Choroba Gauchera to dziedziczna choroba, która atakuje wiele narządów i tkanek organizmu. Oznaki i objawy tej choroby są bardzo różne u różnych osób. Badacze mają opisali kilka typów choroby Gauchera w oparciu o ich charakterystyczne cechy.
Choroba Gauchera typu 1 jest najczęstszą postacią tego schorzenia. Typ 1 jest również nazywany nieneuronopatyczną chorobą Gauchera, ponieważ mózg i rdzeń kręgowy ( ośrodkowego układu nerwowego). Objawy tego schorzenia wahają się od łagodnego do ciężkiego i mogą pojawiać się w dowolnym czasie, od dzieciństwa do wieku dorosłego. Główne objawy przedmiotowe i podmiotowe obejmują powiększenie wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony), mała liczba czerwonych krwinek (anemia 
), łatwe powstawanie siniaków spowodowane zmniejszeniem liczby płytek krwi (trombocytopenia), choroby płuc i nieprawidłowości kostne, takie jak ból kości, złamania i zapalenie stawów.
Typy 2 an d 3 Choroby Gauchera są znane jako neuronopatyczne postacie tego zaburzenia, ponieważ charakteryzują się problemami dotyczącymi ośrodkowego układu nerwowego. Oprócz objawów przedmiotowych i podmiotowych opisanych powyżej, stany te mogą powodować nieprawidłowe ruchy oczu, drgawki i uszkodzenie mózgu. Choroba Gauchera typu 2 zwykle powoduje zagrażające życiu problemy zdrowotne, począwszy od niemowlęctwa. Choroba Gauchera typu 3 wpływa również na układ nerwowy, ale ma tendencję do pogarszania się wolniej niż typ 2.
Najpoważniejszy rodzaj choroby Gauchera nazywany jest śmiertelną postacią okołoporodową. Stan ten powoduje poważne lub zagrażające życiu komplikacje, które zaczynają się przed urodzeniem lub w okresie niemowlęcym. Cechy śmiertelnej postaci okołoporodowej mogą obejmować rozległy obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu przed urodzeniem (obrzęk płodu); sucha, łuszcząca się skóra (rybia łuska) lub inne nieprawidłowości skóry; hepatosplenomegalia; charakterystyczne rysy twarzy; i poważne problemy neurologiczne. Jak sama nazwa wskazuje, większość niemowląt z okołoporodową śmiertelną postacią choroby Gauchera przeżywa tylko kilka dni po urodzeniu.
Inna postać choroby Gauchera jest znana jako typ sercowo-naczyniowy, ponieważ dotyka głównie serca, powodując zastawki serca do stwardnienia (zwapnienia). Osoby z sercowonaczyniową postacią choroby Gauchera mogą również mieć wady wzroku, choroby kości i łagodne powiększenie śledziony (splenomegalia).