Adrenoleukodystrofia (ALD) (Polski)


Co to jest ALD?

Adrenoleukodystrofia (ALD) to choroba genetyczna, która uszkadza błonę (osłonkę mielinową) pokrywającą komórki nerwowe w mózg i rdzeń kręgowy. Mielina działa jako izolacja wokół włókien nerwowych. Kiedy ta nasłoneczniona warstwa jest uszkodzona, sygnały nerwowe z mózgu nie mogą prawidłowo komunikować się w całym ciele, powodując upośledzenie funkcji organizmu lub paraliż.

ALD zapobiega rozkładaniu przez organizm bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), powodując te łańcuchy kwasów tłuszczowych odkładają się w mózgu, układzie nerwowym i nadnerczach. Uważa się, że akumulacja powoduje stan zapalny w organizmie, uszkadzając osłonkę mielinową.

W jaki sposób dziedziczone jest ALD?

ALD jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców. ALD najciężej dotyka mężczyzn, kiedy może pojawić się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Kobiety, które są nosicielkami ALD, rozwijają łagodniejszą postać choroby w wieku dorosłym.

Objawy ALD

Objawy ALD często zaczynają się między 4 a 10 rokiem życia, ale mogą również pojawić się znacznie później w życiu. Objawy ALD obejmują:

  • utratę wzroku
  • trudności w uczeniu się
  • dysfagię (trudności w połykaniu)
  • drgawki
  • głuchota
  • brak koordynacji i równowagi
  • zmęczenie
  • sporadyczne wymioty
  • utrata masy ciała
  • brak apetytu
  • nudności
  • ciemnienie skóry
  • postępująca demencja
  • osłabienie mięśni
  • niski poziom glukozy we krwi ( poziom cukru we krwi)
  • poranne bóle głowy

Adrenomieloneuropatia

Adrenomieloneuropatia jest postacią ALD występującą u dorosłych i postępującą powoli przez dziesięciolecia. Objawy mogą obejmować sztywny chód podczas chodzenia oraz zaburzenia czynności pęcherza i jelit. Wielu pacjentów płci męskiej często potrzebuje wózka inwalidzkiego. Gruczoły nadnerczy często nie wytwarzają wystarczającej ilości steroidów (kortyzolu) u osób z ALD, powodując chorobę Addisona.

Diagnoza ALD

Po dokładnej ocenie historii choroby pacjenta, lekarze podejrzewam, że pacjent może mieć ALD, poprosi o dodatkowe badania: Najpierw wykonuje się badanie krwi, aby zmierzyć poziom VLCFA. Wysoki poziom VLCFA sugeruje możliwą diagnozę ALD. Aby potwierdzić tę diagnozę, zleca się badanie genetyczne. W przypadku zdiagnozowania ALD lekarz może zalecić członkom rodziny pacjenta wykonanie badań genetycznych. W wielu stanach rozpoczęto także badania przesiewowe noworodków w kierunku ALD.

Leczenie ALD

W leczeniu objawów ALD można stosować leki i fizjoterapię. Jeśli pacjent jest zdiagnozowany jako dziecko lub we wczesnym stadium ALD, przeszczep komórek macierzystych może być obiecującym sposobem leczenia, aby zatrzymać postęp choroby.

Leave a Reply

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *