Problemene dette forårsaker…
Denne slurvete bruken av terminologi gir oss mange problemer fordi media (magasiner, aviser, TV) tar opp dette og antar at ‘intersex = tvetydige kjønnsorganer = kjønnsidentitetsproblem’, og deretter trykker / kringkaster materiale som formidler til allmennheten tanken om at kjønnsidentitet nødvendigvis er et tema i intersex … som det absolutt ikke.
De aller fleste av medlemmene våre har en sikker kvinnelig kjønnsidentitet. Likevel har det vært kjent for et CAIS-gruppemedlem (med, per definisjon, ingen ytre kjønns tvetydighet) å godta teksten i en artikkel basert på hennes historie (en som konsentrerer seg om hemmelighold, forvirring om hennes diagnose, isolasjon osv.) finne ut ved publisering at redaktøren, for eksempel, har glidd inn i et bilde (i ett tilfelle, venstre halvdel av et manns bilde sluttet seg til høyre halvdel av kvinnens bilde) med en billedtekst som sier «er forvirret om å være mann eller en kvinne ”…. bare fordi de har denne faste ideen om at hvis du er interkjønnet, må du ha et kjønnsidentitetsproblem (og uten tvil fordi denne forestillingen selger flere magasiner / aviser). Se AIS i artikler / bøker.
Ellers vil en artikkel diskutere problemene ganske fornuftig ved å bruke det ikke-følelsesmessige begrepet «androgen-ufølsomhet», men når gruppemedlemmet endelig ser det på kiosken, oppdager hun at en enorm overskrift har blitt sprutet over omslaget side (igjen, uten å konsultere henne … eller oss, hvis vi har vært involvert …) si ing «oppdager at hun er en hermafroditt.»
«Hermafroditt» Betingelser
Da medisinen til slutt innså at den feiljusterte tilstanden som er beskrevet tidligere, var en noe annen situasjon enn den svært sjeldne der faktiske kromosomer og gonadalvev er en mannlig / kvinnelig blanding. Begrepet for sistnevnte situasjon ble justert, fra ‘hermafroditt’ til ‘ekte hermafroditt’ (se relaterte betingelser for mer informasjon). Dette betydde at en ny variant av begrepet, dvs. ‘pseudo-hermafroditt’, kunne introduseres for å beskrive feilstillingssituasjonen. Den spesielle feiljusteringen der du har XY – > testikler – > kvinnelig utseende (noen ganger referert til i dag som en ‘XY kvinnelig’ tilstand ) ble sjarmerende kalt ‘mannlig pseudo-hermafroditt’ (og det er også en type tilstand som kommer under paraplybetegnelsen ‘kvinnelig pseudo-hermafroditt’; medfødt binyrebark hyperplasi for eksempel).
Problemene dette forårsaker …
De fleste av våre medlemmer avskyr disse hermafrodittuttrykkene, akkurat som de med AIS finner det gamle navnet (testikulær feminiseringssyndrom) for deres spesifikke tilstand dypt støtende. For mange av medlemmene våre som ikke har blitt fortalt sannheten av leger, er det disse begrepene de kommer over i medisinske biblioteker / bokhandler når de søker etter informasjon som gjør at de kan forstå deres situasjon. Dette er dypt traumatiserende for en tenåring som i alle henseender unntatt hennes indre organer ser ut til å være kvinne (og som ofte bare har kommet til legehjelp gjennom manglende menstruasjon), og vi mener at disse arkaiske begrepene bør forbys fra medisinsk litteratur.
Jeffrey Eugenides, i sin roman Middlesex, tok feil når han omtalte hovedpersonen Callie som en hermafroditt – noe pressen, unødvendig å si, plukket opp og forplantet i sine anmeldelser av boka (se AIS i bøker / artikler). Hvis han skulle bruke disse utdaterte og forvirrende begrepene, var Callie (som de aller fleste av medlemmene våre med AIS, 5-alfa-reduktase-mangel, Swyers syndrom etc.) ikke en hermafroditt (dvs. en sann hermafroditt) men en ‘mannlig pseudo-hermafroditt’. Som nevnt ovenfor er dette en paraplybetegnelse for noen med visse mannlige egenskaper (XY-kjønnskromosomer, indre testikler), men likevel visse kvinnelige egenskaper (kvinnelige ytre kjønnsorganer og generell kroppsform, bryster etc.). Men dette er kløyving av hår for de fleste, og i stedet for å bruke begge arkaiske begrepene, ville det vært mye bedre om Eugenides bare hadde brukt det mer oppdaterte begrepet ‘intersex’.
