Na tej stronie:
- Co to jest akromegalia?
- Jak często występuje akromegalia?
- Kto jest bardziej prawdopodobne, że rozwinie się akromegalia?
- Jakie są powikłania akromegalii?
- Jakie są objawy akromegalii?
- Co powoduje akromegalię?
- Jak lekarze diagnozują akromegalię?
- Jak lekarze leczą akromegalię?
- Badania kliniczne dotyczące akromegalii
Co to jest akromegalia?
Akromegalia to zaburzenie, które pojawia się, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu (GH). Wytwarzany głównie w przysadce mózgowej GH kontroluje fizyczny wzrost organizmu. U dorosłych zbyt dużo tego hormonu powoduje powiększenie kości, chrząstek, narządów ciała i innych tkanek. Typowe zmiany w wyglądzie obejmują powiększony lub opuchnięty nos, uszy, dłonie i stopy.
Jak często występuje akromegalia?
Akromegalia występuje rzadko. Naukowcy szacują, że u około 3 do 14 na 100 000 osób zdiagnozowano akromegalię.1
U kogo jest większe prawdopodobieństwo wystąpienia akromegalii?
Akromegalia jest najczęściej diagnozowana u osób w średnim wieku dorosłych, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku. U dzieci zbyt dużo hormonu wzrostu powoduje stan zwany gigantyzmem, a nie akromegalią. Gigantyzm pojawia się, gdy nadmiar hormonu wzrostu zaczyna się przed końcem okresu dojrzewania, kiedy płytki wzrostu dzieci łączą się lub zamykają. Zbyt duża ilość GH przed zamknięciem płytki wzrostu powoduje, że dzieci rosną wysoko.
Jakie są powikłania akromegalii?
Akromegalia jest uleczalna u większości ludzi. Ale ponieważ objawy pojawiają się powoli, problemy zdrowotne mogą się rozwinąć, zanim zaburzenie zostanie zdiagnozowane i wyleczone.
Problemy zdrowotne mogą obejmować
- cukrzycę typu 2
- wysokie ciśnienie krwi
- choroba serca
- bezdech senny
- zapalenie stawów
- zespół cieśni nadgarstka
- inne stany wpływające na kości i mięśnie
Osoby z akromegalią mają również zwiększone ryzyko wystąpienia polipów okrężnicy, które mogą przekształcić się w raka okrężnicy, jeśli nie zostaną usunięte.
Niektóre osoby z akromegalią mogą mieć choroba genetyczna, która może prowadzić do rozwoju guzów w różnych częściach ciała. Zwiększony GH może powodować wzrost tych innych guzów.
Nieleczona akromegalia może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych i przedwczesnej śmierci. Ale po skutecznym leczeniu objawy ogólnie ustępują i mogą całkowicie ustąpić. Oczekiwana długość życia może wrócić do normy.2
Jakie są objawy akromegalii?
Objawy akromegalii mogą się różnić w zależności od osoby. Typowe zmiany w wyglądzie fizycznym obejmują
- dłonie i stopy stają się większe i opuchnięte – możesz zauważyć zmianę rozmiaru pierścionka lub buta, zwłaszcza szerokości buta.
- usta, nos i język staje się większy
- zmiany kostne: brwi i żuchwa wystają, grzbiet nosa powiększa się, a przestrzeń między zębami powiększa się
- skóra staje się gruba, szorstka i tłusta
- nasilone pocenie się i nieprzyjemny zapach skóry
- głos staje się głębszy
- znaczniki na skórze – małe, zwykle cieliste narośla skóry, które mają wypukłą powierzchnię – mogą stać się większe lub ciemniejsze
Inne typowe objawy to
- bóle głowy
- bóle stawów
- problemy ze wzrokiem
Co powoduje akromegalię?
Akromegalia rozwija się, gdy przysadka mózgowa uwalnia do organizmu zbyt dużo GH przez długi czas. Gdy GH dostaje się do krwi, sygnalizuje to wątrobie wytwarzanie innego hormonu, zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I (IGF-I). IGF-I to hormon, który faktycznie powoduje wzrost kości i tkanek ciała. Wysoki poziom tego hormonu powoduje również zmiany w sposobie przetwarzania przez organizm glukozy (cukru we krwi) i lipidów (tłuszczów), co może prowadzić do cukrzycy typu 2, nadciśnienia i chorób serca.
Więcej niż w 9 na 10 przypadków akromegalia jest spowodowana guzem przysadki mózgowej, zwanym gruczolakiem przysadki.3 Rzadziej przyczyną może być guz w innej części ciała.
Chociaż naukowcy nie Aby wiedzieć, co powoduje rozwój tych guzów, rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne. U młodych dorosłych akromegalię powiązano z defektami niektórych genów.
Guzy przysadki
Guzy przysadki są prawie zawsze łagodne lub niezłośliwe. Niektóre guzy rosną powoli, a objawy nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu mogą nie być zauważalne przez wiele lat. Inne guzy mogą szybko rosnąć.
W zależności od rozmiaru i lokalizacji guz może naciskać na inną tkankę przysadki mózgowej.Możliwe skutki obejmują
- zmiany w miesiączce u kobiet
- zaburzenia erekcji u mężczyzn
- zmiany hormonu tarczycy, które mogą wpływać na wagę, poziom energii, włosy , a skóra
- zmniejsza się poziom kortyzolu, co może powodować utratę wagi, zawroty głowy, zmęczenie, niskie ciśnienie krwi i nudności.
Duży guz może również naciskać na pobliskie części mózgu. Może to prowadzić do innych objawów, takich jak bóle głowy i problemy ze wzrokiem.
Niektóre guzy przysadki wytwarzające hormon wzrostu mogą również zwiększać poziom innych hormonów w organizmie. Na przykład guz może wytwarzać prolaktynę, hormon, który pobudza gruczoły sutkowe do produkcji mleka. Może to prowadzić do wydzielania mleka u kobiet.
Guzy niezwiązane z przysadką
Rzadko akromegalia jest spowodowana przez guzy zlokalizowane w podwzgórzu – niewielkim obszarze mózgu w pobliżu przysadki mózgowej, trzustki , płuc lub innych części klatki piersiowej lub brzucha. Niektóre z tych guzów same wytwarzają hormon wzrostu. Ale częściej guzy wytwarzają hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH), hormon, który sygnalizuje przysadce mózgowej, aby wytwarzał hormon wzrostu.
Jak lekarze diagnozują akromegalię?
Badania krwi
Lekarze najczęściej diagnozują akromegalię, zlecając dwa badania krwi, które pomagają określić, czy organizm wytwarza zbyt dużo GH.
- Test IGF. Poziomy GH we krwi mogą zmieniać się w ciągu dnia. Wiarygodnym sposobem śledzenia GH w organizmie jest pomiar poziomu IGF-I we krwi. W większości przypadków wysoki poziom IGF-I sugeruje akromegalię.
- Doustny test tolerancji glukozy. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleci wykonanie doustnego testu tolerancji glukozy. Do tego testu wypijesz słodki płyn. Pracownik służby zdrowia będzie następnie badał Twoją krew co pół godziny przez 2 godziny, aby zmierzyć poziom hormonu wzrostu. Cukier w napoju zwykle powoduje spadek poziomu GH. Ale jeśli organizm wytwarza zbyt dużo hormonu, poziomy te nie spadną wystarczająco, co potwierdza diagnozę akromegalii.
Badania obrazowe
Jeśli krew testy potwierdzają, że organizm wytwarza zbyt dużo GH, lekarz przeprowadzi badania obrazowe w celu zlokalizowania i pomiaru guza, który może powodować problem. Dwa powszechnie stosowane testy to
- Rezonans magnetyczny. Preferowanym testem do obserwacji guza przysadki jest rezonans magnetyczny (MRI). Skan MRI wykorzystuje fale radiowe i magnesy do tworzenia szczegółowych obrazów narządów wewnętrznych i tkanek miękkich bez promieni rentgenowskich.
- Skan tomografii komputerowej. Jeśli rezonans magnetyczny nie jest dla Ciebie dobrą opcją (na przykład, jeśli masz rozrusznik serca lub inny implant zawierający metal), lekarz może zamiast tego zlecić badanie tomografii komputerowej (CT). Skan CT wykorzystuje połączenie promieni rentgenowskich i technologii komputerowej do tworzenia obrazów narządów i innych wewnętrznych części ciała.
Jeśli badanie obrazowe nie jeśli nie znajdziesz guza przysadki, lekarz będzie szukał guzów niezwiązanych z przysadką jako przyczyny wysokiego poziomu hormonu wzrostu.
Jak lekarze leczą akromegalię?
