I en forstand refererer begrepet «genotype» – i likhet med begrepet «genom» – til hele settet med gener i cellene til en organisme. I en smalere forstand kan det imidlertid referere til forskjellige alleler, eller variantformer av et gen, for bestemte egenskaper eller egenskaper. En organisms genotype står i kontrast til fenotypen, som er individets observerbare egenskaper, som skyldes interaksjoner mellom genotypen og miljøet.
Det er en kompleks sammenheng mellom genotypen og fenotypen. Siden fenotypen er resultatet av en interaksjon mellom gener og miljøet, kan forskjellige miljøer føre til forskjellige egenskaper hos individer med en bestemt genotype.
I tillegg kan forskjellige genotyper føre til samme fenotype. Dette skjer fordi gener har forskjellige alleler. For noen gener og egenskaper er visse alleler dominerende mens andre er recessive. Et dominerende trekk er et som dukker opp i et individ, selv om individet bare har en allel «> allel som produserer egenskapen.
Noen aspekter av øyet farge fungerer på denne måten. Brune øyne er for eksempel dominerende over blå øyne. Dette er fordi et pigment som heter melanin produserer den brune fargen, mens det ikke er noe pigment fører til blå øyne. Å ha bare ett allel for det mørke pigmentet er nok øynene dine er brune. Det er faktisk flere forskjellige pigmenter som påvirker øyenfargen, hvert pigment er resultatet av et bestemt gen. Dette er grunnen til at folk kan ha grønne øyne, hasselhårige øyne eller noen av en rekke øyenfarger bortsett fra blå eller brun .
Når vi diskuterer genotype, bruker biologer store bokstaver for å stå for dominerende alleler og små bokstaver for å stå for recessive alleler. Med øyenfarge står for eksempel «B» for en brun allel og «b» står for en blå allel. En organisme med to dominerende alleler for et trekk sies å ha en homozygot dominerende genotype. Ved hjelp av øyefargeeksemplet er denne genotypen skrevet BB. En organisme med en dominerende allel og en recessiv allel sies å ha en heterozygot genotype. I vårt eksempel er denne genotypen skrevet Bb. Til slutt kalles genotypen til en organisme med to recessive alleler homozygot resessiv. I øyenfargeeksemplet er denne genotypen skrevet bb.
Av disse tre genotypene vil bare bb, den homozygote recessive genotypen, produsere en fenotype av blå øyne. Den heterozygote genotypen og den homozygote dominerende genotypen vil begge gi brune øyne, selv om bare den heterozygote genotypen kan overføre genet for blå øyne.
De homozygote dominerende, homozygote recessive og heterozygote genotypene utgjør bare noen gener og noen trekk. De fleste egenskaper er faktisk mer komplekse, fordi mange gener har mer enn to alleler, og mange alleler samhandler på komplekse måter.