjon med hverandre.

Somatostatinanaloger. Legemidlene som ofte brukes til å behandle akromegali kalles somatostatinanaloger (SSAer). Disse stoffene demper frigjøringen av GH og kan også redusere størrelsen på hypofysetumoren. Flere studier har vist at disse stoffene er trygge og effektive for langvarig behandling. Legemidlene leveres ved injeksjon, men forskere studerer for tiden andre alternativer, for eksempel piller.4 De vanligste bivirkningene av SSA er kramper, gass og diaré. Disse effektene er vanligvis milde og forsvinner over tid. Noen mennesker kan utvikle gallestein som vanligvis ikke gir symptomer. Hårtap er mulig og i sjeldne tilfeller permanent. Kontroll av blodsukker forbedres vanligvis, men kan sjelden forverres.

Dopaminagonister. Disse medisinene hemmer GH-produksjon og tumorvekst, men ikke så godt som SSA-er gjør. Dopaminagonister virker mest sannsynlig hos personer som har mild GH-overskudd og de som har både akromegali og hyperprolaktinemi (for mye av hormonet prolaktin). Legemidlene tas gjennom munnen. Bivirkninger kan omfatte kvalme, utstoppet nese, tretthet, hodepine, svimmelhet når du står, mareritt og humørsvingninger.

Veksthormonreseptorantagonister. I motsetning til de to andre medisinene hindrer ikke GH-reseptorantagonister kroppen i å lage for mye GH. I stedet blokkerer de GH fra å signalisere kroppen for å lage mer IGF-I. Legemidlet tas i form av en daglig injeksjon under huden som pasienter kan administrere selv. Bivirkninger kan inkludere leverproblemer.

Strålebehandling

Det tredje behandlingsalternativet er strålebehandling, som bruker røntgenstråler med høy energi eller partikkelbølger for å drepe tumorceller. Denne typen behandling kan anbefales hvis kirurgi ikke er mulig eller ikke fjerner alt tumorvev, og medisiner ikke er et alternativ eller fungerer for deg.

Stereotaktisk. Den foretrukne typen strålebehandling er stereotaktisk strålebehandling, som bruker 3-D-avbildning for å presisere høye stråledoser til svulsten fra forskjellige vinkler.3 Behandlingen kan noen ganger utføres i en enkelt økt, noe som reduserer risikoen for skade på nærliggende vev. Imidlertid kan det hende at en enkelt dose ikke fungerer for veldig store svulster og svulster som ligger nær nerver som påvirker synet.

Konvensjonell. Det andre alternativet er konvensjonell strålebehandling, som også retter seg mot svulsten med eksterne bjelker. Denne typen strålebehandling gir små doser stråling i en serie behandlinger i løpet av 4 til 6 uker.

Når strålebehandling senker GH- og IGF-I-nivåene over tid, det kan ta flere år før denne behandlingen merkbart forbedrer akromegali-symptomene. Legen din vil sannsynligvis forskrive medisiner mens du venter på at GH- og IGF-I-nivåene skal gå tilbake til det normale og at symptomene blir bedre.

Alle former for strålebehandling fører til at andre hypofysehormoner sakte avtar over tid. Omtrent halvparten av de som behandles med strålebehandling, vil trenge hormonerstatning etter at behandlingen er avsluttet. Stråling kan også svekke pasientens fruktbarhet.

Synstap og hjerneskade er sjeldne komplikasjoner. Sjelden kan andre typer svulster utvikle seg mange år senere i områder som var i veien for strålingsstrålen.

Kliniske studier for akromegali

NIDDK utfører og støtter kliniske studier i mange sykdommer og tilstander, inkludert endokrine sykdommer. Forsøkene ser etter å finne nye måter å forebygge, oppdage eller behandle sykdommer og forbedre livskvaliteten.

Hva er kliniske studier for akromegali?

Kliniske studier – og andre typer kliniske studier – er en del av medisinsk forskning og involverer mennesker som deg. Når du melder deg frivillig til å delta i en klinisk studie, hjelper du leger og forskere med å lære mer om sykdom og forbedre helsevesenet for mennesker i fremtiden.

Forskere studerer mange aspekter av akromegali og gigantisme, for eksempel

• medisinbruk for å behandle gigantisme hos barn og ungdom
• genetiske faktorer som kan føre til at hypofysetumorer utvikler seg, og hvordan man behandler svulster og relaterte komplikasjoner hos barn og voksne

Finn ut om kliniske studier er riktig for deg.

Hvilke kliniske studier for akromegali leter etter deltakere?

Du kan se en filtrert liste av kliniske studier om akromegali som er åpne og rekrutterer på
www.ClinicalTrials.gov. Du kan utvide eller begrense listen til å omfatte kliniske studier fra industri, universiteter og enkeltpersoner; NIH vurderer imidlertid ikke disse studiene og kan ikke sikre at de er trygge. Snakk alltid med helsepersonell før du deltar i en klinisk studie.