DSD Terminology
Det var et forslag, som kom fra en konferanse i 2005 av (hovedsakelig pediatriske) klinikere om å vedta begrepet Disorders of Sex Development (DSD) som et nytt begrep for å erstatte «intersex»; med de forskjellige ‘hermafroditt’-begrepene erstattet med Sex Chromosome DSD (i stedet for ekte hermafroditt), 46, XY DSD (i stedet for mannlig pseudo-hermafroditt) og 46, XX DSD (i stedet for kvinnelig pseudo-hermafroditt). DSD-terminologien og måten den ble introdusert på har vært kontroversiell i noen kretser. Se siden Debatter / diskusjoner.
Introduksjon til AIS
Så AIS er en tilstand som påvirker utviklingen av reproduktive og kjønnsorganer.
Mannlige fostre vanligvis har et Y-kjønnskromosom som initierer dannelsen av testikler (og undertrykkelse av kvinnelig indre organutvikling) under svangerskapet.Testikler er produksjonsstedet for maskuliniserende hormoner (androgener) i store mengder.
Både mannlige og kvinnelige fostre har vanligvis minst ett X-kjønnskromosom, som inneholder et gen som gir kroppsvevet evnen til å gjenkjenne og reagere på androgener. I puberteten reagerer jenter på den relativt lille mengden androgener (som hovedsakelig kommer fra binyrene) ved å utvikle kjønnshår / underamhår og mørk pigmentering rundt brystvortene.
Personer med AIS har et fungerende Y-kjønnskromosom ( og derfor ingen kvinnelige indre organer), men en abnormitet på X-kjønnskromosomet som gjør kroppen helt eller delvis ute av stand til å gjenkjenne produserte androgener. I tilfelle fullstendig androgen-ufølsomhet (CAIS) tar den ytre kjønnsutviklingen en kvinnelig form. I tilfelle av delvis ufølsomhet (PAIS) kan det ytre kjønnsutseendet ligge hvor som helst langs spekteret fra mann til kvinne. Andre relaterte forhold, som skyldes endringer på forskjellige kromosomer, forstyrrer også den normale veien for androgenvirkning, noe som igjen resulterer i en feminisert fenotype (kroppsform). Se relaterte forhold.
Personer med disse ‘XY-forholdene’ kan identifisere seg som kvinner, kjønn eller menn.
Hvordan AIS oppstår
Hvert foster, enten det er genetisk mann (XY) eller kvinne (XX), starter livet med kapasitet til å utvikle enten et mannlig eller kvinnelig reproduksjonssystem. Alle fostre har uspesifikke kjønnsorganer de første 8 ukene eller så etter unnfangelsen. Etter noen uker, i et XY-foster (uten AIS), utvikler de ikke-spesifikke kjønnsorganene seg til mannlige kjønnsorganer under påvirkning av mannlige hormoner (androgener).
I AIS blir barnet unnfanget med hann ( XY) kjønnskromosomer. Embryonale testikler utvikler seg inne i kroppen og begynner å produsere androgener. I AIS kan disse androgenene ikke fullføre den mannlige kjønnsutviklingen på grunn av en sjelden manglende evne til å bruke androgenene som testiklene produserer, slik at utviklingen av de ytre kjønnsorganene fortsetter langs kvinnelige linjer. Imidlertid undertrykker et annet hormon produsert av fostertestene utviklingen av kvinnelige indre organer. Dermed har en person med AIS eksterne kjønnsorganer som i Komplett AIS (CAIS) er helt kvinnelige eller i Delvis AIS (PAIS) er delvis kvinnelige. Internt er det imidlertid testikler i stedet for livmor og eggstokker.
Så i et genetisk mannlig (XY) foster er det nødvendig med aktiv intervensjon av mannlige hormoner (androgener) for å produsere et helt mannlig system. En kvinnelig kroppstype med kvinnelige ytre kjønnsorganer er den grunnleggende underliggende menneskelige formen.
I omtrent to tredjedeler av alle tilfeller arves AIS fra moren. I den andre tredjedelen er det en spontan mutasjon i egget. Fostermoren, som ikke har AIS, men har den genetiske feilen for AIS på en av hennes X-kromosomer, kalles en bærer.
Former av AIS (komplett og delvis)
Det er to former for tilstanden: Komplett AIS (CAIS) der vevene er helt ufølsomme for androgener, og Partial AIS (PAIS) der vevene er delvis følsomme i varierende grad. Tilstanden er faktisk representert av et spektrum, med CAIS som en enkelt enhet i den ene enden av en rekke forskjellige PAIS-manifestasjoner.
Dr. Charmian Quigley og Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, University of North Carolina i Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) foreslo et klassifiseringssystem for de fenotypiske funksjonene (eksternt utseende) i AIS, modellert på Prader-klassifisering for medfødt adrenal hyperplasi (CAH). Skalaen går fra AIS grad 1 til grad 7 med økende alvorlighetsgrad av androgenresistens – og dermed avtagende maskulinisering med økende feminisering.
I CAIS-enden av spekteret er det ytre utseendet helt kvinnelig (AIS grad 6 / 7) og oppdrettets kjønn er alltid kvinnelig. I PAIS kan det ytre kjønnsutseendet ligge hvor som helst fra å være nesten helt kvinne (grad 5), gjennom blandet mann / kvinne, til fullstendig mann (grad 1); det har blitt antydet at lett androgenfølsomhet kan bidra til infertilitet hos noen ellers normale menn. Noen babyer med PAIS kan oppdres som menn, men mange blir omplassert som kvinner.
Grad 1 PAIS Mannlige kjønnsorganer, infertilitet
Grad 2 PAIS Mannlige kjønnsorganer, men mildt sagt «under-maskuliniserte», isolerte hypospadier
Grad 3 PAIS Hovedsakelig mannlige kjønnsorganer, men mer alvorlig ‘under-maskuliniserte’ (perineal hypospadier, liten penis, kryptorchidisme, dvs. ikke-nedstøpte testikler, og / eller bifid pungen)
Grad 4 PAIS Tvetydige kjønnsorganer, alvorlig ‘under-maskulinisert’ (fallisk struktur som er ubestemt mellom en penis og en klitoris)
Grad 5 PAIS I hovedsak kvinnelige kjønnsorganer (inkludert separate urinrør og vaginale åpninger, mild klitoromegali, dvs.forstørret klitoris)
Grad 6 PAIS Kvinnelige kjønnsorganer med kjønnshår / underarmshår
Grad 7 CAIS Kvinnelige kjønnsorganer med lite eller ingen kjønnshår / underamhår
Før puberteten er det ikke mulig å skille personer med grad 6 eller 7
Merk imidlertid at i studien av Hannema et al (2004) hadde 70% av ‘CAIS’ pasienter med substitusjonsmutasjoner i det androgenreseptorligandbindende domenet epididymider og vasa deferentia til stede. Disse strukturene utvikler seg fra de primitive Wolffian-kanalene under påvirkning av androgener, når testiklene har dannet seg og begynt å lage testosteron, og var faktisk mer utviklet enn epididymides og vasa deferentia hos ‘normale’ 16 til 20 uker gamle hannfoster. Forskerne antyder at kombinasjonen av litt lett vevssensitivitet overfor androgener sammen med de spesielt høye nivåene av testosteron som er sett i CAIS, kan stimulere utvikling / differensiering av Wolffian-kanaler. De foreslår at klassifiseringen av androgen-ufølsomhet hos slike pasienter bør betraktes som alvorlig snarere enn fullstendig.
