Von Hippel-Lindau Disease (VHL) (Norsk)

Hva er Von Hippel-Lindau Disease (VHL)?

Von Hippel-Lindau sykdom (VHL) er en sjelden, genetisk multisystemlidelse der ikke-kreftsvulster vokser i visse deler av kroppen. Langsomt voksende hemgioblastomas – godartede svulster med mange blodkar – kan utvikle seg i hjernen, ryggmargen, øyehinnen og nær det indre øret. Cyster (væskefylte sekker) kan utvikle seg rundt hemangioblastomene. Andre typer svulster utvikler seg i binyrene, nyrene eller bukspyttkjertelen. Symptomer på VHL varierer mellom individer og avhenger av størrelsen og plasseringen av svulstene. Symptomer kan omfatte hodepine, problemer med balanse og gange, svimmelhet, svakhet i lemmer, synsproblemer, døvhet i det ene øret og høyt blodtrykk. Personer med VHL har også høyere risiko enn normalt for visse typer kreft, spesielt nyrekreft.

Er det noen behandling?

Behandling for VHL varierer avhengig av plassering og størrelse av svulsten. Generelt er målet med behandlingen å behandle svulstene før de vokser til en størrelse som er stor nok til å forårsake permanente problemer ved å legge press på hjernen eller ryggmargen. dette trykket kan blokkere strømmen av cerebrospinalvæske i nervesystemet, svekke synet eller skape døvhet. Behandling av de fleste tilfeller av VHL innebærer vanligvis kirurgi for å fjerne svulstene før de blir skadelige. Visse svulster kan behandles med fokusert høydose bestråling. Personer med VHL trenger nøye overvåking av lege og / eller medisinsk team som er kjent med sykdommen.

Hva er prognosen?

Prognosen for personer med VHL avhenger av antall, sted og komplikasjoner av svulstene. Ubehandlet, VHL kan føre til blindhet og / eller permanent hjerneskade. Ved tidlig påvisning og behandling er prognosen betydelig forbedret. Døden er vanligvis forårsaket av komplikasjoner av hjernesvulster eller nyrekreft.

Hvilken forskning gjøres?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) har som oppgave å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke den kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. The NINDS forfølger et kraftig forskningsprogram rettet mot å forebygge og behandle lidelser som forårsaker svulster i hjernen og ryggmargen som VHL. En naturhistorisk studie håper å lære mer om veksten av hjerne- og ryggmargsvulster, samt cyster som utvikler seg i forbindelse med dem hos personer med VHL. Forskere vil undersøke hvor raskt svulstene vokser og prøve å bestemme hvilke faktorer (som pubertet, graviditet, overgangsalder eller blodproteiner) som påvirker svulstveksten. Basert på laboratoriefunn planlegger NINDS-forskere medikamentforsøk for personer med VHL. For eksempel håper NNDS-forskere å lære om et legemiddel som bekjemper andre kreftformer, kan redusere veksten av hemangioblastomer hos noen mennesker med VHL. NIHs nasjonale kreftinstitutt utfører forskning som er rettet mot behandling av nyretumorer hos personer med VHL, samt studier for å identifisere genmutasjoner hos mennesker som har risiko for å utvikle sykdommen.

Få nyttig, nyttig og relevant helse- og velværeinformasjon

forny