Fuchs ‘endoteldystrofi (Norsk)

Fuchs ‘endotel dystrofi er en ikke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi som involverer endotel lag av hornhinnen. Med Fuchs ’dystrofi begynner hornhinnen å hovne opp og forårsaker blending, glorie og redusert synsstyrke. Skaden på hornhinnen i Fuchs ‘endoteldystrofi kan være så alvorlig at den forårsaker hornhinneblindhet.

Fuchs «Dystrophy ICD-9 371.57

Sykdom

Fuchs ‘endotelial dystrofi er en ikke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi som involverer endotel lag av hornhinnen. Med Fuchs ’dystrofi begynner hornhinnen å hovne opp og forårsaker blending, glorier og redusert synsskarphet. Skaden på hornhinnen i Fuchs ‘endoteldystrofi kan være så alvorlig at den forårsaker hornhinneblindhet.

Etiologi

Fuchs ’dystrofi arves ofte på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at hvis du har en arvelig form for Fuchs ‘endoteldystrofi, er det 50% sjanse for at du vil overføre det til barna dine. Spontan mutasjon i genet for Fuchs ’dystrofi kan også forårsake ny Fuchs’ dystrofi hos en person uten familiehistorie. For øyeblikket er det studier på gang for å prøve å bestemme nøyaktig hvilket gen som er ansvarlig for dystrofi, men foreløpig vet vi fortsatt ikke det eksakte genet.

Risikofaktorer

Den eneste risikoen faktor for Fuchs ‘dystrofi er en berørt forelder. Berørte individer har minst 50% sjanse for å overføre genet til barna sine.

Fuchs ‘dystrofi ses sjelden hos mennesker yngre enn 30 til 40 år, og ser ut til å presentere seg litt tidligere hos kvinner.

Generell patologi

I de tidlige stadiene av Fuchs ‘dystrofi tap av endotelceller og små ekskresjoner av Descemets membran kan sees. Disse ekskresjonene kalles «guttata» og ligner på mikroskopiske sopphetter på hornhinnens endoteloverflate. Disse guttata er synlige ved undersøkelse av spaltelampe. Endotelcellene kan virke større enn gjennomsnittet og kan ha innebygd pigment. Med tiden væske fra det fremre kammeret vil samles i hornhinnestroma og øke tykkelsen på hornhinnestroma og forårsake nedsatt syn. Ved mer avansert sykdom samles hevelsen eller ødemet i hornhinnenes epitellag og forårsaker små blærer kalt bullae. Med kronisk ødem, fibrotisk vev vil dannes i det subepiteliale rommet og invadere hornhinnen som fører til ytterligere opacifisering av hornhinnen. Permanent arrvev vil etter hvert utvikle seg i hornhinnen som vil kreve kirurgi for å fjerne.

American Academy of Ophthalmology’s Pathology Atlas inneholder virtuelt mikroskopibilde av Fuchs endoteldystrofi.

Patofysiologi

Hornhinnens stroma består av 78% vann. Endotelcellene i hornhinnen er ansvarlige for å opprettholde den delikate hydratiseringsstatus (78% vann) av hornhinnestroma. Selv om det i begynnelsen av Fuchs ’dystrofi er nok sunne endotelceller til å forhindre at hornhinnen blir for mettet med ekstra vann, til slutt blir nok celler skadet, og de som gjenstår kan ikke følge med på det osmotiske trykket. På dette tidspunktet begynner væske å samles i hornhinnen, som kan føre til uklart syn. Overskuddsvæsken vil til slutt migrere til hornhinneepitelet og forårsake bullae, som kan brekke og forårsake smerte og / eller skape en risiko for infeksjon i åpne overflatesår. Disse endringene fører til kronisk irritasjon og betennelse som forårsaker arrvev og mulig dannelse av pannus (eller blodkar).

Primær forebygging

Fuchs ’dystrofi er en arvelig hornhinnedystrofi som påvirker endotel. Det er ingen primær forebygging for denne sykdomsenheten.

Diagnose

Diagnosen Fuchs «Endothelial Dystrophy er primærklinisk, basert på historie og spaltelampeundersøkelse av øyet.

Historie

Den klassiske historien for Fuchs ‘endoteldystrofi vil være en pasient, oftere en kvinne, i det fjerde til femte tiåret av livet med symptomer på nedsatt eller svingende syn, blending eller i noen tilfeller tilbakevendende fremmedlegemer.Pasienter har ofte en familiehistorie med hornhinnetransplantasjon hos ett eller flere familiemedlemmer.

Fysisk undersøkelse

Spaltelampeundersøkelse vil variere avhengig av alvorlighetsgraden av dystrofi.

I veldig mild dystrofi kan guttata sees på hornhinneendotel.

Guttata er ofte mer markert i den sentrale hornhinnen og vil være bilateral, selv om det ene øyet kan være mer alvorlig enn det andre.

I mer avanserte Fuchs-dystrofi vil det utvikle seg en tåke i hornhinnen. Når stromaen tykner, vil folder i Descemets membran og endotel være synlige. Etter hvert som ytterligere endotelceller går tapt, forverres hornhinnenødemet og væske samler seg i epitelet og danner mikrocystiske forandringer, så vel som store epitelboller. Mikrocyster sees best etter at fluorescein er plassert på hornhinnen og etterlater områder med negativ farging. Hvis en bulla nylig har brutt, kan det oppstå en epitelfeil. I mer alvorlig, langvarig ses tilfeller av Fuchs ‘dystrofi, tett hornhinneødem og bulløs keratopati. Hornhindens opasifisering kan være alvorlig nok til å forhindre visualisering av de fremre segmentstrukturene så vel som endotelet. Det kroniske hornhinnenødemet vil indusere subepitelfibrose samt hornhinnevaskularisering.

Tegn

De vanligste tegnene på Fuchs «Dystrofi inkluderer:

• Guttata på Descemets membran: guttata har en tendens til å være sentral og blir sakte mer fremtredende perifert
• Stromalødem
• Endotelfeller
• Epitelmikrocyster
• Epithelial bullae
• Sub – epithelial fibrosis
• Stromal dis og arrdannelse
• Vaskulær innvekst i hornhinnen

Symptomer

Noen av de tidligste symptomene på Fuchs ‘endoteldystrofi inkluderer redusert kontrastfølsomhet og mild reduksjon av synsstyrken. Pasienter vil ofte legge merke til blending rundt en lyskilde eller har problemer med nattkjøring. Siden dystrofi ofte er treg i begynnelsen, kan det hende pasienter ikke engang merker at synet er redusert. Når væske begynner å samles i stroma, vil pasienter begynne å merke svingninger i synet, vanligvis verre tidlig om morgenen og forbedres mot slutten av dagen. Synet kan være verre på fuktige eller regnfulle dager, og bedre på tørre dager. Til slutt stopper synet svingninger og blir stadig uskarpt. Langsomt fortsetter synet å forverres, og til slutt kan intermitterende smerte føles hvis bullae dannes og brister etterlater hornhinneepiteldefekter.

Klinisk diagnose

Diagnosen Fuchs ’endotelial dystrofi er klinisk. Diagnosen er relativt lett ved tidlig sykdom, ettersom du kan se endotelendringene som mildt hornhinnestromaødem. I alvorlige tilfeller, der du ikke kan se endotelet, kan diagnosen være mer utfordrende, og diagnosen må kanskje være basert på det kontralaterale øyet eller etter historien.

