Problemy, które to powoduje…
To niechlujne użycie terminologii sprawia nam wiele problemów, ponieważ media (czasopisma, gazety, telewizja) wychwytują to i zakładają, że „interseksualność = niejednoznaczne genitalia = problem z tożsamością płciową”, a następnie wydrukuj / wyemituj materiał, który przekazuje opinii publicznej ideę, że tożsamość płciowa jest z konieczności problemem w interpłciowości … absolutnie nie.
Zdecydowana większość naszych członków ma pewną kobiecą tożsamość płciową. Wiadomo jednak, że członek grupy CAIS (z definicji nie ma zewnętrznych dwuznaczności narządów płciowych) zgadzał się z tekstem artykułu opartego na jej historii (takiej, która koncentruje się na tajemnicy, zamieszaniu co do jej diagnozy, izolacji itp.) znaleźć w publikacji, że redaktor, powiedzmy, wślizgnął się w zdjęcie (w jednym przypadku lewa połowa zdjęcia mężczyzny połączona z prawą połową zdjęcia kobiety) z podpisem, który mówi: „jest zdezorientowany, że jest mężczyzną lub kobieta ”.…. tylko dlatego, że mają ustalony pogląd, że jeśli jesteś interseksualny, to musisz mieć problem z tożsamością płciową (i bez wątpienia dlatego, że to pojęcie sprzedaje więcej magazynów / gazet). Zobacz AIS w artykułach / książkach.
Albo artykuł omawia te kwestie dość rozsądnie, używając nieemotywnego terminu „ niewrażliwość na androgeny ”, ale kiedy wyróżniony członek grupy w końcu widzi to na trybunach, odkrywa, że ogromny nagłówek został rozlany na okładce strona (znowu, bez konsultacji z nią… lub z nami, jeśli byliśmy zaangażowani…) mówią ing „odkrywa, że jest hermafrodytą”.
Terminy „hermafrodyta”
Kiedy medycyna w końcu zdała sobie sprawę, że opisany wcześniej rodzaj nieprawidłowego ułożenia był nieco inną sytuacją niż bardzo rzadka sytuacja, w której rzeczywiste chromosomy i tkanki gonad to mieszanka mężczyzn i kobiet, termin określający drugą sytuację został dostosowany z „hermafrodyty” na „prawdziwą hermafrodytę” (więcej informacji można znaleźć w sekcji Powiązane warunki). Oznaczało to, że można było wprowadzić nowy wariant terminu, tj. „Pseudo-hermafrodyta”, aby opisać sytuację nieprawidłowego dopasowania. Szczególne niedopasowanie, w którym występuje XY – > testes – > kobiecy wygląd (czasami nazywany obecnie stanem „XY kobieta” ) został uroczo nazwany „męską pseudohermafrodytą” (i istnieje również rodzaj schorzenia, który mieści się pod ogólnym terminem „żeńska pseudo-hermafrodyta”; na przykład wrodzony przerost nadnerczy).
Problemy, które powoduje …
Większość naszych członków nienawidzi tych hermafrodytycznych terminów, tak jak osoby z AIS uważają starą nazwę (syndrom jąder feminizacji) za głęboko obraźliwą. Dla wielu naszych członków, którym lekarze nie powiedzieli prawdy, właśnie te terminy spotykają w bibliotekach / księgarniach medycznych, szukając informacji, które pozwolą im zrozumieć ich sytuację. Jest to głęboko traumatyczne dla nastolatki, która pod każdym względem poza narządami wewnętrznymi wydaje się być kobietą (i która często przychodzi do lekarza tylko z powodu braku miesiączki) i uważamy, że te archaiczne określenia powinny zostać usunięte z literatury medycznej.
Jeffrey Eugenides w swojej powieści Middlesex mylił się, odnosząc się do swojej głównej bohaterki Callie jako hermafrodyty – coś, co prasa, rzecz jasna, podchwyciła i rozpowszechniła w swoich recenzjach książki (patrz AIS w książkach / artykułach). Jeśli miałby używać tych nieaktualnych i mylących terminów, to Callie (podobnie jak ogromna większość naszych członków z AIS, niedoborem 5-alfa-reduktazy, zespołem Swyersa itp.) Nie była hermafrodytą (tj. Prawdziwym hermafrodytą) ale „męski pseudohermafrodyta”. Jak wspomniano powyżej, jest to ogólny termin określający osobę o pewnych cechach męskich (chromosomy płciowe XY, jądra wewnętrzne), ale także o cechach kobiecych (żeńskie zewnętrzne genitalia i ogólna budowa ciała, piersi itp.). Ale dla większości ludzi jest to dzielenie włosów i zamiast używać któregokolwiek z archaicznych terminów, byłoby znacznie lepiej, gdyby Eugenides użył właśnie bardziej aktualnego terminu „interseksualność”.
