Genetikk av nevrofibromatose type 1 og type 2
Nevrofibromatose type 1 (NF1) og type 2 (NF2) er nevrokutane lidelser arvet som autosomalt dominerende genetiske syndromer. Autosomal dominant genetisk overføring indikerer at en kopi av det endrede genet er nødvendig for fenotypisk ekspresjon. Autosomale dominerende syndromer er preget av en høy grad av mutasjonsendring som oppstår for første gang hos et individ. NF1 og […]