Spesifikke komplikasjoner
AORTISK STENOS
Fire rapporter definerer de kliniske og patologiske egenskapene til bicuspid aortaklaffstenose, tre basert på obduksjonsdata5822 og en om kirurgiske prøver.23Det er bred enighet om at omtrent 50% av voksne med alvorlig aortastenose har en bicuspid aortaklaff. Alvorlig stenosert bicuspid aortaklaff er veldig stiv på grunn av fibrose og tung forkalkning, men er ikke innsnevret.82023 Både forkalkning og fibrose (og dermed forverret ventilfunksjon) er aldersrelatert.23 I en klinisk serie er en tredjedel av de første asymptomatiske pasientene med bicuspid aorta ventil forverret seg i løpet av en gjennomsnittlig periode på 10,9 år.24 Ekkokardiografiske studier2526 har vist at sklerose i ventilen begynner i det andre tiåret, og forkalkning blir stadig mer fremtredende fra og med det fjerde tiåret; den gjennomsnittlige aortaklaffgradienten øker samtidig med 18 mm Hg per tiår. Stenose utviklet seg raskere (27 mm Hg per tiår) hvis kvisene var asymmetriske i størrelse og i anteroposterior beliggenhet.26 I en andre rapport27 av 31 pasienter med en opprinnelig funksjonell normal ventil (gjennomsnittlig gradient < 25 mm Hg), fire hadde en udefinert stigning i gradient og tre krevde aortaklaffkirurgi i løpet av en median oppfølgingstid på 21 måneder. Høyt serum med lav tetthet lipoproteinkolesterol, høyt serum lipoprotein (a) og røyking er uavhengige risikofaktorer for aortastenose og bidrar antagelig til aldersrelatert forverring.28
Bicuspid aortaklaff er den vanligste ætiologien til aortastenose mellom 60 og 75 år (59% av tilfellene); det var også årsaken hos 40% av de under 60 år og 32% av de eldre enn 75 år.8 Forholdet mellom alder og bicuspid aortaklaffstenose ble også vist i en annen obduksjonsserie26: det skjedde hos 15% av individer i alderen 20–29 år, 55% i alderen 40–49 år, og 73% i alderen over 70 år. I en kirurgisk serie skjedde det også hos 14% av pasientene i alderen 40–49 år, 30% i alderen 50–59 år og 35% i alderen 60–69 år. 23
Pasienter med aortastenose sekundær til en bicuspid aortaklaff krever utskifting av aortaklaff fem år før de med en trikuspid aortaklaff (59 (9) år v 64 (9) år (gjennomsnitt (SD)). 25 Den unikommissurale aortaklaffen forverres raskere enn den bicuspid aortaklaffen 10: den gjennomsnittsalder ved død eller utskifting av aortaklaff hos 21 pasienter, 13% av en kohort med medfødte unormale ventiler som hadde overlevd barndommen, var 44 år (område 16 til 62).
Selv om de fleste tilfeller av aortastenose forekommer hos voksne kan alvorlige problemer oppstå i barndommen. Bicuspid eller unicommissural aortaklaffer er ansvarlig for 80–95% av tilfellene av aortaklaffesykdom oppdaget tidlig i livet.2930 Aortastenose i spedbarnsalderen kan være raskt progressiv31 men forverring over en periode på år er mer vanlig. I en studie av 239 pasienter født med aortastenose32 (unntatt «mild stenose» og antagelig også normalt fungerende bicuspid aortaklaffer), ble 95% av de med en startgradient på 41–80 mm Hg og 30% med en mindre gradient symptomatiske etter et gjennomsnitt på 9,2 år. Etter kirurgi eller valvoplastikk i barndommen, krevde 26% ytterligere inngrep etter ca. 10 år33 og 39% etter 18 år.34 Det er sannsynlig at de fleste pasienter som er symptomatiske i barndommen vil trenge en ny operasjon før fylte 40 år.
AORTISK REGURGITASJON
Aetiologien til aortaoppstøting hos pasienter med en bicuspid aortaklaff er mer kompleks enn aortastenose. Det kan forekomme isolert, 35 vanligvis som et resultat av prolaps av de større kvisene med ulik størrelse, 1, men også i forbindelse med aortarotdilatasjon, 3637 koarktasjon av aorta, 38 eller infektiøs endokarditt.6
Oppstøting av en bicuspid (eller tricuspid) aortaklaff kan forårsake diffus utvidelse av den stigende aorta. Det motsatte, aorta oppstøt sekundært til rotdilatasjon, forekommer også. Dette skyldes spesifikt forstyrrelse eller oppløsning av elastisk vev i den øvre aorta-ringen (sinotubular junction), da denne strukturen gir hovedstøtten for ventilspaltene.36 Når dette skjer i forbindelse med en bicuspid aortaklaff, er spissene vanligvis like store . Omtrent halvparten av unge voksne med en bicuspid aortaklaff har aortarotdilatasjon39 og er dermed potensielle kandidater for resulterende aorta-oppstøt.