Terminologia DSD
Na konferencji w 2005 r. klinicystów (głównie pediatrii) pojawiła się propozycja przyjęcia terminu „zaburzenia rozwoju seksualnego” (DSD) jako nowego terminu w celu zastąpienia terminu „interpłciowość”; przy czym różne określenia „hermafrodyta” zostały zastąpione przez DSD chromosomów płciowych (zamiast prawdziwej hermafrodyty), 46, XY DSD (zamiast męskiego pseudohermafrodyty) i 46, XX DSD (zamiast żeńskiej pseudohermafrodyty). Terminologia DSD i sposób jej wprowadzenia budziły w niektórych kręgach kontrowersje. Zobacz stronę Debaty / Dyskusje.
Wprowadzenie do AIS
AIS to stan, który wpływa na rozwój narządów rozrodczych i narządów płciowych.
Płody męskie zwykle mają chromosom płci Y, który inicjuje tworzenie się jąder (i hamowanie rozwoju narządów wewnętrznych kobiety) w czasie ciąży.Jądra są miejscem produkcji hormonów męskich (androgenów) w dużych ilościach.
Zarówno płody męskie, jak i żeńskie mają zwykle co najmniej jeden chromosom płci X, który zawiera gen, który nadaje ich tkankom zdolność rozpoznawania i reagować na androgeny. W okresie dojrzewania dziewczęta reagują na stosunkowo małą ilość androgenów (pochodzących głównie z nadnerczy), rozwijając włosy łonowe / pod spodem i ciemną pigmentację wokół sutków.
Osoby z AIS mają funkcjonujący chromosom płci Y ( a zatem brak żeńskich narządów wewnętrznych), ale nieprawidłowość na chromosomie płciowym X, która sprawia, że organizm jest całkowicie lub częściowo niezdolny do rozpoznawania wytwarzanych androgenów. W przypadku całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) zewnętrzny rozwój narządów płciowych przybiera postać żeńską. W przypadku częściowej niewrażliwości (PAIS) zewnętrzny wygląd narządów płciowych może znajdować się w dowolnym miejscu w spektrum od mężczyzny do kobiety. Inne powiązane stany, wynikające ze zmian na różnych chromosomach, również zakłócają normalny szlak działania androgenów, powodując ponownie fenotyp feminizowany (forma ciała). Zobacz powiązane stany.
Osoby z tymi chorobami XY mogą identyfikować się jako kobiety, osoby między płciami lub mężczyźni.
Jak zachodzi AIS
Każdy płód, czy to genetycznie mężczyzna (XY) lub kobieta (XX) rozpoczyna życie z możliwością rozwinięcia męskiego lub żeńskiego układu rozrodczego. Wszystkie płody mają niespecyficzne genitalia przez pierwsze około 8 tygodni po poczęciu. Po kilku tygodniach u płodu z XY (bez AIS) niespecyficzne genitalia rozwijają się w męskie genitalia pod wpływem męskich hormonów (androgenów).
W AIS dziecko jest poczęte z mężczyzną ( XY) chromosomy płciowe. Jądra embrionalne rozwijają się w organizmie i zaczynają wytwarzać androgeny. W AIS te androgeny nie mogą zakończyć rozwoju męskich narządów płciowych z powodu rzadkiej niezdolności do wykorzystania androgenów wytwarzanych przez jądra, więc rozwój zewnętrznych narządów płciowych przebiega wzdłuż linii żeńskich. Jednak inny hormon wytwarzany przez jądra płodu hamuje rozwój żeńskich narządów wewnętrznych. Zatem osoba z AIS ma zewnętrzne narządy płciowe, które w całkowitym AIS (CAIS) są całkowicie żeńskie lub w częściowym AIS (PAIS) są częściowo żeńskie. Jednak wewnętrznie zamiast macicy i jajników znajdują się jądra.
