Chromosomowa teoria dziedziczenia

Cele nauczania

1. Zdefiniuj chromosomową teorię dziedziczenia jako „geny są zlokalizowane na chromosomach”
2. Zastosowanie współczynniki fenotypowe w celu określenia, czy geny są powiązane z płcią
3. Przewiduj możliwe typy potomstwa i współczynniki fenotypowe w przypadku powiązania płci
4. Zastosuj analizę rodowodu, aby rozróżnić między dominującą, recesywną i płcią. cechy powiązane
5. Zdefiniuj powiązanie jako odejście od niezależnego asortymentu

Geny zlokalizowane są na chromosomach

Dzisiaj przyjmujemy za pewnik, że DNA jest genem materiał, a zatem nasze geny muszą znajdować się na chromosomach. Jednak podobnie jak wszystkie fakty w nauce, pomysł ten musiał zostać wielokrotnie przetestowany i uznany za prawdziwy, zanim mógł zostać zaakceptowany jako fakt. Chromosomowa teoria dziedziczenia lub idea, że geny znajdują się na chromosomach, zaproponowano na podstawie eksperymentów Thomasa Hunta Morgana z użyciem Drosophila melanogaster, czyli muszek owocowych. Dro sophila są jak ludzie pod tym względem, że osoba z dwoma chromosomami X jest samicą, a osoba z jednym chromosomem X i jednym Y jest mężczyzną (wiele organizmów ma inne sposoby określania płci).

U Drosophila normalne muchy mają czerwone oczy. Dominuje czerwony kolor oczu. Morgan odkrył recesywną mutację (allel), która spowodowała białe oczy. Kiedy Morgan skojarzył czerwonooką samicę z białookim samcem, całe potomstwo miało czerwone oczy. Ten wynik ma sens w przypadku dominującego / recesywnego wzoru dziedziczenia, a oto kwadrat Punnetta pokazujący, że (x ^ w = recesywny allel mutanta białego oka; x ^ W = dominujący allel dzikiego typu czerwonych oczu):

Ale Morgan uzyskał zaskakujący wynik, kiedy wykonał wzajemny krzyż, łącząc białookie samice z czerwonookimi samcami. Zamiast całego czerwonookiego potomstwa, zobaczył, że wszystkie samice mają czerwone oczy, a wszystkie samce mają białe oczy. Wynik ten wydawał się naruszać zasadę Mendla o niezależnym doborze asortymentu, ponieważ wydawało się, że dwie różne cechy (płeć i kolor oczu) są ze sobą powiązane. Jedynym sposobem wyjaśnienia tych wyników było to, że gen powodujący kolor oczu był zlokalizowany na chromosomie X (połączony z nim). Oto kwadrat Punnetta przedstawiający ten krzyż:

Te wyniki potwierdzają chromosomową teorię dziedziczenia, ponieważ jedynym sposobem na ich wyjaśnienie jest to, że gen koloru oczu znajduje się na chromosomie X. Jest to powiązanie płciowe lub dziedziczenie genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y). Cechy związane z płcią wykazują interesujące wzorce dziedziczenia po części dlatego, że kobiety mają dwie kopie każdego chromosomu X, ale mężczyźni mają tylko jeden. Ten wzór dziedziczenia oznacza, że mężczyzna z allelem recesywnym zawsze będzie wykazywał cechę recesywną, ponieważ ma tylko jedną kopię allelu. W przeciwieństwie do tego większość genów znajduje się na autosomach lub chromosomach niepłciowych, w których zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają dwie kopie każdego genu. Przypomnijmy, że wszystkie wzorce dziedziczenia obserwowane przez Mendla, w tym zasada segregacji i zasada niezależnego doboru, są wyjaśnione zachowaniem chromosomów podczas mejozy. Te zasady są częścią chromosomowej teorii dziedziczenia.

Oto film wyjaśniający te eksperymenty i trochę na temat ich konsekwencji dla ludzi:

Na zajęciach użyjemy współczynników fenotypowych ustalenie, czy geny są powiązane z płcią i przewidywanie fenotypów potomstwa, gdy geny są powiązane z płcią. Wykorzystamy te informacje również do analizy ludzkich rodowodów.

