Genetik der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) sind vererbte neurokutane Erkrankungen als autosomal dominante genetische Syndrome. Die autosomal dominante genetische Übertragung zeigt an, dass eine Kopie des veränderten Gens für die phänotypische Expression erforderlich ist. Autosomal-dominante Syndrome sind durch eine hohe Mutationsänderungsrate gekennzeichnet, die zum ersten Mal bei einem Individuum auftritt. NF1 und NF2 […]