Zatem u płodu płci męskiej (XY) aktywna interwencja męskich hormonów (androgenów) jest potrzebna do wytworzenia w pełni męskiego układu. Kobiecy typ ciała z żeńskimi zewnętrznymi genitaliami jest podstawową ludzką postacią.
W około dwóch trzecich przypadków AIS jest dziedziczony po matce. W drugiej trzeciej występuje spontaniczna mutacja w jaju. Matka płodu, która nie ma AIS, ale ma genetyczny błąd AIS na jednym z jej chromosomów X, nazywana jest nosicielką.
Formy AIS (pełne i częściowe)
Istnieją dwie formy schorzenia: całkowity AIS (CAIS), w którym tkanki są całkowicie niewrażliwe na androgeny, oraz częściowy AIS (PAIS), w którym tkanki są w różnym stopniu częściowo wrażliwe. Stan ten jest faktycznie reprezentowany przez widmo, przy czym CAIS jest pojedynczą jednostką na jednym końcu szeregu różnych przejawów PAIS.
Dr. Charmian Quigley i Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) zaproponowali system oceny cech fenotypowych (wyglądu zewnętrznego) w AIS, wzorowany na Klasyfikacja Pradera dla wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN). Skala rozciąga się od stopnia 1 do 7 według AIS ze wzrostem nasilenia oporności na androgeny – a zatem malejącą maskulinizacją wraz ze wzrostem feminizacji.
Na końcu spektrum CAIS wygląd zewnętrzny jest całkowicie kobiecy (stopnie AIS 6 / 7), a płeć hodowlana jest niezmiennie płci żeńskiej. W PAIS wygląd zewnętrzny narządów płciowych może występować wszędzie, od prawie całkowicie kobiecego (stopień 5), poprzez mieszankę płci męskiej / żeńskiej, do całkowicie męskiego (stopień 1); zasugerowano, że niewielka niewrażliwość na androgeny może przyczyniać się do bezpłodności u niektórych normalnych mężczyzn. Niektóre dzieci z PAIS mogą być wychowywane jako mężczyźni, ale wiele z nich jest ponownie przypisywanych do płci żeńskiej.
PAIS stopnia 1 Męskie narządy płciowe, niepłodność
PAIS stopnia 2 Męskie narządy płciowe, ale lekko niedomaskowane, izolowane spodziectwo
Stopień 3 PAIS Przeważnie męskie genitalia, ale bardziej „niedomaskulinizowane” (spodziectwo krocza, mały penis, wnętrostwo tj. niezstąpione jądra i / lub podwójna moszna)
Stopień 4 PAIS Niejednoznaczne genitalia, silnie „niedomaskulinizowane” (struktura falliczna między penisem a łechtaczką jest nieokreślona)
PAIS stopnia 5 Zasadniczo żeńskie genitalia (w tym oddzielne ujścia cewki moczowej i pochwy, łagodne powiększenie łechtaczki, tj.powiększona łechtaczka)
Narządy płciowe stopnia 6 PAIS Kobiece genitalia z włosami łonowymi / pod pachami
CAIS klasy 7 Kobiece genitalia z niewielką ilością lub bez włosów łonowych / pod spodem
Przed okresem dojrzewania osoby z klasą 6 lub 7 są nie do odróżnienia
Należy jednak zauważyć, że w badaniu Hannema i wsp. (2004) 70% pacjentów z CAIS z mutacjami substytucyjnymi w domenie wiążącej ligand receptora androgenowego miało obecne najądrzy i vasa deferentia. Struktury te rozwijają się z prymitywnych przewodów Wolffa pod wpływem androgenów, gdy jądra uformowały się i zaczęły wytwarzać testosteron i były w rzeczywistości bardziej rozwinięte niż najądrzy i vasa deferentia u „normalnych” płodów męskich w wieku 16–20 tygodni. Naukowcy sugerują, że połączenie niewielkiej wrażliwości tkanek na androgeny wraz ze szczególnie wysokimi poziomami testosteronu obserwowanymi w CAIS może stymulować rozwój / różnicowanie przewodów Wolffa. Sugerują, że klasyfikację niewrażliwości na androgeny u takich pacjentów należy raczej uznać za poważną niż pełną.
Skala ocen jest opisana bardziej szczegółowo, wraz z rysunkami kreskowymi wyglądu narządów płciowych, w numerze 6 naszego biuletyn, który jest dostępny jako darmowy plik do pobrania próbki (patrz Literatura).
