Kromosomteori om arv (Norsk)

Læringsmål

1. Definere kromosomteorien om arv som «gener er lokalisert på kromosomer»
2. Bruk fenotypiske forhold for å bestemme om gener er kjønnsbundne
3. Forutsi mulige avkomtyper og fenotypiske forhold i tilfelle kjønnsbinding
4. Bruk stamtavleanalyse for å skille mellom dominerende, recessive og sex- knyttet egenskaper
5. Definer kobling som avvik fra uavhengig sortiment

Gener ligger på kromosomer

Vi tar det for gitt i dag at DNA er det genetiske og derfor må genene våre være plassert på kromosomer. Men som alle fakta i vitenskapen, måtte denne ideen testes gjentatte ganger og ble funnet å være sann før den kunne aksepteres som faktum. Kromosomteorien om arv, eller ideen om at gener er lokalisert på kromosomer, ble foreslått basert på eksperimenter av Thomas Hunt Morgan ved bruk av Drosophila melanogaster, eller fruktfluer. sophila er som mennesker ved at et individ med to X-kromosomer er kvinne og et individ med ett X og ett Y-kromosom er hann (mange organismer har andre måter å bestemme kjønn på.).

I Drosophila har normale fluer røde øyne. Røde øyefarger er dominerende. Morgan oppdaget en recessiv mutasjon (allel) som forårsaket hvite øyne. Da Morgan parret en rødøyet kvinne til en hvitøyet hann, hadde alle avkomene røde øyne. Dette resultatet gir perfekt mening med et dominerende / recessivt arvemønster, og her er Punnett-firkanten som viser at (x ^ w = recessiv mutasjon av hvitt øye, x ^ W = dominerende villtype-allel med røde øyne):

Men Morgan fikk et overraskende resultat da han laget det gjensidige korset, parret hvite øyne kvinner til rødøyede menn. I stedet for alle avkom med rød øyne, så han at alle kvinnene hadde røde øyne og alle hannene hadde hvite øyne. Dette resultatet syntes å bryte Mendels prinsipp om uavhengig sortiment, fordi to forskjellige trekk (kjønn og øyenfarge) så ut til å være knyttet sammen. Den eneste måten å forklare disse resultatene var hvis genet som forårsaket øyenfarge var lokalisert på (knyttet til) X-kromosomet. Her er Punnett-firkanten som demonstrerer dette krysset:

Disse resultatene støtter kromosomteorien om arv fordi den eneste måten å forklare dem på er om øyefargenet er på X-kromosomet. Dette er kjønnsbinding, eller arv av gener som er på kjønnskromosomene (X og Y). Kjønnsbundne trekk viser interessante arvsmønstre delvis fordi kvinner har to kopier av hvert X-kromosom, men menn har bare ett. Dette arvemønsteret betyr at en hann med den recessive allelen alltid vil vise den recessive egenskapen, fordi han bare har en kopi av allelen. I kontrast er de fleste gener lokalisert på autosomene eller kromosomene uten kjønn, der både menn og kvinner har to kopier av hvert gen. Husk at alle arvsmønstrene observert av Mendel, inkludert segregeringsprinsippet og prinsippet om uavhengig sortiment, forklares av oppførselen til kromosomer under meiose. Disse prinsippene er en del av kromosomteorien om arv.

Her er en video som forklarer disse eksperimentene og litt om implikasjonene for mennesker:

I klassen bruker vi fenotypiske forhold for å bestemme om gener er kjønnsbundne og forutsi fenotyper til avkom når gener er kjønnsbundet. Vi vil også bruke denne informasjonen til å analysere menneskelige stamtavler.

Kobling

Kobling er arv av egenskaper i et mønster som bryter med Mendels prinsipp om uavhengig sortiment, ideen om at alleler for forskjellige egenskaper. er adskilt i gameter uavhengig. Sex-linkage er en spesiell type kobling, der egenskaper er knyttet til sexkromosomer. Genetisk kobling oppstår når genene som kontrollerer to forskjellige egenskaper ligger nær hverandre på samme kromosom. Den grunnleggende ideen er at hvis to gener er på samme kromosom, og du arver hele kromosomet, så må du arve de to genene (og uansett hvilke alleler de har) sammen.

Dette er imidlertid biologi så det er en advarsel: fenomenet kryssing hjelper til med å blande allelene for gener som ligger på samme kromosom. En crossover-hendelse mellom lokaliseringene av to gener på et kromosom resulterer i genetisk rekombinasjon, eller nye kombinasjoner av alleler på et kromosom.

Kryssing skjer under meiotisk profase I, når de homologe kromosomene justeres og synapser, og resulterer i fysisk bytte av genetisk materiale (DNA) mellom ikke-søsterkromatider i de sammenkoblede homologe kromosomene. Fordi kryssing skjer tilfeldig langs kromosomet, jo nærmere to gener er fysisk plassert til hverandre på et kromosom, jo mindre sannsynlig vil det forekomme en kryssing mellom dem. Motsatt, jo lenger fra hverandre to gener er plassert fra hverandre langs kromosomet, desto mer sannsynlig er det at de blir byttet ut med allelene på det homologe kromosomet. Bildet nedenfor illustrerer denne ideen:

Det kan være overraskende å innse at to gener på samme kromosom vil sortere uavhengig ( som gener lokalisert på separate kromosomer) hvis de er langt nok fra hverandre til at det nesten alltid forekommer en krysning mellom dem, og produserer 50% rekombinanter (fordi kryssing bare involverer to av de 4 kromatidene i et synapsert par homologe kromosomer, er den maksimale rekombinasjonsfrekvensen 50%).

Videoen nedenfor går gjennom kobling som et brudd på uavhengig utvalg og forklarer hvordan kryssing bryter koblingen. Merk at denne videoen bruker en ufullstendig definisjon av kobling: kobling oppstår når to gener ligger tett på hverandre på samme kromosom og dermed har en tendens til å bli arvet sammen. Det er ikke tilstrekkelig at gener er på samme kromosom for å være koblet; de må også være tett nok sammen til at kryssing mellom dem er en relativt sjelden hendelse.

Enkle regler for stamtavleanalyse

Vi kan ikke be forskjellige mennesker om å parre seg og produsere mye av avkom slik at vi kan teste arvsmønstre hos mennesker. I stedet stoler vi på stamtavleanalyse for å utlede arvemønstre. Her er et utvalg av stamtavler som forklarer hvordan man kan lese stamtavler:

De enkle reglene for stamtavleanalyse er:

• Autosomal recessiv
  • påvirker menn og kvinner likt
  • begge foreldrene må ha allel
  • foreldre kan ikke vise egenskaper (bærere)
  • ~ 1/4 av barn som er berørt (hvis begge foreldrene er bærere)

• Autosomal dominerende
  • påvirker menn og kvinner likt
  • bare en av foreldrene må ha allele
  • hvis barn viser egenskaper, må minst en av foreldrene også vise egenskaper
  • ~ 1/2 av berørte barn (hvis en av foreldrene viser egenskaper)

• X-bundet recessiv
  • rammer vanligvis bare menn
  • berørte hanner overfører allel til døtre, ikke til sønner
  • egenskap hopper over a generasjon

I klassen vil vi øve på å bruke disse reglene for å bestemme arvemønsteret til egenskaper i forskjellige stamtavler.

Powerpoint lysbilder med animert illustrasjon av kromosombevegelser i mitose og meiose, som følger Nash-saken:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations