Leukodystrofia komórek globoidalnych (choroba Krabbe’a): aktualizacja
Klasyczna leukodystrofia komórek globoidalnych (Choroba Krabbego) jest spowodowana defektami genetycznymi enzymu lizosomalnego, galaktozyloceramidazy. Jest to jedna z dwóch klasycznych leukodystrofii genetycznych, obok leukodystrofii metachromatycznej. Sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Zazwyczaj choroba występuje u niemowląt i szybko kończy się śmiercią, ale istnieją również rzadsze postaci o późnym początku. Objawy kliniczne są wyłącznie neurologiczne z wyraźnymi objawami […]