Diagnostiske prosedyrer

Diagnosen Fuchs ’endotelial dystrofi er klinisk; Det er imidlertid noen diagnostiske tester som kan være nyttige. Pachymetry, eller måling av den sentrale hornhinnetykkelsen, er nyttig for å følge en pasient med Fuchs ’dystrofi. Over tid vil du se økende hornhinnetykkelse når sykdommen forverres. Hastigheten du ser økende hornhinnetykkelse med, kan hjelpe deg med å gi pasienter råd. Hornhinnetykkelsen kan også hjelpe med risiko / nytte-analyse av andre operasjoner som kan være nødvendige (for eksempel kataraktkirurgi). Endotelcelleantal kan også være nyttige når de rådgiver pasienter om hvor raskt dystrofi deres kan utvikle seg, samt hvor trygge andre intraokulære operasjoner kan være. Selv i moderat Fuchs ‘dystrofi kan celletall være veldig vanskelig å få. Evaluering av endotel ved speilmikroskopi kan demonstrere klassiske endringer av Fuchs «endotel dystrofi, inkludert guttatta, variasjon i cellestørrelse og form, og lavt antall celler per arealenhet.

Laboratorietest

Fuchs ‘endoteldystrofi diagnostiseres klinisk. Spekulær mikroskopi for å visualisere endotel kan bekrefte de typiske endotelendringene forbundet med denne dystrofi.

Differensialdiagnose

Differensialdiagnosen for Fuchs ‘endoteldystrofi inkluderer alt som kan indusere endotelavleiringer og / eller hornhinnenes hevelse:

• Pigment dispersion syndrome
• Keratisk utfelling fra uveitt
• Herpetisk stromal keratitt
• Pseudofakisk eller afakisk bulløs keratopati
• Iridocorneal endothelial (ICE) dystrophy
• Medfødt arvelig endotel dystrofi
• Medfødt stromal dystrofi
• Giftig fremre segment syndrom
• Bakre polymorf membrandystrofi

Medisinsk behandling

Medisinsk behandling av Fuchs ‘dystrofi begynner når pasientene merker svingninger i synet. Den tidlige behandlingen er vanligvis i form av hypertonisk saltvann (som Muro 128 eller natriumklorid) øyedråper og / eller salver. Bruk av hypertonisk saltvann kan stabilisere eller forbedre synet ved å trekke ekstra vann ut av hornhinnen. Enhver aktivitet som hjelper til med å fordampe væske fra hornhinnen, vil bidra til å forkorte tiden til visuell utvinning. Slike aktiviteter kan omfatte å peke bilåpninger mot ansiktet eller blåse luft i øynene ved å bruke en hårføner på armlengden. Kontaktlinser til bandasje kan også være ganske nyttige for behandling av smertefulle brudd i buler i mer alvorlig sykdom.

Medisinsk oppfølging

Pasienter med Fuchs-dystrofi bør følges avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Pasienter med bare mild guttata og minimalt til ingen hornhinnestromaødem kan følges hver 6-12. måned. mer alvorlig sykdom, ved maksimal medisinsk behandling, kan følges nærmere for å sikre at behandlingen er tilstrekkelig. Enhver pasient som bruker en bandasjekontaktlinse trenger veldig tett oppfølging på grunn av infeksjonsrisiko.

Kirurgi

Når Fuchs dystrofi utvikler seg, kan medisinsk behandling mislykkes og kirurgisk behandling blir nødvendig.

Penetrerende keratoplastikk (PKP eller PK):

I mange år, det eneste alternativet for pasienter med visuelt signifikant Fuchs ‘dystrofi var en full tykkelse på hornhinnen lant eller penetrerende keratoplastikk (PKP). En hornhinnetransplantasjon innebærer erstatning av hornhinnens fulle tykkelse for å erstatte endotelcellene. Hornhinnen holdes på plass med flere suturer (som vist i diagrammet til høyre med 17 suturer), og noen suturer kan forbli på plass i flere måneder eller til og med år. Selv om operasjonen er veldig vellykket, kan utvinningen gå relativt tregt, noen ganger tar det et år eller mer for full visuell utvinning. Det kan ta et år eller lenger før synet stabiliserer seg, og sterke briller eller spesialtilpassede kontaktlinser er ofte nødvendige for å oppnå best mulig syn etter operasjonen. Pasienter kan trenge å administrere steroid øyedråper (og overvåkes mens de er på disse dråpene) i mange år for å forhindre avstøting av hornhinneimplantatet. Fordelen med en full tykkelse av hornhinnetransplantasjon er at den kan gjenopprette synet selv i de mest avanserte stadiene av Fuchs ’dystrofi.

