Arvelige lidelser i biskjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen, hypofysen og skjoldbruskkjertelen
Definisjon av MEN-syndromene MEN står for «Multiple Endocrine Neoplasia». MEN-syndromene er tilstander som forårsaker overaktivitet og utvidelse i visse endokrine kjertler. MEN-syndromer er vanligvis (men ikke alltid) arver
Definisjon av MEN-syndromene
MEN står for «Multiple Endocrine Neoplasia». MEN-syndromene er tilstander som forårsaker overaktivitet og utvidelse i visse endokrine kjertler. MEN-syndromer er vanligvis (men ikke alltid) arvelige forhold, og de kjører derfor i familier. Når de arves, blir de overført fra en generasjon til den neste.
Det er tre hovedtyper av multipel endokrin neoplasi (MEN) – MEN 1, MEN 2a og MEN 2b. Hver type MEN er assosiert med en spesifikk klynge av sykdommer. Leger bruker begrepet «syndrom» når kliniske sykdommer kommer i grupper på tre. Hver av de tre typene MEN-syndromer har derfor tre sykdommer. De viktigste helseproblemene i hvert av MEN-syndromene er:
- MEN 1 = Parathyroid tumorer, bukspyttkjertelsvulster og hypofysetumorer.
- MEN 2a = Medullary thyroid cancer (MTC), feochromocytoma, and parathyroid tumors.
- MEN 2b = Medullary thyroid cancer, feochromocytoma and neuromas.
Det er spesifikke genetiske årsaker til hver av de tre typene MENN. En bestemt MEN-familie vil bare ha én type MEN, enten MEN 1, MEN 2a eller MEN 2b. Derfor har familier med en type MEN ikke økt risiko for å utvikle en annen type MEN.
Hva det betyr å være en genetisk sykdom
Hver celle i kroppen inneholder mange tusen gener som bestemmer alle aspekter av kroppsfunksjonen. Hver person består av genene de mottar derfra foreldre på tidspunktet for unnfangelsen. Halvparten av en persons gener kommer fra moren og halvparten fra faren. Personer med MEN arver en abnormitet (mutasjon) i ett spesifikt gen (det er derfor de bare får en type MEN-syndrom, og deres barn er i fare bare for det samme MEN-syndromet). Bare personer som arver en abnormitet i et av de spesifikke MEN-genene, kan utvikle MEN.
Hvis en person har MEN, har hvert av barna 50% sjanse for å arve tilstanden. Dette betyr at hvert barn til en person med MEN har like sjanse til å arve eller ikke arve sykdommen. For eksempel, hvis en person med MEN har to barn, er oddsen en vil bli påvirket. Tilsvarende, hvis en person med MEN har seks barn, er oddsen at tre vil arve sykdommen. Arvelige sykdommer der sannsynligheten for at en berørt person overfører en sykdom til barna er 50%, er kjent som autosomal dominerende sykdommer. En person med en familiehistorie av MEN kan ikke overføre MEN til barna sine med mindre de selv har arvet MEN. Bare personer med MEN-genmutasjon er i stand til å overføre tilstanden til barna sine. Derfor, hvis foreldrene dine har MENN og du ikke, vil ikke barna få sykdommen.