Hva er strukturelle kromosomavvik?
Strukturelle kromosomavvik oppstår når det er en endring i strukturen eller deler av et kromosom. Totalt antall kromosomer er typisk 46 totalt per celle. Strukturelle kromosomavvik oppstår når en del av et kromosom mangler, en del av et kromosom er ekstra, eller en del har byttet plass med en annen del. Til slutt fører dette til å ha for mye eller for lite genetisk materiale. Dette er en årsak til noen fødselsskader.
Hvert kromosom har mange segmenter. Disse er vanligvis delt inn i en «kort arm» og en «lang arm» av kromosomet. Den korte armen, som er den øvre halvdelen av kromosomet, er kjent som «p-armen». Den lange armen, som er den nedre halvdelen av kromosomet, er «q-armen». Sentromeren er midtdelen av et kromosom som ser ut som «klemt» mellom p- og q-armene.
Hva er slettinger?
Begrepet «sletting» betyr ganske enkelt at en del av et kromosom mangler eller «slettes». Et veldig lite stykke av et kromosom kan inneholde mange forskjellige gener. Når gener mangler, kan det være feil i utviklingen av en baby, siden noen av «instruksjonene» mangler. Et eksempel på et genetisk syndrom forårsaket av en sletting kalles «Cri du Chat», der en del av kromosom nr. 5 mangler eller blir slettet.
Hva er Cri du Chat?
Cri du Chat eller «Cat Cry syndrom» er funnet i omtrent 1 av 20 000 til 50 000 levendefødte i USA Cri du Chat er forårsaket av en sletting av kromosom 5p, som er skrevet «5p-.» Babyer med Cri du Chat har et høyt rop, dårlig muskeltonus, liten hodestørrelse og lav fødselsvekt. De har også problemer med språk, og kan uttrykke seg ved å bruke et lite antall ord eller tegnspråk. Andre helseproblemer kan være til stede. Disse inkluderer forsinkelser i gange, problemer med fôring, hyperaktivitet, skoliose og alvorlig utviklingshemming. De fleste med Cri du Chat kan ha en normal levetid, med mindre de er født med andre alvorlige organfeil. Pedagogisk intervensjon i tidlig alder, i tillegg til fysisk terapi og språkterapi, er viktig for barn med Cri du Chat å nå sitt fulle potensiale.
Hva er duplikasjoner?
Begrepet » duplisering «betyr ganske enkelt at en del av et kromosom er duplisert, eller finnes i to eksemplarer. Dette resulterer i å ha ekstra genetisk materiale, selv om det totale antallet kromosomer vanligvis er normalt. Siden et veldig lite stykke av et kromosom kan inneholde mange forskjellige gener, kan de ekstra gener som er tilstede i en duplisering føre til at disse genene ikke fungerer som de skal. Disse «ekstra instruksjonene» kan føre til feil i utviklingen av en baby. En måte å tenke på en duplisering på er å tenke på alle 46 kromosomer som en kokebok, og hvert enkelt kromosom som en oppskrift. Hvis en sletting er en manglende ingrediens i oppskriften, er duplisering en ekstra ingrediens. Ett eksempel på en sjelden genetisk forstyrrelse av duplisering kalles Pallister Killian syndrom, der en del av kromosom nr. 12 dupliseres.
Hva er Pallister Killian syndrom?
Pallister Killian syndrom er et resultat av ekstra # 12 kromosom materiale. Det er vanligvis en blanding av celler (mosaikk), noen med ekstra nr. 12 materiale, og noen som er normale (46 kromosomer uten det ekstra nr. 12 materialet). Babyer med dette syndromet har mange problemer. Disse inkluderer alvorlig utviklingshemming, dårlig muskeltonus, «grove» ansiktsegenskaper og en fremtredende panne. De har en tendens til å ha en veldig tynn overleppe, med en tykkere underleppe og en kort nese. Andre helseproblemer inkluderer kramper, dårlig fôring, stive ledd, grå stær i voksen alder, hørselstap og hjertefeil. Mennesker med Pallister Killian har kortere levetid, men kan leve inn i 40-årene.