Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket når unormal celledeling resulterer i en ekstra full eller delvis kopi av kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet forårsaker utviklingsendringer og fysiske egenskaper ved Down syndrom.
Down syndrom varierer i alvorlighetsgrad blant individer, forårsaker livslang intellektuell funksjonshemning og utviklingsforsinkelser. Det er den vanligste genetiske kromosomale lidelsen og årsaken til lærevansker hos barn. I USA forekommer Downs syndrom hos 1 av hver 800 spedbarn med mange som 6000 barn født med Downs syndrom hvert år. Det anslås at omtrent 85% av spedbarn med Downs syndrom overlever ett år, og 50% av dem vil leve lenger enn 50 år. I følge National Down Syndrome Society er det mer enn 350 000 mennesker som lever med Downs syndrom i USA.
En bedre forståelse av Downs syndrom og tidlige inngrep kan i stor grad øke livskvaliteten for barn og voksne. med denne lidelsen og hjelpe dem med å leve oppfylle liv.
Hva forårsaker Downs syndrom?
Downs syndrom kan være forårsaket av en av tre typer unormal celledeling som involverer kromosom 21.
De tre genetiske variasjonene inkluderer:
- Trisomi 21– Mer enn 90% av tilfellene av Downs syndrom er forårsaket av trisomi 21. Et ekstra kromosom (kromosom 21) har sitt utspring i utviklingen av enten sædceller eller egg. Når egget og sædcellen forenes for å danne det befruktede egget, er tre (i stedet for to) kromosomer 21 til stede. Når cellene deler seg, blir det ekstra kromosomet gjentatt i hver celle.
- Mosaic Trisomy 21 – Dette er en sjelden form (mindre enn 2% av tilfellene) av Downs syndrom. Mens det ligner på enkel trisomi 21, er forskjellen at det ekstra kromosomet 21 er til stede i noen, men ikke alle celler, til individet. Denne typen Downs syndrom er forårsaket av unormal celledeling etter befruktning. Navnet kommer fra en tilfeldig rekkefølge av normale og unormale celler (en mosaikk). I cellulær mosaikk kan blandingen sees i forskjellige celler av samme type; mens med vevsmosaikk kan et sett med celler ha normale kromosomer og en annen type kan ha trisomi 21.
- Translokasjon Trisomi 21 – Noen ganger (i 3-4% av tilfellene) del av kromosom 21 blir festet (translokert) til et annet kromosom (vanligvis det 13., 14. eller 15. kromosomet) før eller ved unnfangelsen. Bæreren (den som har det translokerte kromosomet) vil ha 45 kromosomer i stedet for 46, men de vil ha alt genetisk materiale til en person med 46 kromosomer. Dette er fordi det ekstra kromosom 21-materialet er plassert på et annet kromosom (det translokerte). En bærer vil ha ekstra materiale, men vil bare ha ett kromosom 21. Bæreren vil ikke ha noen av symptomene på Downs syndrom fordi de har riktig mengde genetisk materiale.
For par som har hatt ett barn med Downs syndrom på grunn av translokasjonstrisomi 21, kan det være økt sannsynlighet for Downs syndrom i fremtidige svangerskap. Dette er fordi en av foreldrene kan være en balansert bærer av translokasjonen.
Sjansen for å passere translokasjonen avhenger av kjønnet til den forelderen som bærer det omorganiserte kromosomet 21. Hvis faren er bæreren, risikoen er omtrent 3 prosent, med moren som bærer, er risikoen omtrent 12 prosent.
I alle tilfeller av Downs syndrom, men spesielt i tilfeller med translokasjonstrisomi 21, er det viktig for foreldrene å ha genetisk rådgivning for å bestemme risikoen. Det er ingen kjente atferdsmessige eller miljømessige årsaker til Downs syndrom.
Hva er risikoen for Downs syndrom?
Noen foreldre har større risiko for å få en baby med Downs syndrom, inkludert:
Moderens alder
Når kvinnens egg blir eldre, er det en høyere risiko for at kromosomene deler seg feil. Derfor øker risikoen for Downs syndrom med kvinnens alder.
| Mors alder | Sjansene for å få et barn med Downs syndrom |
|---|---|
| 20 | 1 av 1600 |
| 25 | 1 av 1300 |
| 30 | 1 av 1000 |
| 35 | 1 av 365 |
| 40 | 1 på 90 |
| 45 | 1 på 30 |
Tidligere barn med Downs syndrom
Generelt sett har par som har hatt ett barn med Downs syndrom svakt økt risiko (ca. 1%) for å få et nybarn med Downs syndrom.
En bærerforelder
Foreldre som bærer den genetiske translokasjonen for Downs syndrom, har en økt risiko avhengig av på typen translokasjon. Derfor er prenatal screening og genetisk rådgivning viktig. Mennesker med Downs syndrom reproduserer sjelden.Femten til tretti prosent av kvinnene med trisomi 21 er fruktbare, og de har omtrent 50% risiko for å få et barn med Downs syndrom.
Det er ingen bevis for at en mann med Downs syndrom har far til et barn. Mens forekomsten av fødsler av barn med Downs syndrom øker med mors alder, blir flere barn født til kvinner under 35 år på grunn av høyere fertilitetsnivåer. Åtti prosent av barna med Downs syndrom er født av kvinner under 35 år.
Hva er forskjellen mellom en screeningtest og en diagnostisk test?
En screeningtest vil hjelpe identifisere muligheten for Downs syndrom. Screeningtester gir ikke avgjørende svar, men snarere gir de en indikasjon på sannsynligheten for at babyen har Downs syndrom. Et unormalt testresultat betyr ikke at babyen din har Downs syndrom.
Målet med en screeningtest er å estimere risikoen for at babyen får Downs syndrom. Hvis screeningtesten er positiv og risikoen for Downs syndrom eksisterer, kan ytterligere testing anbefales. Diagnostiske tester kan identifisere Downs syndrom før babyen blir født.
I januarutgaven av Obstetrics & Gynekologi ga American College of Obstetricians and Gynecologists retningslinjer som anbefaler screening for Downs syndrom til alle gravide i løpet av første trimester.
Diagnostiske tester har en tendens til å være dyrere og har en viss risiko; screeningtester er raske og enkle å gjøre. Imidlertid har screeningtester større sjanse for å ta feil; det er «falske positive» (testen indikerer at babyen har tilstanden når babyen virkelig ikke har det) og «falske negative» (babyen har tilstanden, men testen indikerer at de ikke har det).
Screening og diagnose
Screeningtester under graviditet
Ulike screeningtester kan bidra til å identifisere muligheten for Downs syndrom. Disse screeningtestene gir ikke avgjørende svar, men gir en indikasjon på sannsynligheten for at babyen har Downs syndrom.
De vanligste prenatale screeningtestene inkluderer:
- Ultralyd
- Blodprøver – Resultatene av ultralyd er parret med blodprøver.
- Første trimester-skjerm – Dette er en to-trinns screening. Moderblodet testes for to normale proteiner i første trimester. Deretter brukes en ultralyd for å se på den gjennomskinnelige nuchalområdet under huden bak babyens nakke. Denne testen utføres mellom 11. og 14. graviditetsuke.
- Quad Marker Screen – Moderlig blod testes for fire stoffer som normalt kommer fra babyens blod, hjerne, ryggmargsvæske og fostervann. Denne testen utføres mellom 15. og 20. uke av svangerskapet.
- Trippel skjerm – I løpet av 16. og 18. uke av svangerskapet kan det utføres en blodprøve som måler mengdene av tre stoffer: Alpha-fetoprotein (AFP ) som produseres av fosteret, humant koriongonadotropin (hCG) og ukonjugert østriol som produseres av morkaken. Ved bestemmelse av resultatene av testen tar helsepersonell hensyn til mors alder, vekt og etnisitet.
Diagnostiske tester under graviditet
Hvis screeningtestene er positive eller det er høy risiko for Downs syndrom, kan det være behov for ytterligere testing.
Diagnostiske tester som kan identifisere Downs syndrom inkluderer:
- Fostervannsprøve – utført etter uke 15.
- Chorionic villus sampling (CVS) – utført mellom 9. og 14. uke.
- Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) – utført etter uke 18.
Diagnostiske tester for nyfødte
Etter fødselen er den første diagnosen vanligvis basert på babyens utseende. Hvis noen eller alle de karakteristiske egenskapene til Downs syndrom er til stede, vil helsepersonell bestille en kromosomal karyotypetest som skal utføres. Hvis det er et ekstra kromosom 21 tilstede, er diagnosen Downs syndrom.