Opcje leczenia obejmują operacje, leki i radioterapia. Celem leczenia jest kontrola rozmiaru guza, przywrócenie normalnego poziomu GH i IGF-I, poprawa objawów i opanowanie powiązanych problemów zdrowotnych. Żaden pojedynczy zabieg nie jest odpowiedni dla każdego. Twój lekarz zaleci plan leczenia, który będzie odpowiedni dla Ciebie, w zależności od takich czynników, jak wiek, rozmiar guza, nasilenie objawów, poziom GH i IGF-I oraz stan zdrowia.
Chirurgia
Lekarze mogą usunąć większość guzów przysadki za pomocą metody zwanej chirurgią przezklinową. Operacja jest wykonywana przez nos i zatokę klinową, pustą przestrzeń w czaszce za kanałami nosowymi i poniżej mózgu. Dwa podejścia do tego zabiegu to
- z mikroskopem – narzędziem powiększającym
- z endoskopem – cienką, oświetloną rurką z małą kamerą
W obu podejściach chirurg przed operacją wykorzystuje zaawansowane obrazowanie MRI do skanowania obszaru wokół guza. Następnie wykonuje małe nacięcie wewnątrz nozdrza, aby zobaczyć obszar i usunąć guz za pomocą małych, specjalnych narzędzi. W chirurgii mikroskopowej chirurg używa mikroskopu do powiększenia obszaru. W chirurgii endoskopowej kamera endoskopowa przesyła zamiast tego obraz do monitora telewizyjnego. Ryzyko i wyniki są podobne dla obu podejść.3
Kiedy guz, który wytwarza zbyt dużo GH, nie znajduje się w przysadce mózgowej, stosuje się inne rodzaje operacji w celu usunięcia guza. Usunięcie guzów niezwiązanych z przysadką również obniża poziom GH i łagodzi objawy akromegalii.
Zagrożenia. Powikłania po operacji mogą obejmować krwawienie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapalenie opon mózgowych, zaburzenia równowagi sodu (soli) i wody oraz niski poziom hormonów przysadkowych.3
Wyniki.Operacja jest uważana za sukces, jeśli poziom GH i IGF-I we krwi powróci do normy po 12 tygodniach. Odsetek wyleczeń bezpośrednio po operacji wynosi około 85 procent w przypadku małych guzów i 40 do 50 procent w przypadku dużych guzów.3
Po udanej operacji, operacja zmniejsza nacisk na pobliskie obszary mózgu i powoduje prawidłowe obniżenie poziomu GH z dala. Obrzęk tkanek miękkich może ustąpić w ciągu kilku dni, ale poprawa zmian twarzy może zająć więcej czasu.
Operacja jest najbardziej skuteczna u osób z mniejszymi guzami przysadki. Sukces w dużej mierze zależy od umiejętności i doświadczenia chirurga, a także od lokalizacji guza. Nawet doświadczeni chirurdzy mogą nie być w stanie usunąć guza, jeśli znajduje się on zbyt blisko części mózgu, gdzie operacja byłaby ryzykowna. Jednak chirurdzy mogą być w stanie usunąć część guza.
Zabiegi pooperacyjne. W większości przypadków poziomy GH i IGF-I poprawiają się, ale nie wracają do normy. Jeśli poziom tych hormonów jest nadal zbyt wysoki lub zaczyna ponownie rosnąć, może być konieczne dalsze leczenie. Najczęściej będzie to wymagało przyjmowania leków. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić drugą operację.
Leki
Obecnie w leczeniu akromegalii stosuje się trzy rodzaje leków, ale nie są one lekarstwem. Leki mogą być stosowane samodzielnie lub w połączeniu ze sobą.
Analogi somatostatyny. Leki najczęściej stosowane w leczeniu akromegalii to analogi somatostatyny (SSA). Leki te ograniczają uwalnianie GH i mogą również zmniejszać rozmiar guza przysadki. Kilka badań wykazało, że leki te są bezpieczne i skuteczne w długotrwałym leczeniu. Leki są dostarczane we wstrzyknięciach, ale naukowcy badają obecnie inne opcje, takie jak pigułki.4 Najczęstszymi skutkami ubocznymi SSA są skurcze, gazy i biegunka. Efekty te są zwykle łagodne i ustępują z czasem. U niektórych osób mogą rozwinąć się kamienie żółciowe, które zwykle nie powodują objawów. Wypadanie włosów jest możliwe, aw rzadkich przypadkach trwałe. Kontrola poziomu cukru we krwi zwykle poprawia się, ale rzadko może się pogorszyć.
