Was ist Ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris ist durch übermäßig trockene, schuppige Haut gekennzeichnet. Es ist die häufigste Form der vererbten Ichthyosen. Der Name „Ichthyose“ leitet sich von der griechischen Wurzel „Ichythys“ ab, was Fisch bedeutet, dem Ichthyosis vulgaris seine anderen Namen verdankt: „Fischschuppenkrankheit“ oder „Fischhautkrankheit“; „vulgaris“ bedeutet häufig.
chthyosis vulgaris kann vererbt oder erworben werden. Diese Seite konzentriert sich auf die häufigere vererbte Form.
Was verursacht Ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris resultiert aus Mutationen mit Funktionsverlust im Gen, das für das Protein Filaggrin (FLG) kodiert. welches auf dem epidermalen Differenzierungskomplex auf Chromosom 1q21 abgebildet ist. Die Mutationen führen zu einer fehlerhaften Produktion von Filaggrin.
Filaggrin ist ein filamentassoziiertes epidermales Protein, das für die Bindung von Keratinfasern in Epidermiszellen erforderlich ist, um eine wirksame Hautbarriere zu bilden. Es hilft, den pH-Wert der Haut aufrechtzuerhalten, die Feuchtigkeit im Stratum Corneum zu halten und den transepidermalen Wasserverlust (TEWL) zu reduzieren.
Xerose oder Trockenheit resultieren aus der verringerten Hautfeuchtigkeit, die mit defektem Filaggrin verbunden ist. Übermäßige Ablagerungen resultieren aus der Unfähigkeit der Squames (Hautzellen), hydratisiert zu bleiben, wenn sie sich durch das Stratum Corneum nach oben bewegen. Hyperkeratose resultiert aus kompensatorischen Reparaturmechanismen, die die Zellproliferation erhöhen.
Wer bekommt Ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris betrifft 1 von 250 Personen. Filaggrin-Mutationen wurden am häufigsten bei Europäern berichtet; Die Prävalenz bei anderen Rassen wird derzeit untersucht.
Ichthyosis vulgaris ist eine autosomale semidominante Erkrankung. Semidominant bedeutet, dass eine Mutation in einem Gen des Chromosomenpaars zu einer milden Version der Krankheit führt, während eine Mutation in beiden Genen des Chromosomenpaars zu einer mittelschweren bis schweren Form führt.
Was sind die klinischen Merkmale von Ichthyosis vulgaris?
Die Symptome variieren in ihrer Schwere und sind in einem warmen, feuchten Klima tendenziell weniger schwerwiegend.
- Ichthyosis vulgaris ist normalerweise bei der Geburt nicht vorhanden. Meistens tritt es nach etwa 2 Monaten und in den meisten Fällen vor dem 5. Lebensjahr auf. Die Symptome können sich bis zur Pubertät verschlechtern und manchmal mit zunehmendem Alter bessern.
- Trockene schuppige Haut (Xerose) beeinflusst den Extensor-Aspekt des Gliedmaßen, Kopfhaut, Mittelgesicht und Rumpf. Hautfalten werden normalerweise geschont (Nacken-, Achsel-, Ellbogen- und Kniefalten). Es kann zu Rissen (schmerzhaften Rissen) an Handflächen und Fußsohlen kommen.
- Ichthyosis vulgaris ist mit Keratosis pilaris (follikuläre Hyperkeratose) und Hyperlinearität (ausgeprägte Hautlinien) von Handflächen und Fußsohlen verbunden.
Atopische Dermatitis (Ekzem) tritt bei 50% der Menschen mit Ichthyosis vulgaris auf (und 8% der Menschen mit atopischem Ekzem haben die Merkmale Ichthyose vulgaris). Wenn atopische Dermatitis mit schwerer Ichthyosis vulgaris verbunden ist, tritt die Dermatitis in der Regel früh auf, ist schwerwiegend und besteht eher im Erwachsenenalter. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Asthma, Rhinitis und Nahrungsmittelallergien.
Ichthyosis vulgaris
Wie wird Ichthyosis vulgaris diagnostiziert?
Ichthyosis vulgaris ist normalerweise eine klinische Diagnose. Eine leichte Ichthyose wird oft nur als „trockene Haut“ bezeichnet.
Filaggrin-Mutationen können von Forschungslabors anhand einer bukkalen Abstrich- oder Speichelprobe nachgewiesen werden.
Bei der Hautbiopsie zeigt die Histologie eine Hyperkeratose in der Stratum Corneum und reduzierte oder fehlende Granulatschicht. Die Elektronenmikroskopie zeigt auch reduzierte oder fehlende Keratohyalin-Granulate, deren Hauptbestandteil das Protein Pro-Filaggrin ist, der Vorläufer des Filaggrins.
Was ist die Behandlung von Ichthyosis vulgaris?
Die Behandlung zielt darauf ab, Trockenheit, Schuppenbildung, Spaltung und Verdickung der Haut. Dies wird durch regelmäßiges Peeling und regelmäßige Feuchtigkeitsversorgung erreicht.
Behandlungen, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen
Tragen Sie Weichmacher mit hohem Lipidgehalt auf, z. B. Lanolincreme (Talg) -ähnliche Substanz, die von wolltragenden Tieren stammt).
Behandlungen zur Verringerung der Ablagerungen
- In Salzwasser baden
- Auftragen salzhaltige Cremes oder Lotionen Ylinsäure, Glykolsäure, Milchsäure oder Harnstoff zum Peeling und zur Befeuchtung der Haut. Diese können aktive Ekzeme reizen.
- Orale Retinoide wie Acitretin oder Isotretinoin können in schweren Fällen verschrieben werden.
Allgemeine Tipps
- Tragen Sie Lotionen und Cremes auf die feuchte Haut auf, um die Feuchtigkeit einzuschließen (innerhalb von 3 Minuten nach dem Duschen / Baden).
- Lotion und Cremes können zur Verbesserung 1 oder 2 Stunden lang mit einer Frischhaltefolie unter Verschluss gehalten werden Hautfeuchtigkeit.
- Reiben Sie vorsichtig einen Bimsstein auf die feuchte Haut, um verdickte, krustige Haut zu entfernen.
- Bürsten Sie gewaschenes Haar, um Schuppen von der Kopfhaut zu entfernen.