Som et isolert fenomen er en bicuspid aortaklaff en relativt uvanlig årsak til alvorlig aorta-oppstøt (mellom 1,5% 35 og 10,7% 37), men forekomsten funnet i forskjellige studier øker betydelig hvis tilfeller med tilhørende patologi tilsettes – fra 1,5% til 10%, 5 fra 8% til 21%, 35 og fra 3% til 40%.20På grunn av den fallende forekomsten av revmatisk hjertesykdom, ser det ut til at bicuspid aortaklaff kan være assosiert, direkte eller indirekte, med de fleste tilfeller av alvorlig aortaoppstøting.2136
Sannsynligvis på grunn av dens tilknytning til koarktasjon av aorta, og spesielt med infeksiøs endokarditt, dør pasienter med aorta-oppstøt eller har kirurgisk inngrep i en tidligere alder enn de med aortastenose: i obduksjonsserie, 35 år21v 46 år5; i kirurgiske serier, 48 år9 v 59 år.23
INFEKTIV ENDOCARDITIS
Mellom 10% og 30% av bicuspid aortaklaffer utvikler infeksiv endokarditt, 679264041 og 25% tilfeller av infeksiv endokarditt utvikler på en bicuspid aortaklaff.1115 Disse tallene er basert på utvalgte saksserier og den virkelige forekomsten er sannsynlig mindre. Bicuspid aortaklaff som substrat for infektiøs endokarditt er overveiende en komplikasjon hos barn og unge voksne. Det var dødsårsaken hos 55% av pasientene under 30 år, men bare hos 13% av de over 70 år. 21 I spedbarnsalderen og i barndommen, fire lesjoner — tetralogi av Fallot, ventrikulær septumdefekt, bicuspid aortaklaff og mitral ventilprolaps — er substratet i 80–90% av tilfellene. 42-44 Hos barn kan bicuspid aortaklaff være den andre bare etter tetralogi av Fallot i rekkefølge etter betydning, og hos unge voksne er det sammenlignbart med mitralventilprolaps. Infektiøs endokarditt er ansvarlig for mellom 43% 9 og 60% 35 av tilfellene av alvorlig aortaoppstøt hos pasienter med bicuspid aortaklaff, resultatet av cuspperforering i de fleste tilfeller.16 Den bicuspid aortaklaffen er det vanlige stedet for vegetasjoner hos pasienter med koarktasjon av aorta som har infeksiøs endokarditt.
AORTISK DISSEKJON
Disseksjon av aorta var dødsårsaken i mellom 19% 38 og 23% 45 av tilfellene av coarctation av aorta i førkirurgisk tid, men i 50% da det var en sameksisterende bicuspid aortaklaff.38 En bicuspid aortaklaff er tilstede i 1% 46 til 13% 2 av ikke-valgte tilfeller av aortadisseksjon. I tre andre store serier var tallet omtrent 7%, 47-49, men i 15% av proksimale disseksjoner.49 Tilstedeværelsen av en bicuspid aortaklaff øker risikoen for disseksjon ni ganger (6,14% v 0,67%), og dette stiger til 18 ganger hvis det er en unicommissural aortaklaff (12,5% v 0,67%). 49 Aortadisseksjon forekommer i en yngre alder hos pasienter med bicuspid aortaklaff (54v 62 år) .47 I en studie skjedde det et tiår tidligere med bicuspid enn med tricuspid aortaklaff, og to tiår tidligere med en unicommissural aortaklaff.50 Tjuefire prosent av en gruppe pasienter som døde av aortadisseksjon før fylte 40 år hadde en bicuspid aortaklaff, 51 og 13% av (unge) militært personell.2 De fleste pasienter med aortadisseksjon har hypertensjon, 46-4850 som forklarer den høye forekomsten av disseksjon når bicuspid aortaklaff og koarktasjon eksisterer sammen. Aortadisseksjon forekommer vanligvis i nærvær av en normalt fungerende bicuspid aortaklaff 4950, men det kan også forekomme med stenose bicuspid aortaklaffer47 og etter utskifting av aortaklaff, på et sted fjernt fra kirurgisk tilgang til ventilen.52 Aorta rot dilatasjon, en forløper for disseksjon , forekommer hos 50–60% av pasientene med en normalt fungerende bicuspid aortaklaff 3953 og har blitt rapportert så ofte med normalt fungerende bicuspid aortaklaffer som hos pasienter med assosiert mild aorta oppstøt eller mild til moderat aortastenose.54
Årsaken til den høye forekomsten av aortadisseksjon hos pasienter med bicuspid aortaklaff er uklar. Selv om pasienter med Marfans syndrom er utsatt for å utvikle aortadisseksjon har blitt tilskrevet cystisk medial nekrose, er den nåværende oppfatning at de histologiske forskjellene mellom åpenbart unormale aortaer og den normale aldringsprosessen bare er kvantitative. Pasienter med mer ekstreme endringer blir nå sagt å ha «genetisk dårligere» aortaer som er utsatt for utvidelse som respons på virkningene av normale (og unormale) hemodynamiske påkjenninger.55 Antagelig gjelder det samme for personer med bicuspid aortaklaffer. Allerede før disse observasjonene varierte den rapporterte forekomsten av medial nekrose hos pasienter med bicuspid aortaklaffer og aortadisseksjon vidt. 24750
Cirka 40% av pasientene med Marfans syndrom har aortadisseksjon, men bare 5% av pasienter med bicuspid aortaklaff. Men fordi forekomsten av bicuspid aortaklaff er mye høyere (1–2% v 0,01%), er det den vanligste etiologien. 4850