Evaluering av pårørende i fare: Det kan bestemmes om nyfødte søsken til et berørt individ (som ikke er testet prenatalt) er påvirket (1) av plasma-aminosyreanalyse ved omtrent 24 timers levetid; eller (2) ved molekylær genetisk testing av navlestrengsblod hvis de familiespesifikke patogene varianter er identifisert. Tidlig diagnose kan tillate behandling av asymptomatiske spedbarn utenfor sykehuset av erfarne leverandører. Før bekreftende molekylær testing er fullført, kan nyfødte i fare håndteres med en reseptbelagt diett hvis seriell aminosyreprofil i plasma gir bevis for MSUD.
Graviditetsbehandling: For kvinner med MSUD, bør metabolsk kontroll opprettholdes nøye før og under graviditet ved hyppig overvåking av plasmakonsentrasjoner av aminosyrer i plasma og diettjusteringer for å unngå de sannsynlige teratogene effektene av forhøyet maternell leucin-plasmakonsentrasjon. Fosterets vekst bør overvåkes for å oppdage tegn på essensiell mangel på aminosyrer. Den katabolske belastningen ved arbeidskraft, involverte forandringer i livmoren og intern sekvestrering av blod er potensielle kilder til metabolsk dekompensasjon av den berørte moren. Passende overvåking av den berørte moren ved et metabolsk henvisningssenter på leveringstidspunktet og i postpartumperioden anbefales.
Genetisk rådgivning: MSUD arves på en autosomal recessiv måte. Ved unnfangelsen har hver søsken til et berørt individ 25% sjanse for å bli berørt, 50% sjanse for å være upåvirket og en bærer, og 25% sjanse for å bli upåvirket og ikke bærer. Bærertesting for pårørende og risiko for graviditet med svangerskap med økt risiko er mulig hvis de patogene variantene er identifisert hos et berørt familiemedlem.