Uważa się, że nie jest możliwe posiadanie pełnych i częściowych form AIS w tej samej rodzinie. W przypadkach, w których wydaje się, że tak się dzieje, jest to prawdopodobnie przypadek jednego z rodzeństwa z niskim stopniem częściowego AIS (np. Stopień 3, w którym nastąpi pewna maskulinizacja narządów płciowych), a drugie rodzeństwo z wysokim stopniem PAIS (np. 6, w którym wygląd narządów płciowych będzie wyglądał jak w pełnej formie, czyli w klasie 7, ale z włosami łonowymi / pod spodem).
Te dwie formy są bardziej szczegółowo omówione w AIS całkowitym i częściowym.
Synonimy
Zespół niewrażliwości na androgeny, zespół oporności na androgeny, zespół feminizacji jąder (zespół feminizacji jąder), zespół feminizujących jąder (zespół feminizujących jąder), pseudohermafrodytyzm mężczyzn, zespół Morrisa (CAIS) ), Zespół Goldberga-Maxwella, zespół Reifensteina (PAIS), zespół Gilberta-Dreyfusa (PAIS), zespół Rosewatera (PAIS), zespół Lubsa (PAIS).
Inne choroby XY z pewnymi podobieństwami do AIS: 5 niedobór alfa-reduktazy, niedobór 17 keto-steroid reduktazy, gonada XY al dysgenesis (zespół Swyera), hipoplazja komórek Leydiga, zespół Denys-Drash, zespół Smith-Lemli-Opitz. Zobacz powiązane warunki.
XX stany z pewnymi podobieństwami do AIS: zespół Mayera Rokitansky’ego Kustera Hausera (MRKH), dysgeneza Mullera, zarośnięcie pochwy.
Genetyka – sytuacja zwykła (bez AIS)
W ludzkich komórkach somatycznych (ciała) znajduje się zwykle 46 chromosomów złożonych z 23 par. 44 z 46 nazywane są autosomami, ponieważ uważa się, że nie determinują one płci. Pozostałe dwa to chromosomy płciowe. Samce nie-AIS mają stosunkowo duży pomarańczowy szwajcarski rolex rolex i mały chromosom płci Y, a normalne samice mają dwa chromosomy płciowe X.
Gdy zarodek lub komórki generatywne powstają w ciele dorosłego , te chromosomy płciowe zostają rozdzielone, tak że plemnik niesie pojedynczy chromosom X lub pojedynczy chromosom Y, podczas gdy każde jajo posiada pojedynczy chromosom X. W momencie poczęcia nowy zarodek będzie miał rozmiar XX lub XY, w zależności od tego, czy jajeczko, które jest ultra cienkim zegarkiem z drugiej ręki, zawsze X, zostało zapłodnione przez plemnik z chromosomem X, czy też przez plemnik zawierający Y. W ten sposób plemniki kontrolują płeć genetyczną dziecka.
Rozwój płodu – sytuacja zwykła (poza AIS)
Chociaż płeć zarodka jest określana w momencie poczęcia, anatomia różnice pojawiają się dopiero około dwa miesiące później. Na tym „obojętnym etapie” każdy płód ma prymitywne struktury niezbędne dla układu męskiego lub żeńskiego: istnieją zarówno przewody Wolffa, jak i przewody Mullera.
Gonad to termin nadany niezróżnicowanemu organowi, który później stać się albo jądrem, albo jajnikiem. Jądra rozwijają się wcześniej niż jajniki. U płodu XY gonady rozwijają się w jądra. Jądra powodują następnie, że przewody Wolffa rozwijają się w resztę wewnętrznego układu męskiego, a kanały Mullera są stłumione. U płodu XX gonady rozwijają się w jajniki, przewody Mullera tworzą następnie resztę układu wewnętrznego kobiety, a przewody Wolffa są tłumione.
Ważne jest, aby zrozumieć nie tylko, że istnieje jeden prymityw struktury w obojętnym stadium, z którego rozwijają się narządy męskie lub żeńskie, ale każdy narząd rozrodczy obu płci ma swój odpowiednik u płci przeciwnej. Na przykład penis mężczyzny i znacznie mniejsza łechtaczka kobiety pochodzą z embrionalnego guzka lub fallusa narządów płciowych. Mężczyźni mają szczątkową macicę, utriculus masculinus w prostacie, a kobiety mają homologiczną prostatę w gruczołach w dolnej części cewki moczowej.