Powiązanie

Powiązanie to dziedziczenie cech we wzorze, który narusza zasadę Mendla o niezależnym doborze asortymentu, ideę, że allele obejmują różne cechy są rozdzielane na gamety niezależnie. Powiązanie płci to szczególny rodzaj sprzężenia, w którym cechy są powiązane z chromosomami płci. Powiązanie genetyczne występuje, gdy geny kontrolujące dwie różne cechy znajdują się blisko siebie na tym samym chromosomie. Podstawowym założeniem jest to, że jeśli dwa geny znajdują się na tym samym chromosomie, a Ty odziedziczysz cały chromosom, to musisz odziedziczyć te dwa geny (i wszystkie posiadane przez nie allele) razem.

Jednak to jest biologia jest więc pewne zastrzeżenie: zjawisko krzyżowania się pomaga w tasowaniu alleli genów znajdujących się na tym samym chromosomie. Zdarzenie krzyżowe między lokalizacjami dwóch genów na chromosomie skutkuje rekombinacją genetyczną lub nowymi kombinacjami alleli na chromosomie.

Skrzyżowanie występuje podczas mejotycznej profazy I, kiedy homologiczne chromosomy są wyrównane i synapsy, co skutkuje fizyczną wymianą materiału genetycznego (DNA) między nie-siostrzanymi chromatydami sparowanych homologicznych chromosomów. Ponieważ krzyżowanie odbywa się losowo wzdłuż chromosomu, im bliżej dwa geny są fizycznie położone względem siebie na chromosomie, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że nastąpi skrzyżowanie między nimi. I odwrotnie, im dalej na chromosomie znajdują się dwa geny od siebie, tym większe jest prawdopodobieństwo, że zostaną zamienione allelami na homologicznym chromosomie. Poniższy obrazek ilustruje tę ideę:

Zaskakujące może być uświadomienie sobie, że dwa geny na tym samym chromosomie będą sortować niezależnie ( jak geny zlokalizowane na oddzielnych chromosomach), jeśli są na tyle daleko od siebie, że prawie zawsze występuje między nimi skrzyżowanie, wytwarzając 50% rekombinantów (ponieważ skrzyżowanie obejmuje tylko dwie z 4 chromatyd w synapsowanej parze homologicznych chromosomów, maksymalna częstotliwość rekombinacji wynosi 50%).

Poniższy film przedstawia połączenie jako naruszenie niezależnego asortymentu i wyjaśnia, w jaki sposób krzyżowanie przerywa połączenie. Zwróć uwagę, że w tym filmie zastosowano niepełną definicję powiązania: powiązanie występuje, gdy dwa geny znajdują się blisko siebie na tym samym chromosomie, a zatem mają tendencję do dziedziczenia razem. Nie wystarczy, aby geny znajdowały się na tym samym chromosomie, aby były połączone; muszą też znajdować się na tyle blisko siebie, aby przejście między nimi było stosunkowo rzadkim wydarzeniem.

Proste zasady analizy rodowodu

Nie możemy prosić różnych ludzi o kojarzenie i produkowanie wielu potomstwa, abyśmy mogli przetestować wzorce dziedziczenia u ludzi. Zamiast tego opieramy się na analizie rodowodowej, aby wywnioskować wzorce dziedziczenia. Oto przykładowy rodowód, który wyjaśnia, jak odczytywać rodowody:

Proste zasady analizy rodowodu są następujące:

• Autosomalny recesywny
  • dotyczy w równym stopniu samców i samic
  • oboje rodzice muszą mieć allel
  • rodzice nie mogą wykazywać cech (nosicieli)
  • ~ 1/4 dotkniętych dzieci (jeśli oboje rodzice są nosicielami)

• Autosomalny dominujący
  • w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety
  • tylko jeden rodzic musi być nosicielem allelu
  • jeśli dziecko ma cechę, co najmniej jeden rodzic musi również wyświetlać cechę
  • ~ 1/2 dzieci dotkniętych chorobą (jeśli jedno z rodziców ma cechę)

• sprzężony z chromosomem X recesywny
  • zazwyczaj dotyczy tylko mężczyzn
  • dotknięty chorobą mężczyzna przekazuje allel córkom, a nie synom
  • cecha pomija a generowanie

Na zajęciach będziemy ćwiczyć używanie tych reguł do określenia wzorców dziedziczenia cech w różnych rodowodach.

Slajdy PowerPoint z animowaną ilustracją ruchów chromosomów w mitozie i mejozie, towarzyszące przypadkowi Nasha:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations