Nesten alle tilfeller av PKU diagnostiseres gjennom en blodprøve utført på nyfødte.1
Screening for nyfødte for PKU
Alle 50 amerikanske stater og territorier krever at nyfødte blir screenet for PKU. I tillegg til USA, screener mange andre land rutinemessig spedbarn for PKU.1
Før screening for PKU var mulig, utviklet de fleste spedbarn med lidelsen alvorlige intellektuelle funksjonshemninger. På 1960-tallet bestemte forskere støttet av det føderale barnebyrået at en test for PKU gitt til nyfødte var trygg og effektiv. Senere ledet NICHD forskning om sikkerheten og effektiviteten til et begrenset kosthold for å behandle PKU. Siden da PKU har blitt nesten fullstendig eliminert som en årsak til intellektuelle funksjonshemninger.2
Hvordan blir nyfødte testet for PKU?
Helsepersonell gjennomfører en PKU-screeningtest med noen få dråper blod fra en nyfødt hæl. Blodprøven, som også kan brukes til å undersøke for andre forhold, blir testet i et laboratorium for å avgjøre om den har for mye fenylalanin. Den nyfødte screeningtesten skal utføres av barnets barnelege hvis moren ikke fødte på et sykehus eller blir utskrevet fra sykehuset før testen er utført.
Hva om min nyfødte tester positivt for PKU ?
Hvis screeningtesten din for nyfødte kommer tilbake positivt for PKU, vil barnet ditt trenge flere tester for å bekrefte at han eller hun definitivt har sykdommen. Det er veldig viktig å følge helsepersonellens instruksjoner for ytterligere tester. Disse testene kan være blod- eller urinprøver som kan vise om barnet har PKU eller ikke. Hvis barnet ditt har PKU eller ikke, vil det å behandle barnet raskt beskytte barnet ditt. «s health.3
Helsepersonellene dine kan også foreslå genetisk testing for å se på mutasjonene i gener som forårsaker PKU. Denne testen er ikke nødvendig for å finne ut om barnet ditt har PKU, men det vil bidra til å identifisere den spesifikke typen genetisk mutasjon som forårsaker lidelsen. Denne informasjonen kan være nyttig for å bestemme den beste behandlingsplanen fremover.4
Screening for PKU Later in Life
I USA identifiserer nyfødtescreening nesten alle mennesker født med PKU. 1 Det er imidlertid bekymring for at tilfeller av PKU kan bli savnet på grunn av feil i ethvert trinn av screeningprosessen – prøvetaking, laboratorieprosedyrer, behandlingsstart eller klinisk oppfølging. Ubesvarte tilfeller anses å være ekstremt sjeldne. På grunn av disse sjeldne tilfellene anbefaler helsepersonell PKU-testing hvis en person i alle aldre har forsinkelser i utviklingen eller utviklingshemming.5
Testing under graviditet
En gravid kvinne kan be om en prenatal DNA-test for å lære om barnet hennes vil bli født med PKU eller ikke. For å utføre denne testen tar en helsepersonell noen celler, enten gjennom en nål satt inn i magen eller et lite rør satt inn i skjeden. En genetisk rådgiver som forstår risikoen og fordelene ved genetisk testing, kan bidra til å forklare valgene som er tilgjengelige for testing.6 Denne diskusjonen kan være spesielt nyttig for foreldre som allerede har ett barn med PKU, fordi de har større sjanse enn gjennomsnittet til å bli gravid et annet barn med lidelsen.