Ahornsirup-Urin-Krankheit
Bewertung gefährdeter Verwandter: Es kann festgestellt werden, ob es sich um neugeborene Geschwister einer betroffenen Person handelt (die nicht vorgeburtlich getestet wurden) betroffen (1) durch Plasma-Aminosäureanalyse nach ungefähr 24 Stunden des Lebens; oder (2) durch molekulargenetische Untersuchung von Nabelschnurblut, wenn die familienspezifischen pathogenen Varianten identifiziert wurden. Eine frühzeitige Diagnose kann die Behandlung von asymptomatischen Säuglingen […]