Co to jest choroba von Hippla-Lindaua (VHL)?
Choroba von Hippela-Lindaua (VHL) jest rzadkim, genetycznym schorzeniem wieloukładowym, w którym nienowotworowe guzy rozwijają się w niektórych częściach ciała. Wolno rosnące hemgioblastomy – łagodne guzy z wieloma naczyniami krwionośnymi – mogą rozwijać się w mózgu, rdzeniu kręgowym, siatkówkach oczu i w pobliżu ucha wewnętrznego. Wokół naczyniaków zarodkowych mogą rozwinąć się cysty (worki wypełnione płynem). Inne rodzaje guzów rozwijają się w nadnerczach, nerkach lub trzustce. Objawy VHL są różne u różnych osób i zależą od wielkości i lokalizacji guzów. Objawy mogą obejmować bóle głowy, problemy z równowagą i chodzeniem, zawroty głowy, osłabienie kończyn, problemy ze wzrokiem, głuchotę w jednym uchu i wysokie ciśnienie krwi. Osoby z VHL są również bardziej niż zwykle narażone na niektóre rodzaje raka, zwłaszcza raka nerki.
Czy istnieje jakieś leczenie?
Leczenie VHL różni się w zależności od lokalizacji i rozmiaru guza. Ogólnie rzecz biorąc, celem leczenia jest wyleczenie guzów, zanim osiągną one rozmiary wystarczająco duże, aby spowodować trwałe problemy poprzez wywieranie nacisku na mózg lub rdzeń kręgowy. ciśnienie to może blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie nerwowym, upośledzać widzenie lub powodować głuchotę. Leczenie większości przypadków VHL zwykle obejmuje operację usunięcia guzów, zanim staną się one szkodliwe. Niektóre guzy można leczyć za pomocą skoncentrowanego napromieniania dużymi dawkami. Osoby z VHL wymagają dokładnego monitorowania przez lekarza i / lub zespół medyczny zaznajomiony z chorobą.
Jakie jest rokowanie?
Rokowanie dla osób z VHL zależy od liczby i lokalizacji i powikłania nowotworów. Nieleczona VHL może spowodować ślepotę i / lub trwałe uszkodzenie mózgu. Wczesne wykrycie i leczenie znacznie poprawiają rokowanie. Śmierć jest zwykle spowodowana powikłaniami związanymi z guzami mózgu lub rakiem nerki.
Jakie badania są prowadzone?
Misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowa wiedza na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS prowadzi intensywny program badawczy mający na celu zapobieganie i leczenie chorób powodujących guzy mózgu i rdzenia kręgowego, takich jak VHL. Badanie historii naturalnej ma na celu dowiedzieć się więcej na temat wzrostu guzów mózgu i rdzenia kręgowego, a także cyst, które rozwijają się wraz z nimi u osób z VHL. Naukowcy zbadają, jak szybko rosną guzy, i spróbują określić, które czynniki (takie jak dojrzewanie, ciąża, menopauza lub białka krwi) wpływają na wzrost guza. Opierając się na wynikach laboratoryjnych, naukowcy z NINDS planują testy leków dla osób z VHL. Na przykład naukowcy z NNDS mają nadzieję dowiedzieć się, czy lek zwalczający inne nowotwory może spowolnić wzrost naczyniaków zarodkowych u niektórych osób z VHL. National Cancer Institute NIH prowadzi badania mające na celu leczenie guzów nerek u osób z VHL, a także badania mające na celu identyfikację mutacji genów u osób zagrożonych rozwojem choroby.
enews
Cleveland Clinic to akademickie centrum medyczne non-profit. Reklamy na naszej stronie pomagają wspierać naszą misję. Nie promujemy produktów ani usług spoza Cleveland Clinic . Zasady