Genetyka – AIS
Istnieje wiele nieprawidłowości chromosomów płci, które mogą wystąpić. Jednym z przykładów jest zespół Klinefeltera, w którym mężczyzna nosi dodatkowy chromosom X. Innym jest zespół Turnera, w którym kobiecie brakuje chromosomu X. AIS nie jest zaburzeniem chromosomów płciowych, ponieważ chromosomy płci u dziecka z AIS to chromosomy normalnego mężczyzny XY. Wada genetyczna leży w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie X otrzymanym od matki. Wpływa to na reakcję lub wrażliwość tkanek ciała płodu na androgeny.
AIS jest dziedziczony przez chorobę genetyczną w rodzinie znaną jako recesywny wzorzec dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X lub gen częściowo recesywny lub samiec -ograniczona autosomalna dominacja. Oznacza to, że jest przekazywany przez linię żeńską, więc może wpływać na niektóre lub wszystkie dzieci matki XY. W przypadku kobiety-nosicielki istnieje ryzyko 1 na 4 w każdej ciąży tego dziecka z AIS (lub ryzyko 1 na 2, jeśli wiadomo, że płód w takiej ciąży jest genetycznie płci męskiej, np. W wyniku pobrania próbki z amniopunkcji podczas ciąży). ciąża). Stan AIS nie objawia się w embrionach matki nosicielki, które są genetycznie żeńskie (tj. XX), ale mają one 1 do 2 szans na bycie nosicielami i dlatego mogą przenosić AIS na swoje dzieci.
A więc możliwości w danej ciąży, w której matka jest nosicielką, to…
„Normalny” chłopiec XY,
dziecko AIS XY, czy też
„Normalna” dziewczynka XX , lub
Dziewczyna Carrier XX
… z szansą 1 na 4 każdej z sytuacji.
Diagram dziedziczenia recesywnego sprzężonego z X w AIS
na powyższym diagramie użyto terminu „syn dotknięty chorobą”, ponieważ recesywny wzorzec dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X jest wspólny dla wielu chorób genetycznych, które przejawiają się u synów, a nie córek.
Jeśli AIS występuje w rodzinie, dostępne są testy, aby sprawdzić, czy kobieta XX jest nosicielką, a tym samym jest w stanie przekazać wadliwy gen swoim dzieciom (patrz Uzyskiwanie / stawienie czoła diagnozie).
Rozwój płodu – AIS
W przypadku płodu z AIS, plemnik zapłodniony w kształcie litery Y zes jajko (zawsze X) i produkuje zarodek XY. We wczesnym okresie życia płodowego różnicuje się u samca, z regresją jąder i przewodów Mullera. Przewody Mullera uformowałyby wewnętrzne narządy żeńskie u dziewczynki XX. Kiedy jądra są już uformowane, zaczynają produkować testosteron, który normalnie powoduje maskulinizację organizmu.
Maskulinizacja jest procesem aktywnym; wymaga pozytywnej lub aktywnej interwencji męskich hormonów, aby mogło nastąpić. Jeśli te męskie hormony są nieobecne lub tkanki nie reagują na nie (co zdarza się w różnym stopniu w różnych formach AIS), wówczas zewnętrzne narządy płciowe mają tendencję do różnicowania się w żeńskie narządy zewnętrzne, które w całości formy AIS, są nie do odróżnienia od tych u normalnych dziewcząt. Ten fizyczny rozwój kobiet nie jest spowodowany obecnością i wpływem estrogenów, ale nieskutecznością androgenów. Innymi słowy, nieodłącznym trendem dla każdego płodu jest rozwój zewnętrznych narządów płciowych żeńskich i ogólnej formy ciała, przy braku maskulinizującego działania męskich hormonów. Lub, jak wyrażają to Money i wsp., „Niewrażliwość komórkowa na androgeny (w AIS) pozwala płodowi 46, XY nie maskulinizować”. Shearman jest nieco bardziej dramatyczny w swojej deklaracji, że „Jeśli komórkom docelowym brakuje tego (androgenowego) receptora, testosteron przemija jak obcy w nocy, a neutralny kobiecy absolutyzm rządzi”.
Niestety, jednak gdy niewrażliwość na androgeny w AIS staje się oczywista, wewnętrzne narządy rozrodcze już częściowo rozwinęły się wzdłuż męskiej drogi, a Mullerian Inhibitory Factor (MIF) z jąder już rozpoczął swoją pracę niszczenia prymitywnych żeńskich narządów wewnętrznych. Jądra pozostają w „zamrożonym”, częściowo rozwiniętym stanie męskim, a rozwój wewnętrznych narządów żeńskich nie może być reaktywowany.
Częstość występowania
Głównie na podstawie danych dotyczących częstości występowania ) przepukliny u przypuszczalnych samic Jagiełło i Atwell oszacowali częstość występowania AIS na około 1 na 65 000 genetycznie płci męskiej. Przypuszczalnie odnosi się to tylko do pełnej formy (CAIS), ponieważ do czasu wystąpienia przepukliny zakładano, że niemowlęta są płci żeńskiej. DeGroot podaje częstość około 1 na 60 000. Hauser podaje częstość 1 na 2000. Adams-Smith i wsp. Podają 1 na 20 000. Najdokładniejsza obecnie dostępna liczba wynika prawdopodobnie z analizy (Bangsboll i wsp.) Ogólnokrajowego rejestru pacjentów w Danii, sugerującej częstość występowania 1 na 20 400 urodzeń mężczyzn (tylko przypadki hospitalizowane, więc prawdziwa zapadalność jest prawdopodobnie wyższa). Uważa się, że CAIS zajmuje trzecie miejsce jako przyczyna pierwotnego braku miesiączki (brak miesiączki), po dysgenezie gonad (zespół Turnera) i wrodzonym braku pochwy (zespół Mayera-Rokitansky’ego-Kustera-Hausera).
Całkowity AIS (CAIS) jest czasami określany jako „klasyczna feminizacja jąder” („klasyczna feminizacja jąder”), CAIS może występować częściej niż PAIS („częściowa” postać choroby), ale nie nie ma danych dotyczących częstości występowania PAIS.
Wczesna wiedza o AIS
O stanie, który mógł być AIS, wspomniano w Talmudzie (400 pne). Spekulowano, że Joanna d’Arc (1412) mogła mieć AIS (Wooster 1992?). Ta sama sugestia została wysunięta w odniesieniu do królowej Elżbiety I, „królowej dziewicy” (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS mogło zostać zgłoszone już w 1817 roku, kiedy Steglehner opisał sprawę pozornie normalnej kobiety, która miała niezstąpione jądra. Schorzenie to od dawna interesuje genetyków. Dieffenbach, amerykański genetyk, po raz pierwszy zwrócił uwagę w 1906 roku, że istnieje dziedziczny wzorzec AIS. Petterson i Bonnier (1937) doszli do wniosku, że osoby dotknięte chorobą są genetycznie płci męskiej. Niektóre wczesne podręczniki określają ten zespół jako zespół Goldberga-Maxwella. Morris (1953) po raz pierwszy użył terminu „feminizacja jąder”. Morris i Mahesh (1963) opisali następnie niepełną postać choroby.
Wilkins (1957) po raz pierwszy wykazał, że podstawową wadą jest brak wrażliwości tkanek na androgeny. Stąd nowsza i zdaniem większości klinicystów , bardziej poprawna nazwa Syndromu niewrażliwości na androgeny. Netter i współpracownicy (1958) opisali to zaburzenie w słynnym modelu fotograficznym, a Marshall i Harder (1958) opisali chore bliźnięta, które pracowały jako stewardessy lotnicze. oporność. Gen receptora androgenowego został sklonowany i zsekwencjonowany w 1988 r.
Uwaga: Poniższa lista zawiera odniesienia do artykułów / artykułów z czasopism medycznych związanych z tematyką tej strony internetowej. staramy się aktualizować tę listę, tak jak robimy to w przypadku osób na innych stronach (obejmujących takie tematy jak stawienie czoła daignosis, hipoplazja pochwy, wady i zalety gonadektomii i chirurgii narządów płciowych), ponieważ artykuły medyczne cechy liniowe, genetyka itp. nie są tak przydatne dla pacjentów / rodziców, jak te dotyczące praktycznych problemów i dylematów.
Ogólne odniesienia:
Zobacz strony z literaturą medyczną w naszych „Łączach do innych witryn” 'strona ze sposobami dostępu do artykułów w czasopismach.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Adult erotosexual status and fetal hormonal maskculinization and embrasculinization: 46, XX wrodzony wirylizujący przerost nadnerczy i 46, XY androgen- w porównaniu z zespołem niewrażliwości. Psychoneuroendocrinology, tom 9, nr 4, str. 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. W Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, str. 346-361, 1985.