Hva er årsakene til å teste eller ikke teste?
Årsakene til å teste eller ikke teste varierer fra person til person person og par til par.
Å utføre testene og bekrefte diagnosen gir deg visse muligheter:
- Begynn å planlegge et barn med spesielle behov
- Begynn å adressere forventet livsstilsendringer
- Identifiser støttegrupper og ressurser
Noen individer eller par kan velge å ikke forfølge testing eller ytterligere testing av forskjellige årsaker:
- De er komfortable med resultatene uansett utfallet
- På grunn av personlige, moralske eller religiøse grunner er ikke beslutningen om å bære barnet til termin
- Risiko for å skade den utviklende babyen
Det er viktig å diskutere risikoen og fordelene ved å teste grundig med helsepersonell. Din helsepersonell vil hjelpe deg med å avgjøre om fordelene med resultatene kan oppveie risikoen fra prosedyren.
Tegn og symptomer på Downs syndrom
Symptomer på Downs syndrom kan variere fra mild til alvorlig. Mental og fysisk utvikling er vanligvis langsommere hos mennesker med Downs syndrom enn for de uten tilstanden. Spedbarn født med Downs syndrom kan være av gjennomsnittlig størrelse, men vokser sakte og forblir mindre enn andre barn i samme alder.
Noen vanlige fysiske tegn på Downs syndrom inkluderer:
- Flatt ansikt med en skrå oppover i øynene
- Kort hals
- Unormalt formede eller små ører
- Utstikkende tunge
- Lite hode
- Dyp krøll i håndflaten med relativt korte fingre
- Hvite flekker i øyets iris
- Dårlig muskeltonus, løse leddbånd, overdreven fleksibilitet
- Små hender og føtter
Det finnes en rekke helsemessige forhold ofte hos de med Downs syndrom som inkluderer:
- Medfødt hjertesykdom
- Hørselsproblemer
- Tarmproblemer, som tett tarm eller spiserør
- Cøliaki
- Øyeproblemer, som grå stær
- Dysfunksjoner i skjoldbruskkjertelen
- Skjelettproblemer
- Demens – ligner på Alzheimers
- Smittsom di sykdommer – på grunn av abnormiteter i immunforsvaret, har barn økt risiko for å utvikle autoimmune lidelser, noen former for kreft og smittsomme sykdommer, som lungebetennelse.
Behandling
Det er ingen medisinsk kur mot Downs syndrom. Barn med Downs syndrom vil imidlertid ha nytte av tidlig medisinsk hjelp og utviklingsinngrep som begynner i barndommen. Barn med Downs syndrom kan ha nytte av taleterapi, fysioterapi og ergoterapi. De kan få spesialundervisning og hjelp på skolen.
Prognose
Den generelle helsen og livskvaliteten for mennesker med Downs syndrom har forbedret seg drastisk de siste årene. Mange voksne pasienter er sunnere, lever lenger og deltar mer aktivt i samfunnet på grunn av tidlig intervensjon og terapi.
Mestringsevner
Å oppdage at barnet ditt har Downs syndrom kan være skummelt og vanskelig . Du vet kanskje ikke hva du kan forvente og kan bekymre deg for å ta vare på et barn med nedsatt funksjonsevne.
Tre handlinger kan være nyttige for å takle denne nye situasjonen:
- Sett sammen et team av fagpersoner – Finn et team av helsepersonell, lærere og terapeuter som du stoler på å samarbeide med deg for å gi barnet ditt den beste omsorgen.
- Oppsøk andre familier – Støtte fra de som har hatt lignende erfaringer med en Down syndrom barn kan være veldig gunstig. Disse støttegruppene finnes gjennom lokale sykehus, leger, skoler og Internett.
- Tro ikke på mytene om Downs syndrom – De siste årene har det blitt gjort store fremskritt med mennesker som har Downs syndrom. De fleste bor med familiene sine, går på vanlige skoler og har forskjellige jobber som voksne. Mennesker med Downs syndrom kan oppfylle liv.
Vil du vite mer?
Følgende organisasjoner kan gi ytterligere informasjon:
March of Dimes
National Down Syndrome Congress
National Down Syndrome Society