Williams syndrom (Norsk)

De vanligste symptomene på Williams syndrom er hjertefeil og uvanlige ansiktsegenskaper. Andre symptomer inkluderer svikt i vekt i spedbarnsalderen (svikt i å trives) og lav muskeltonus. Mennesker med Williams syndrom har en tendens til å ha store tenner, en lang filtrum og en flat nesebro.

De fleste med Williams syndrom er svært verbale i forhold til deres IQ, og er ofte veldig omgjengelige og har det som har blitt beskrevet som en «cocktail party» type personlighet. Mennesker med Williams syndrom hyperfokuserer på andres øyne i sosiale engasjementer.

PhysicalEdit

Personer med Williams syndrom opplever mange hjerteproblemer, ofte hjertemusling og innsnevring av store blodkar også som supravalvular aortastenose. Andre symptomer kan omfatte gastrointestinale problemer, som alvorlig eller langvarig kolikk, magesmerter og divertikulitt, nattlig enurese (sengevetting) og urinproblemer, tannregelmessigheter og mangelfull tannemalje, samt hormonproblemer, den vanligste er høyt kalsium i blodet. Hypotyreose er rapportert å forekomme hos barn, selv om det ikke er noe bevis for at det forekommer hos voksne; voksne med WS har høyere risiko for å utvikle type 2-diabetes, med noen tilfeller som er så unge som 21 år.

Personer med Williams syndrom har ofte hyperakusi og fonofobi som ligner støyindusert hørselstap, men dette kan skyldes en hørselsnerven som ikke fungerer. Imidlertid kan personer med WS også ha en tendens til å demonstrere en kjærlighet til musikk, og de ser betydelig mer sannsynlig ut til å ha absolutt tonehøyde. Det ser også ut til å være en høyere forekomst av venstrehåndethet og venstre øyedominans.

Oftalmologiske problemer er vanlige i Williams syndrom. Opptil 75% av forsøkspersonene i noen studier har strabismus (okular misalignment), spesielt esotropia, på grunn av iboende subnormal binokulær visuell funksjon og kognitive underskudd i visuospatial konstruksjon. Mennesker med Williams syndrom har problemer med visuell prosessering, men dette har sammenheng med vanskeligheter med å håndtere komplekse romlige forhold i stedet for dybdeoppfattelse i seg selv.

Nervesystemet Rediger

På grunn av flere gener som mangler hos mennesker med Williams syndrom, er det mange effekter på hjernen, inkludert abnormiteter i lillehjernen, høyre parietal lobe og venstre frontale kortikale regioner. Dette mønsteret stemmer overens med de visuelt-romlige funksjonshemningene og problemene med atferdstiming ofte sett i Williams syndrom.

Frontal-cerebellar pathways, involvert i atferdsmessig timing, er ofte unormalt utviklet hos personer med Williams syndrom, som kan være være knyttet til deres underskudd i koordinering og utførelse av finmotoriske oppgaver som tegning og skriving. I tillegg har personer med Williams syndrom ofte store motoriske vanskeligheter, inkludert problemer med å gå nede, samt overaktive motoriske reflekser (hyperrefleksi) og hyperaktiv, ufrivillig bevegelse av øynene (nystagmus).

Williams syndrom er også bemerkelsesverdig for å utvise abnormiteter i parietal-dorsale områder av neocortex, men ikke de ventrale områdene. Parietal-dorsalområdet håndterer visuell prosessering som støtter visuell-romlig analyse av miljøet, mens ventralen er relatert til semantisk gjenkjenning av visuelle stimuli, samt gjenkjenning av ansikter. Dermed er mennesker med Williams syndrom ofte i stand til visuelt å identifisere og gjenkjenne hele objekter, og referere til dem ved navn, men sliter med visuospatial konstruksjon (ser et objekt som består av mange mindre deler, og gjenskaper det) og orienterer seg i rommet .