Agoniści dopaminy. Leki te hamują produkcję GH i wzrost guza, ale nie tak dobrze, jak robią to SSA. Agoniści dopaminy najprawdopodobniej zadziałają u osób z łagodnym nadmiarem GH oraz u osób z akromegalią i hiperprolaktynemią (za dużo hormonu prolaktyny). Leki przyjmuje się doustnie. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, zatkany nos, zmęczenie, ból głowy, zawroty głowy podczas stania, koszmary senne i zmiany nastroju.
Antagoniści receptora hormonu wzrostu. W przeciwieństwie do pozostałych dwóch leków, antagoniści receptora GH nie powstrzymują organizmu przed wytwarzaniem zbyt dużej ilości GH. Zamiast tego blokują GH sygnalizowanie ciału, aby wytwarzał więcej IGF-I. Lek przyjmuje się w postaci codziennego zastrzyku podskórnego, który pacjent może samodzielnie podać. Skutki uboczne mogą obejmować problemy z wątrobą.
Radioterapia
Trzecią opcją leczenia jest radioterapia, która wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii lub fale cząsteczkowe do zabijania komórek nowotworowych. Ten rodzaj leczenia może być zalecany, jeśli operacja nie jest możliwa lub nie usuwa całej tkanki guza, a leki nie są dostępne lub nie działają w Twoim przypadku.
Stereotaktyczne. Preferowanym rodzajem radioterapii jest radioterapia stereotaktyczna, która wykorzystuje obrazowanie trójwymiarowe, aby precyzyjnie skierować wysokie dawki promieniowania do guza z różnych kątów.3 Zabieg można czasami wykonać w jednej sesji, zmniejszając ryzyko uszkodzenia pobliskiego papierowa chusteczka. Jednak pojedyncza dawka może nie działać w przypadku bardzo dużych guzów i guzów zlokalizowanych blisko nerwów, które wpływają na wzrok.
Konwencjonalne. Drugą opcją jest konwencjonalna radioterapia, która również celuje w guz za pomocą wiązek zewnętrznych. Ten rodzaj radioterapii zapewnia małe dawki promieniowania w serii zabiegów trwających od 4 do 6 tygodni.
Ponieważ radioterapia obniża z czasem poziom GH i IGF-I, zauważalne złagodzenie objawów akromegalii może zająć lata. Twój lekarz prawdopodobnie przepisze leki, gdy będziesz czekać, aż poziomy GH i IGF-I wrócą do normy, a objawy ustąpią.
Wszystkie formy radioterapii powodują, że poziom innych hormonów przysadki powoli spada z czasem. Około połowa osób leczonych radioterapią będzie wymagała wymiany hormonów po zakończeniu leczenia. Promieniowanie może również osłabiać płodność pacjenta.
Utrata wzroku i uszkodzenie mózgu to rzadkie powikłania. Rzadko inne typy nowotworów mogą rozwinąć się wiele lat później w obszarach, które znajdowały się na drodze wiązki promieniowania.
Badania kliniczne dotyczące akromegalii
NIDDK prowadzi i wspiera badania kliniczne w wielu choroby i dolegliwości, w tym choroby endokrynologiczne. Badania mają na celu znalezienie nowych sposobów zapobiegania chorobom, ich wykrywania lub leczenia oraz poprawy jakości życia.
Czym są badania kliniczne dotyczące akromegalii?
Badania kliniczne – i inne rodzaje badań klinicznych – są częścią badań medycznych i obejmują osoby takie jak Ty. Zgłaszając się na ochotnika do udziału w badaniu klinicznym, pomagasz lekarzom i badaczom dowiedzieć się więcej o chorobach i poprawić opiekę zdrowotną dla ludzi w przyszłości.
Naukowcy badają wiele aspektów akromegalii i gigantyzmu, takie jak
- stosowanie leków w leczeniu gigantyzmu u dzieci i młodzieży
- czynniki genetyczne, które mogą powodować rozwój guzów przysadki oraz sposoby leczenia guzów i związanych z nimi powikłań u dzieci i dorosłych
Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla Ciebie odpowiednie.
Jakie badania kliniczne dotyczące akromegalii są poszukiwane dla uczestników?
Możesz wyświetlić przefiltrowaną listę otwartych i rekrutacyjnych badań klinicznych nad akromegalią na
www.ClinicalTrials.gov. Możesz rozszerzyć lub zawęzić listę, tak aby obejmowała badania kliniczne prowadzone przez przemysł, uniwersytety i osoby fizyczne; jednak NIH nie dokonuje przeglądu tych badań i nie może zapewnić, że są one bezpieczne. Zawsze rozmawiaj ze swoim lekarzem przed wzięciem udziału w badaniu klinicznym.