Gauchers sykdom er en arvelig lidelse som rammer mange av kroppens organer og vev. Tegn og symptomer på denne tilstanden varierer mye blant berørte individer. beskrevet flere typer Gauchers sykdom basert på deres karakteristiske trekk.
Type 1 Gauchers sykdom er den vanligste formen for denne tilstanden. Type 1 kalles også ikke-neuronopatisk Gauchers sykdom fordi hjernen og ryggmargen ( sentralnervesystemet) påvirkes vanligvis ikke. Funksjonene ved denne tilstanden varierer fra mild til alvorlig og kan vises når som helst fra barndommen til voksenlivet. Store tegn og symptomer inkluderer utvidelse av lever og milt (hepatosplenomegali), et lavt antall røde blodlegemer (anemi 
), lett blåmerker forårsaket av en reduksjon i blodplater (trombocytopeni), lungesykdom og abnormiteter i bein som smerter i bein, brudd og leddgikt.
Type 2 an d 3 Gauchers sykdom er kjent som nevronopatiske former for sykdommen fordi de er preget av problemer som påvirker sentralnervesystemet. I tillegg til tegnene og symptomene som er beskrevet ovenfor, kan disse tilstandene forårsake unormale øyebevegelser, kramper og hjerneskade. Type 2 Gauchers sykdom forårsaker vanligvis livstruende medisinske problemer som begynner i barndommen. Type 3 Gauchers sykdom påvirker også nervesystemet, men det har en tendens til å forverres saktere enn type 2.
Den alvorligste typen Gauchers sykdom kalles perinatal dødelig form. Denne tilstanden forårsaker alvorlige eller livstruende komplikasjoner som begynner før fødselen eller i barndommen. Funksjoner av den perinatale dødelige formen kan omfatte omfattende hevelser forårsaket av væskeansamling før fødselen (hydrops fetalis); tørr, skjellende hud (iktyose) eller andre abnormiteter i huden; hepatosplenomegali; karakteristiske ansiktsegenskaper; og alvorlige nevrologiske problemer. Som navnet antyder, overlever de fleste spedbarn med den perinatale dødelige formen av Gauchers sykdom bare noen få dager etter fødselen.
En annen form for Gauchers sykdom er kjent som kardiovaskulær type fordi den først og fremst påvirker hjertet og forårsaker hjerteventilene herdes (forkalkes). Personer med den kardiovaskulære formen av Gauchers sykdom kan også ha unormale øyne, beinsykdom og mild forstørrelse av milten (splenomegali).