Jagiello F. i Atwell J.D .: Prevalence of testicular feminization. Lancet I: tylko 329, 1962.
DeGroot LJ (red.): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminizacja. W interseksualności. Pod redakcją C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S i wsp.: Zespół feminizacji jąder i powiązane guzy w Danii. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Zespoły oporności na androgeny. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, opublikowane przez The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Stwierdzenie w tej książce, że bohaterka Bernarda Shawa mogła mieć feminizację jąder, jest omówione w liście G. Richeux z Doncaster do The Guardian z 4 września 1992 roku i zatytułowanym „Och, dlaczego kobieta nie może być bardziej godna podziwu , literat? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Rozprawa inauguracyjna, Stuttgart, 1912.
Petterson G. i Bonner G .: Inherited mozaika płci u człowieka Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Męski pseudohermafrodytyzm potwierdzony badaniami chirurgicznymi i badaniem mikroskopowym. Opis przypadku z spekulacjami dotyczącymi patogenezy J. Clin. Endocrinol.8: 367-379, 1948.
Morris J: Syndrom feminizacji jąder u męskich pseudohermafrodytów. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. i Mahesh V. B: Dalsze obserwacje dotyczące syndromu „jąder feminizacji”. Jestem. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Child and Adolescence. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (wyd. 2).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H i Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. i Harder H.I: Zespół feminizacji jąder u męskiej pseudohermafrodyty: opis dwóch przypadków u jednojajowych bliźniaków. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon i in.: Badania locus dla receptora androgenowego: lokalizacja na ludzkim X i dowody na homologię z locus Tfm u myszy. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Zespół niewrażliwości na androgeny: przegląd terminologii, języka i informacji znajdujących się w podręcznikach medycznych, artykułach naukowych i mediach. Thesis (mgr) Science Communication, Department of Humanities, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Przegląd i synteza. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Syndrom niewrażliwości na androgeny. Przydatna monografia internetowa obejmująca wiele aspektów AIS. Dr Wilson był wielokrotnie wspominany w naszym biuletynie ALIAS i przemawiał na spotkaniach grupowych AISSG w USA.
Parker PM: Zespół niewrażliwości na androgeny – bibliografia i słownik dla lekarzy, pacjentów i genomu Badacze (wyd. Miękka 19 lipca 2007, Icon Group International Inc.). Jest to jedna z wielu książek o podobnych tytułach, obejmujących różne schorzenia, pochodzących od tego samego wydawcy i wydawcy. Katalog online wydawcy wymienia go jako Testicular Feminization – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. Pomimo umieszczenia á´ © entsíŠ w nowszym tytule, jest on praktycznie bezużyteczny dla tego czytelnika. Opisowe fragmenty tekstu są silnie zorientowane na genetykę molekularną, a części bibliograficzne wydają się całkowicie opierać się na bazach danych literatury wysoce medycznej w Narodowych Instytutach Zdrowia Stanów Zjednoczonych. W książce nie ma wzmianki o grupie wsparcia dla AIS, która istnieje od 1988 roku. Zalecane w książce standardowe wyszukiwanie w AIS generuje strony i strony tytułów artykułów, z których tylko jeden dotyczy aspektów psychospołecznych (artykuł Natarajana sankcjonujący nieujawnianie informacje diagnostyczne!). Część opisująca, jak przeszukiwać bazę danych leków uzupełniających w NIH, zawierającą, jak można przypuszczać, materiał bardziej interesujący dla pacjentów, podaje 13 tytułów, z których tylko dwa mają jakiekolwiek znaczenie. Wikipedia mówi nam, że: è © ¬ip M. Parker .. .. opatentował metodę automatycznego tworzenia zestawu podobnych książek na podstawie szablonu, który jest wypełniony danymi z baz danych i wyszukiwań w Internecie i jest obecnie wymieniony jako autor 85 000 książek na Amazon.com ”. Zobacz http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Jak ujęła to Cheryl Chase (Komunikat osobisty 31 marca 2008 r.): „Ludzkie ręce (i osąd) nigdy nie dotykały książki. ̯„ MALL >
Warne GL i Raza J: Zaburzenia rozwoju płciowego (DSD), ich prezentacja i zarządzanie w różnych kulturach. Recenzje w Endocrine and Metabolic Disorders, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. i Conway, GS: Długoterminowe problemy zdrowotne kobiet z XY kariotyp. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.