Hva er ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris er preget av overdreven tørr, skjellende hud. Det er den vanligste formen for arvelige iktyoser. Navnet «ichthyosis» er avledet av den greske roten «ichythys» som betyr fisk, som ichthyosis vulgaris skylder sine andre navn, «fish scale disease» eller «fish skin disease»; «vulgaris» betyr vanlig.
Ichthyosis vulgaris kan arves eller tilegnes. Denne siden fokuserer på den mer vanlige arvelige formen.
Hva forårsaker ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris skyldes tap av funksjonsmutasjoner i genet som koder for protein filaggrin (FLG), som er kartlagt på det epidermale differensieringskomplekset på kromosom 1q21. Mutasjonene fører til mangelfull produksjon av filaggrin.
Filaggrin er et filamentassosiert epidermalt protein som kreves for binding av keratinfibre i epidermale celler, for å danne en effektiv hudbarriere. Det hjelper til med å opprettholde hudens pH, beholde fuktighet i stratum corneum og redusere trans-epidermalt vanntap (TEWL).
Xerose eller tørrhet skyldes redusert hydrering av huden assosiert med defekt filaggrin. Overdreven skala skyldes manglende evne til squames (hudceller) til å forbli hydrert når de beveger seg oppover gjennom stratum corneum. Hyperkeratose skyldes kompenserende reparasjonsmekanismer som øker celleproliferasjon.
Hvem får ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris rammer 1 av 250 personer. Filaggrin-mutasjoner har blitt rapportert hyppigst hos europeere; utbredelse i andre raser er under etterforskning.
Ichthyosis vulgaris er en autosomal semidominant tilstand. Semidominant betyr at en mutasjon i ett gen av kromosomparet resulterer i en mild versjon av sykdommen, mens en mutasjon i begge gener på kromosomparet resulterer i en moderat til alvorlig form.
Hva er det kliniske egenskaper ved ichthyosis vulgaris?
Symptomene varierer i alvorlighetsgrad og har en tendens til å være mindre alvorlige i et varmt, fuktig klima.
- Ichthyosis vulgaris er vanligvis ikke tilstede ved fødselen. Ofte vises det etter ca 2 måneder og i de fleste tilfeller før fylte 5. Symptomer kan forverres opp til puberteten, og noen ganger forbedres med alderen.
- Tørr, skjellete hud (xerose) påvirker ekstensoraspektet av lemmer, hodebunn, sentralt ansikt og koffert. Hudfoldene blir vanligvis skånet (nakke, armhuler, albue og knebøy). Det kan være chapping (smertefull sprekker) i håndflater og såler.
- Ichthyosis vulgaris er assosiert med keratosis pilaris (follikulær hyperkeratose) og hyperlinearitet (uttalt hudlinjer) i håndflater og såler.
Atopisk dermatitt (eksem) er tilstede hos 50% av personer med ichthyosis vulgaris (og 8% av dem med atopisk eksem har egenskapene til ichthyosis vulgaris). Når atopisk dermatitt er assosiert med alvorlig ichthyosis vulgaris, har dermatitt en tendens til å være tidlig i begynnelsen, alvorlig og mer sannsynlig å vare i voksenlivet. Det er også økt risiko for astma, rhinitt og matallergi.
Ichthyosis vulgaris
Hvordan diagnostiseres ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris er vanligvis en klinisk diagnose. Mild iktyose kalles ofte bare «tørr hud».
Filaggrinmutasjoner kan påvises av forskningslaboratorier fra en buccal smear eller spyttprøve.
På hudbiopsi viser histologi hyperkeratose i stratum corneum og redusert eller fraværende granulært lag. Elektronmikroskopi viser også reduserte eller fraværende keratohyalinkorn, hvorav hovedkomponenten er proteinet pro-filaggrin, forløperen til filaggrinen.
Hva er behandlingen av ichthyosis vulgaris?
Behandlingen tar sikte på å redusere tørrhet, skalering, splitting og fortykning av hud. Dette oppnås med peeling og fuktighet på en jevnlig, daglig basis.
Behandlinger for å holde huden hydrert
Påfør mykningsmidler med høyt lipidinnhold, for eksempel lanolinkrem (et talg stoff som kommer fra ullbærende dyr).
Behandlinger for å redusere skalaen
- Bade i saltvann
- Påfør kremer eller kremer som inneholder salt syre, glykolsyre, melkesyre eller urea for å eksfoliere og fukte huden. Disse kan irritere aktivt eksem.
- Orale retinoider som acitretin eller isotretinoin kan foreskrives i alvorlige tilfeller.
Generelle tips
- Påfør kremer og fuktighetskrem på fuktig hud for å fange opp fuktigheten (innen 3 minutter etter dusjing / bading).
- Lotion og kremer kan holdes under okklusjon i 1 eller 2 timer med en foliefolie for å forbedre hudhydrering.
- Gni forsiktig en pimpstein på våt hud for å fjerne tykkere, skorpete hud.
- Børst vasket hår for å fjerne vekter fra hodebunnen.