Karakterskalaen er beskrevet mer detaljert, med strektegninger av kjønnsutseendet, i nummer 6 av vår nyhetsbrev som er tilgjengelig som en gratis nedlastningsfil (se Litteratur).
Det antas ikke mulig å ha hele og delvise former for AIS i samme familieenhet. I tilfeller der dette ser ut til å skje, er det sannsynligvis et tilfelle av at et søsken har lav grad av delvis AIS (f.eks. Grad 3 der det vil være noe maskulinisering av kjønnsorganene) og det andre søsken som har en høy grad av PAIS (f.eks. Grad 6 der kjønnsutseendet vil fremstå som kvinnelig som i fullstendig form, som er i klasse 7, men med kjønnshår / underamhår).
De to formene blir vurdert nærmere i Komplett AIS og Delvis AIS.
Synonymer
Androgeninsensitivity Syndrome, Androgen Resistance Syndrome, Testicular Feminization Syndrome (Testicular Feminisation Syndrome), Feminizing Testes Syndrome (Feminising Testes Syndrome), Male Pseudo-hermaphroditism, Morris’s Syndrome (CAIS ), Goldberg-Maxwell Syndrome, Reifenstein Syndrome (PAIS), Gilbert-Dreyfus Syndrome (PAIS), Rosewater Syndrome (PAIS), Lubs Syndrome (PAIS).
Andre XY-forhold med noen likheter med AIS: 5 alfa-reduktase mangel, 17 keto-steroid reduktase mangel, XY gonade al dysgenesis (Swyer Syndrome), leydig cell hypoplasia, Denys-Drash Syndrome, Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Se relaterte forhold.
XX-forhold med noen likheter med AIS: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) -syndrom, Mullerian dysgenese, vaginal atresi.
Genetikk – Vanlig (ikke-AIS) situasjon
I humane somatiske (kropps) celler er det normalt 46 kromosomer som består av 23 par. 44 av de 46 kalles autosomer fordi de ikke antas å bestemme kjønn. De to andre kalles sexkromosomer. Ikke-AIS-hanner har en relativt stor X-sveitsisk rolex-oransje og et lite Y-kjønnskromosom og normale kvinner har to X-kjønnskromosomer.
Når kimen, eller generative celler, dannes i kroppen til den voksne blir disse kjønnskromosomene skilt, slik at en sædceller bærer enten et enkelt X eller et enkelt Y-kromosom, mens hvert egg bærer et enkelt X-kromosom. Ved unnfangelsen vil det nye embryoet være XX eller XY, i henhold til om egget, som er brukte ultratynne ur alltid X, ble befruktet av en X-bærende sædceller eller av en Y-bærende sæd. Dermed kontrollerer sædceller barnets genetiske kjønn.
Fosterutvikling – Vanlig (ikke-AIS) situasjon
Selv om embryoets kjønn bestemmes på tidspunktet for unnfangelsen, er det anatomisk forskjeller vises ikke før omtrent to måneder senere. I dette ‘likegyldige stadiet’ har hvert foster de primitive strukturer som er nødvendige for enten et mannlig eller et kvinnelig system: det er både Wolffian-kanaler og Mullerian-kanaler.
Gonad er begrepet gitt til det udifferensierte organet som senere bli enten en testis en eggstokk. Testikler utvikler seg tidligere enn eggstokkene. Hos et XY-foster utvikler kjønnsorganene seg til testikler. Testiklene får Wolffian-kanalene til å utvikle seg til resten av det indre mannlige systemet, og de Mullerian-kanalene blir undertrykt. I et XX-foster utvikler kjønnsorganene seg til eggstokker, de mulleriske kanalene danner deretter resten av det kvinnelige indre systemet, og Wolffian-kanalene undertrykkes.
Det er viktig å forstå ikke bare at det er en primitiv struktur i det likegyldige stadiet som mannlige eller kvinnelige organer utvikler seg fra, men at hvert reproduksjonsorgan i begge kjønn har en motstykke i det motsatte kjønn. For eksempel kommer penis til hannen og den mye mindre klitoris til kvinnen begge fra den embryonale kjønns tuberkel eller fallus. Menn har vestigial livmor, utriculus masculinus i prostata og kvinner har en homolog prostata i kjertlene i nedre ende av urinrøret.
Genetikk – AIS
Det er en rekke abnormiteter i kjønnskromosomene som kan oppstå. Et eksempel er Klinefelters syndrom, der en mann bærer et ekstra X-kromosom. Et annet er Turners syndrom der en kvinne mangler et X-kromosom. AIS er ikke en forstyrrelse i kjønnskromosomene, fordi kjønnskromosomene i en AIS-baby er de fra en normal hann, XY. Den genetiske feilen ligger i Androgen Receptor (AR) genet på X-kromosomet mottatt fra moren. Dette påvirker responsen, eller følsomheten, til fosterets kroppsvev til androgener.
AIS er arvet av en genetisk tilstand i familien kjent som et X-bundet recessivt arvemønster, eller delvis recessivt gen eller et hann -begrenset autosomal dominant. Dette betyr at den sendes videre via kvinnelinjen, slik at den kan påvirke noen eller alle mors XY-barn. For en bærer kvinne er det en 1 til 4 risiko i hvert svangerskap for at barnet har AIS (eller en 1 til 2 risiko hvis fosteret med en slik graviditet er kjent for å være genetisk mannlig, f.eks. Som et resultat av en fostervannsprøve tatt under svangerskap). AIS-tilstanden manifesterer seg ikke i embryoer til en bærermor som er genetisk kvinne (dvs. XX), men de har sjansen 1 til 2 for å være bærere selv og kan derfor overføre AIS til sine barn.
Så mulighetene i en gitt graviditet, der moren er bærer, er …
‘Normal’ XY gutt, eller
AIS XY baby, eller
‘Normal’ XX jente , eller
Carrier XX-jente
… med 1 til 4 sjanse for at hver situasjon resulterer.
Diagram X-koblet recessiv arv i AIS
begrepet ‘berørt sønn’ brukes i diagrammet ovenfor fordi det X-koblede recessive arvemønsteret er vanlig for en rekke genetiske tilstander som manifesterer seg hos sønner og ikke døtre.
Hvis AIS er tilstede i en familie, det er tester tilgjengelig for å se om en XX kvinne er en bærer og dermed er i stand til å overføre det defekte genet til barna sine (se Få / diagnostisere diagnosen).
Fosterutvikling – AIS
Når det gjelder et AIS-foster, en Y-bærende sæd fertil zes egget (som alltid er X) og produserer et XY embryo. I den tidlige fasen av fosterets liv er differensiering som en mann, med testikler og Mullerian-kanaler som trekker seg tilbake. Mullerian-kanalene ville ha dannet de indre kvinnelige organene i en XX-jente. Når testiklene er dannet, begynner de å produsere testosteron, noe som normalt vil føre til maskulinisering av kroppen.
Maskulinisering er en aktiv prosess; det trenger en positiv eller aktiv intervensjon av de mannlige hormonene for å kunne finne sted. Hvis disse mannlige hormonene enten ikke er fraværende, eller hvis vevet ikke reagerer på dem (slik det skjer i ulik grad i de forskjellige former for AIS), er den passive tendensen at de ytre kjønnsorganene skiller seg ut i kvinnelige ytre organer, som i det form for AIS, kan ikke skilles fra normale jenters. Denne kvinnelige fysiske utviklingen skyldes ikke østrogeners tilstedeværelse og innflytelse, men androgenens ineffektivitet. Med andre ord er den iboende trenden for ethvert foster å utvikle kvinnelige ytre kjønnsorganer og generell kroppsform, i fravær av de maskuliniserende effektene av mannlige hormoner. Eller som Money et al uttrykker det «Cellulær ufølsomhet for androgen (i AIS) tillater at 46, XY-fosteret ikke kan maskulisere.» Shearman er noe mer dramatisk i sin erklæring om at «Hvis målcellene mangler denne (androgen) reseptoren, passerer testosteron som en fremmed om natten og nøytral kvinnelig absolutisme troner øverst.»
Dessverre imidlertid av når androgen-ufølsomheten i AIS blir tydelig, har de indre reproduksjonsorganene allerede utviklet seg delvis nedover den mannlige ruten, og Mullerian Inhibitory Factor (MIF) fra testiklene har allerede begynt sitt arbeid med å ødelegge de primitive kvinnelige indre organene. Testiklene forblir i en ‘frossen’ delvis utviklet mannlig tilstand, og utviklingen av de indre kvinnelige organene kan ikke reaktiveres.
Forekomst
Brukes hovedsakelig data om frekvensen av lyske (lysken) brokk hos antatte kvinner, estimerte Jagiello og Atwell hyppigheten av AIS til å være omtrent 1 av 65 000 genetiske menn. Dette refererer antagelig bare til den komplette formen (CAIS), siden spedbarnene ble antatt å være kvinner fram til brokk. DeGroot siterer en forekomst på omtrent 1 av 60.000. Hauser gir en forekomst på 1 av 2000. Adams-Smith et al gir et tall på 1 av 20.000. Det mest nøyaktige tallet som er tilgjengelig for øyeblikket, er sannsynligvis fra en analyse (Bangsboll et al.) Av et landsdekkende dansk pasientregister, som antyder en forekomst på 1 av 20.400 mannlige fødsler (bare sykehusinnleggelser, så den virkelige forekomsten er sannsynligvis høyere). CAIS har blitt sagt å rangere tredje som en årsak til primær amenoré (mangel på menstruasjon), etter gonadal dysgenese (Turners syndrom) og medfødt fravær av skjeden (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom).
Komplett AIS (CAIS) blir noen ganger referert til som «klassisk testikulær feminisering» («klassisk testikulær feminisering»), CAIS kan være mer vanlig enn PAIS (den «delvise» formen av tilstanden), men vi gjør ikke har ikke forekomststall for PAIS.
Tidlig kunnskap om AIS
En tilstand som kunne ha vært AIS ble nevnt i Talmud (400 f.Kr.). Det er spekulert i at Joan of Arc (1412) kan ha hatt AIS (Wooster 1992?). Det samme forslaget er kommet med hensyn til dronning Elizabeth I, «Virgin Queen» (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS kan ha blitt rapportert allerede i 1817, da Steglehner beskrev saken av en tilsynelatende normal kvinne som hadde undescended testikler. Tilstanden har vært av relativt lang interesse for genetikere. Dieffenbach, en amerikansk genetiker, påpekte først i 1906 at det er et arvelig mønster for AIS. Petterson og Bonnier (1937) konkluderte med at de berørte personene er genetisk mannlige. Noen tidlige lærebøker refererer til syndromet som Goldberg-Maxwell-syndromet. Morris (1953) brukte først begrepet «testikulær feminisering.» Morris og Mahesh (1963) beskrev deretter en ufullstendig form for tilstanden.
Wilkins (1957) demonstrerte først at den grunnleggende mangelen er vevsresponsivitet overfor androgener. Derfor er den nyere og så langt som de fleste klinikere er bekymret , mer korrekt navn på Androgen Insensitivity Syndrome. Netter og kollegaer (1958) rapporterte om denne lidelsen i en berømt fotografisk modell og Marshall og Harder (1958) rapporterte berørte tvillinger som jobbet som flyvertinner. I 1974 viste Migeon at tilstanden skyldes androgenreseptor. Androgenreseptorgenet ble klonet og sekvensert i 1988.
Merk: Listen nedenfor inneholder referanser til artikler / artikler om medisinsk tidsskrift som er relevante for emnet på denne websiden. Vi bruker ikke så mye innsats for å holde denne listen oppdatert som vi gjør for de som er på andre sider (som dekker emner som å møte dignose, vaginal hypoplasi, fordeler og ulemper ved gonadektomi og kjønnsoperasjoner) fordi medisinske artikler som dekker linjefunksjoner, genetikk osv. er ikke like nyttige for pasienter / foreldre som de som dekker praktiske spørsmål og dilemmaer.
Generelle referanser:
Se nettsteder for medisinsk litteratur på våre lenker til andre nettsteder ‘side for måter å få tilgang til tidsskriftartikler.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Erotoseksuell status hos voksne og hormonell fosterhormulinisering og demaskulinisering: 46, XX medfødt viriliserende binyrehyperplasi og 46, XY androgen- ufølsomhetssyndrom sammenlignet. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. I Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. og Atwell J.D .: Prevalence of testicular feminization. Lancet I: bare 329, 1962.
DeGroot LJ (red): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminisering. I intersexuality. Redigert av C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Testicular feminization syndrome and associated tumors in Denmark. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Syndromene av androgenresistens. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, utgitt av The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Uttalelsen i denne boka om at Bernard Shaws heltinne kan ha hatt testikulær feminisering, blir diskutert i et brev fra G. Richeux, Doncaster, til The Guardian 4. september 1992 og med tittelen «Åh, hvorfor kan ikke en kvinne være mer som en beundringsverdig , litterær mann? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypoteser, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugural Dissertation, Stuttgart, 1912.
Petterson G. og Bonner G .: Arvet sex-mosaikk hos mennesker. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Mannlig pseudohermaphroditism bevist ved kirurgisk utforskning og mikroskopisk undersøkelse. En saksrapport med spekulasjoner angående patogenese. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: Syndromet med testikkelfeminisering hos mannlige pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. og Mahesh V. B: Ytterligere observasjoner av syndromet, `testicular feminization’. Er. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: Diagnosen og behandlingen av endokrine lidelser i barndommen og ungdomsårene. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. utg.).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H og Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. og Harder H.I: Testikulært feminiseringssyndrom hos mannlig pseudohermaphrodite: rapport om to tilfeller hos identiske tvillinger. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Studier av locus for androgenreseptor: lokalisering på human X og bevis for homologi med Tfm locus i musen. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgen insensitivity syndrome: en undersøkelse av terminologien, språket og informasjonen som finnes i medisinske lærebøker, vitenskapelige artikler og media. Thesis (M.Sc.) Science Communication, Department of Humanities, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Gjennomgang og syntese. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. En nyttig online monografi som dekker mange aspekter av AIS. Dr. Wilson har blitt nevnt flere ganger i vårt nyhetsbrev, ALIAS, og har snakket på AISSG amerikanske gruppemøter.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Pasients, and Genome Forskere (paperback pub. 19. juli 2007, Icon Group International Inc.). Dette er en av en rekke bøker med samme tittel som dekker ulike medisinske tilstander fra samme redaktører og forlag. Forlagets online katalog viser den som Testicular Feminization – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. Til tross for inkluderingen av á´ © entsíŠ i den nyere tittelen, er den praktisk talt ubrukelig for det lesertallet. De beskrivende tekstdelene er sterkt orientert mot molekylær genetikk, og bibliografiseksjonene ser ut til å være basert på databaser med høy medisinsk litteratur ved US National Institutes of Health. Boken nevner ikke støttegruppen for AIS som har eksistert siden 1988. Bokens anbefalte standardsøk på AIS produserer sider og sider med artikkeltitler, hvorav bare en er relatert til psykososiale aspekter (Natarajan-papiret sanksjonerer ikke-avsløring av diagnostisk informasjon!). En seksjon som beskriver hvordan man søker i en komplementær medisindatabase ved NIH som inneholder materiale som er mer interessert for pasienter, inneholder 13 titler, hvorav bare to er av betydning. Wikipedia forteller oss at: è © ¬ip M. Parker .. .. har patentert en metode for automatisk å produsere et sett med lignende bøker fra en mal som er fylt med data fra database og internett-søk, og er for øyeblikket oppført som forfatter av 85 000 bøker på Amazon.com. ” Se http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Som Cheryl Chase sa det (personlig kommunikasjon 31. mars 2008): «Menneskelige hender (og dom) berørte aldri boken.» «MALL >
Warne GL og Raza J: Forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSDs), deres presentasjon og ledelse i forskjellige kulturer. Anmeldelser i endokrine og metabolske forstyrrelser, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. og Conway, GS: Langvarige helseproblemer hos kvinner med XY karyotype. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.