Mennesker med Williams syndrom er ofte kjære og hyperverbal, og viser nedsatt inhiberingsevne som stammer fra dorsal-frontal underskudd. Noen studier tyder på at amygdalaen til en person med Williams syndrom har større volum enn gjennomsnittet (selv om den er mindre enn gjennomsnittet i barndommen). Generelt viser nevroavbildningsstudier at personer med Williams syndrom har redusert amygdala-reaktivitet som svar på sosialt skremmende stimuli (slik som ansikt som ikke er godkjent), men viser hyperreaktivitet i amygdalaen når den presenteres med ikke-sosial fryktstimuli (som skremmende dyr). Dette kan delvis forklare det tilsynelatende fraværet av sosial hemming observert hos mennesker med syndromet, så vel som utbredelsen av angstfulle symptomer (men se frykt for detaljer om forholdet mellom amygdala og fryktrespons). Det er også bevis for at personer med Williams viser hyperamygdala-aktivitet når de ser på glade ansiktsuttrykk.

Økt volum og aktivering av venstre hørselsbark har blitt observert hos personer med Williams syndrom, som har blitt tolket som en nevral korrelasjon av pasienters «rytmebøyelighet og kjærlighet til musikk. Lignende størrelser på hørselsbarken har har tidligere blitt rapportert kun hos profesjonelle musikere.

DevelopmentalEdit

De tidligste observerbare symptomene på Williams syndrom inkluderer lav fødselsvekt, manglende trivsel, amming, nattlig irritabilitet og gastroøsofageal refluks. Ansikts dysmorfier antatt å være karakteristisk for syndromet, er også tilstede tidlig i utviklingen, som det er en hjertemusling. Forskning på utviklingen av syndromet antyder at medfødt hjertesykdom vanligvis er tilstede i en tidlig alder, ofte ved spedbarnets første barneavtale. Hjerteproblemer i barndommen fører ofte til den første diagnosen Williams syndrom.

Utviklingsforsinkelser er til stede i de fleste tilfeller av Williams syndrom, og inkluderer forsinkelse av språkferdigheter og forsinket motorisk ferdighetsutvikling. Mennesker med Williams syndrom utvikler språkevner ganske sent i forhold til andre barn, med barnets første ord som ofte forekommer så sent som tre år. Språkeevner blir ofte sett på som mangelfulle fram til ungdomsårene, når det gjelder semantikk, morfologi og fonologi, men ikke i vokabular.

Williams syndrom er også preget av en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter. Spedbarn med Williams utvikler evnen til å løfte hodet og sitte uten støtte måneder senere enn barn som vanligvis utvikler seg. Disse forsinkelsene fortsetter i barndommen, der pasienter med Williams syndrom er forsinket i å lære å gå. Hos små barn er den observerte motorforsinkelsen rundt fem til seks måneder, selv om noen undersøkelser antyder at barn med Williams syndrom har en forsinkelse i utviklingen som blir mer barn med motoriske forsinkelser som et resultat av Williams syndrom er spesielt bak i utviklingen av koordinering, finmotoriske ferdigheter s skriving og tegning, responstid og styrke og fingerferdighet i armene. Nedsatt motorisk evne vedvarer (og muligens forverres) ettersom barn med Williams syndrom når ungdomsårene.

Voksne og ungdom med Williams syndrom oppnår vanligvis en høyde og vekt under gjennomsnittet, sammenlignet med ikke-berørte populasjoner. Når folk med Williams syndrom eldes, utvikler de ofte leddbegrensninger og hypertoni, eller unormalt økt muskeltonus. Hypertensjon, gastrointestinale problemer og urinveis symptomer fortsetter ofte i voksen alder, så vel som kardiovaskulære problemer. Voksne med Williams syndrom er vanligvis begrenset i deres evne til å leve selvstendig eller jobbe i konkurransedyktige arbeidsmiljøer, men denne utviklingshemming tilskrives mer psykologiske symptomer enn fysiologiske problemer.

Sosial og psykologisk Rediger

Personer med Williams syndrom rapporterer høyere angstnivåer samt fobiutvikling, som kan være assosiert med hyperakusis (høy følsomhet for visse lydfrekvenser). Sammenlignet med andre barn med forsinkelser, viser de med Williams syndrom et betydelig større antall frykt. 35% av disse barna oppfylte DSM-definisjonen om å ha en fobi sammenlignet med 1–4,3% for de med andre typer utviklingsforsinkelser. Williams syndrom er også sterkt assosiert med oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse og relaterte psykologiske symptomer som dårlig konsentrasjon, hyperaktivitet og sosial desinhibisjon.

Videre varierer kognitive evner (IQ) til mennesker med WMS vanligvis fra mild til – moderate nivåer av intellektuell funksjonshemming. En studie av 306 barn med Williams syndrom fant IQ-score fra 40 til 112 med et gjennomsnitt på 69,32 (gjennomsnittlig IQ-score for den generelle befolkningen er 100). IQ-score over dette området er rapportert hos personer med mindre genetiske slettinger. Spesielt mennesker med Williams syndrom opplever utfordringer i visuell-motoriske ferdigheter og visuospatial konstruksjon. De fleste berørte mennesker klarer ikke å orientere seg romlig, og mange opplever vanskeligheter når de får en oppgave som krever selv den mest grunnleggende visuelle problemløsningen. Mange voksne med Williams syndrom kan ikke fullføre et enkelt seksdelt puslespill designet for eksempel for små barn. Disse visuospatiale underskuddene kan være relatert til skade på den dorsale kortikale banen for visuell prosessering.

Til tross for deres fysiske og kognitive underskudd, viser personer med Williams syndrom imponerende sosiale og verbale evner. Williams-pasienter kan være svært verbale i forhold til deres IQ. Når barn med Williams syndrom blir bedt om å nevne en rekke dyr, kan de godt oppgi et vilt utvalg av skapninger som en koala, sabeltannet katt, gribb, enhjørning, sjøløve, yak, ibex og Brontosaurus, en langt større verbal utvalg enn forventet av barn med IQ på 60-tallet.Noen andre styrker som har vært assosiert med Williams syndrom, er auditiv korttidsminne og ansiktsgjenkjenningsferdigheter. Språket som brukes av mennesker med Williams syndrom, skiller seg spesielt fra ikke-berørte befolkninger, inkludert personer som er matchet for IQ. Mennesker med Williams syndrom har en tendens til å bruke tale som er rik på emosjonelle beskrivelser, høyt i prosodi (overdrevet rytme og følelsesmessig intensitet), og har uvanlige termer og merkelige uttrykk.

Blant kjennetegnene til mennesker med Williams syndrom er en tilsynelatende mangel på sosial hemming. Dykens og Rosner (1999) fant at 100% av dem med Williams syndrom var humørfylte, 90% søkte andres selskap, 87% hadde medfølelse med andres «smerte, 84% bryr seg, 83% er uselviske / tilgivende, 75% aldri gå ubemerket hen i en gruppe, og 75% er glade når andre gjør det bra. Spedbarn med Williams syndrom får normal og hyppig øyekontakt, og små barn med Williams vil ofte nærme seg og klemme fremmede. Personer som er rammet av Williams syndrom har vanligvis høy empati og blir sjelden observert med aggresjon. Når det gjelder empati, viser de relativ styrke i å lese folks øyne for å måle intensjoner, følelser og mentale tilstander. Det vennlige nivået som observeres hos mennesker med Williams, er imidlertid ofte upassende for det sosiale miljøet, og tenåringer og voksne med Williams syndrom opplever ofte sosial isolasjon, frustrasjon og ensomhet til tross for deres klare ønske om å koble seg til andre mennesker.

elv om disse barna ofte ble lykkelige på grunn av deres omgjengelige natur, er det ofte interne ulemper med måten de handler på. 76–86% av disse barna ble rapportert som å tro at de enten hadde få venner eller problemer med vennene sine. Dette skyldes muligens det faktum at selv om de er veldig vennlige mot fremmede og elsker å møte nye mennesker, kan de ha problemer med å samhandle på et dypere nivå. 73–93% ble rapportert som uforbeholdne med fremmede, 67% svært følsomme for avvisning, 65% utsatt for erting, og statistikken for utnyttelse og misbruk var utilgjengelig. Det er også eksterne problemer. 91–96% demonstrerer uoppmerksomhet, 75% impulsivitet, 59–71% hyperaktivitet 46–74% raserianfall, 32–60% ulydighet og 25–37% kamp og aggressiv oppførsel.

I ett eksperiment ble en gruppe barn med Williams syndrom viste ingen tegn til rasemessig skjevhet, i motsetning til barn uten syndromet. De viste imidlertid kjønnsskjevhet, i samme grad som barn uten syndromet, noe som antydet separate mekanismer for disse skjevhetene.