Globoidcelle leukodystrofi (Krabbes sykdom): oppdatering
Den klassiske globoidcelle leukodystrofi (Krabbes sykdom) er forårsaket av genetiske defekter i et lysosomalt enzym, galaktosylceramidase. Det er en av de to klassiske genetiske leukodystrofi, sammen med metakromatisk leukodystrofi. Arvemåten er autosomal recessiv. Vanligvis forekommer sykdommen blant spedbarn og tar et raskt dødelig forløp, men sjeldnere former for sen utbrudd eksisterer også. Kliniske manifestasjoner er […]