Descemet’s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Siden begynnelsen av 2000-tallet har det vært en tendens til å prøve å behandle endoteldystrofier ved bare å transplantere den bakre eller endoteliale delen av hornhinnen. lamellar kirurgi (også kalt endotel keratoplasty) er nå standard for pleie ved behandling av tidlig til moderat Fuchs endotel dystrofi. Den vanligste typen DSEK utført i USA er noen ganger referert til som Descemets Stripping Automated Endotel Keratoplasty (DSAEK) .

I DSEK fjernes bare endotelaget fra den berørte hornhinnen og erstattes av en tynn stripe av donor bakre hornhinnestroma med festet Descemets membran og sunne endotelceller. Denne operasjonen kan utføres gjennom et mye mindre snitt enn tradisjonell penetrerende keratoplastikk. Når donorvevet er implantert i øyet, holdes det midlertidig på plass av en luftboble (bildet nedenfor). Luftboblen oppløses vanligvis over et par dager. Den første dagen må pasienten forbli i liggende stilling (med forsiden opp) for å holde boblen sentrert og hjelpe transplantatet å feste seg. (Nøyaktige instruksjoner angående posisjon varierer fra kirurg til kirurg.) De nye, transplanterte endotelcellene pumper overflødig vann ut av hornhinnen og gjenoppretter hornhinnenes klarhet, noe som resulterer i gjenoppretting av bedre kvalitetssyn.

Bruk denne teknikken er det bare noen få (eller noen ganger ingen) suturer som kreves, og suturindusert astigmatisme er mindre signifikant enn med PKP. Dette resulterer i bedre postoperativ syn uten briller. Selv om briller fremdeles ofte kreves etter DSEK, har resepten en tendens til å være mye mindre sterk sammenlignet med resepter etter PKP. DSEK-pasienter gjenoppretter også syn raskere enn PKP-pasienter.

Det mindre DSEK-såret resulterer i færre sårlekkasjer, mindre sjanse for postoperativ infeksjon og større stabilitet i øyet. Sammenlignet med øynene med PKP, er øynene med DSEK mer motstandsdyktige mot skader i uheldig tilfelle av øye traumer.

Som med hornhinnetransplantasjoner i full tykkelse, kan andre nødvendige intraokulære kirurgier (som grå stær) noen ganger utføres samtidig med DSEK.

DSEK er et bedre alternativ for mild til moderat Fuchs ’dystrofi. Når hornhinnen er arr fra kronisk hevelse, kan det hende at en endoteltransplantasjon ikke gir tilfredsstillende visuelle resultater. I disse mer avanserte Fuchs «-tilfellene kan det være nødvendig med full PKP.

Descemet» s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK):

Neste iterasjon av hornhinnetransplantasjon kalles DMEK. Denne elegante prosedyren ble utviklet i 2006 av Dr Gerrit Melles, og transplanterer en enda tynnere vevsdel som bare består av Descemets membran og endotelceller (uten hornhinnestroma). Prosedyren ligner DSEK, men en annen kirurgisk teknikk brukes imidlertid for å håndtere dette veldig delikate vevet og levere det inn i øyet og plassere det i riktig posisjon. I likhet med DSEK plasseres en luftboble (eller en gang en gass) i øyet for å hjelpe det transplanterte vevet å feste seg og pasienten må forbli i liggende (med ansiktet opp) i 1-3 dager etter operasjonen. (Nøyaktige posisjonsinstruksjoner varierer fra kirurg til kirurg.) Fordi vevet er tynnere enn DSEK-vev, kan det være mer utfordrende å feste og behovet for lengre perioder med liggende posisjonering eller mulige «re-bobling» -prosedyrer er høyere med DMEK sammenlignet med DSEK. Imidlertid oversettes det tynnere vevet med DMEK til bedre syn for mange pasienter.

Descemetorhexis Without Endothe lial Keratoplasty (DWEK)

Også noen ganger referert til som Descemet «s Stripping Only (DSO), er DWEK det siste kirurgiske alternativet for noen pasienter med Fuchs». Select Fuchs «pasienter med guttae lokalisert i den sentrale hornhinnen og med et ganske sunt perifert endotel er kandidater for prosedyren. I løpet av DWEK stripper øyelegen forsiktig bort en 4 mm sirkel av sentralt syke endotelceller uten å plassere noe donor hornhinnevev. Hvis operasjonen lykkes, sunne endotelceller fra den intakte periferien vil migrere sentralt, dekke feilen og gi god kvalitet. Operasjonen kan forbedres ved å foreskrive en rho kinase-hemmer øyedråpe for pasienten å bruke postoperativt. (Merk at bruken av dette fallet i denne innstillingen har for øyeblikket ikke FDA-godkjenning i USA.) De potensielle fordelene med denne operasjonen inkluderer et veldig lite sår, ikke behov for postoperativ liggende posisjonering av pasienten, ingen bekymring for avvisning av transplantert vev (siden intet vev er implantert), og ikke behov for langsiktig overvåking mens det er på steroiddråper (vanligvis brukt i mange måneder eller år for å forhindre avvisning av tr ansplantet hornhinnevev i PK, DSEK og DMEK). En hoved ulempe ved operasjonen er at den sentrale hornhinnen vil svulme opp rett etter operasjonen, og synet vil bli midlertidig verre. Den andre ulempen er at DWEK ikke lykkes i alle tilfeller, og noen pasienter vil tåle dårligere syn en stund og deretter fortsette å kreve DMEK eller DSEK.

Kirurgisk oppfølging

Oppfølging er viktig etter enhver form for hornhinnetransplantasjon. De fleste pasienter må sees ofte de første ukene etter operasjonen for å sikre kirurgisk suksess og overvåke infeksjon. Rutinemessige oppfølgingsbesøk er avgjørende for evaluering av transplantasjonens helse, sårheling og visuell utvinning, inkludert fjerning av suturer som minimerer astigmatisme. PKP-, DSEK- og DMEK-transplantasjoner har potensial for avvisning, akkurat som ved enhver organtransplantasjon. Avvisning av hornhinnetransplantasjon kan forekomme når som helst etter operasjonen. Oppfølging er viktig for å forhindre og behandle avvisning hvis det blir sett. Oppfølging er også nødvendig for å overvåke for glaukom, en mulig bivirkning av langvarige steroiddråper som brukes for å forhindre avvisning. Glaukom kan forårsake permanent synstap hos noen transplanterte pasienter.

Komplikasjoner

Kirurgiske komplikasjoner inkluderer infeksjon, blødning, sårlekkasjer, transplantatavstøting og suturrelaterte komplikasjoner. Med full tykkelse kan høy brytningsfeil og astigmatisme også være et problem. Langvarig bruk av aktuelle steroider, nødvendig for å forhindre avstøting, kan indusere grå stær og glaukom. DSEK- og DMEK-operasjoner har risiko for løsrivelse av transplantatet med det påfølgende behovet for nybobling og gjentatt liggende posisjonering, og av og til utveksling av et transplantat som ikke fester seg til et nytt transplantat. Komplikasjoner kan være forbundet med smerte eller tap av visjon og kan føre til behov for ytterligere prosedyrer og kontorbesøk.

Prognose

Prognosen for pasienter med Fuchs «er utmerket.De forskjellige kirurgiske behandlingene som er tilgjengelige i dag har veldig gode suksessgrader.

Ytterligere ressurser