Dystrofia śródbłonka Fuchsa

Dystrofia śródbłonka Fuchsa jest niezapalną, sporadyczną lub autosomalną dominującą dystrofią obejmującą śródbłonek warstwa rogówki. Wraz z dystrofią Fuchsa rogówka zaczyna puchnąć, powodując odblaski, aureolę i zmniejszoną ostrość widzenia. Uszkodzenie rogówki w dystrofii śródbłonka Fuchsa może być tak poważne, że może spowodować ślepotę rogówki.

Dystrofia Fuchsa ICD-9 371.57

Choroba

Dystrofia śródbłonka Fuchsa jest niezapalną, sporadyczną lub autosomalną dominującą dystrofią obejmującą warstwa śródbłonka rogówki. Wraz z dystrofią Fuchsa rogówka zaczyna puchnąć, powodując odblaski, aureole i zmniejszoną ostrość wzroku. Uszkodzenie rogówki w dystrofii śródbłonka Fuchsa może być tak poważne, że może spowodować ślepotę rogówki.

Etiologia

Dystrofia Fuchsa jest często dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli masz dziedziczną postać dystrofii śródbłonka Fuchsa, istnieje 50% szansa, że przekażesz ją swoim dzieciom. Spontaniczna mutacja w genie dystrofii Fuchsa może również powodować nową dystrofię Fuchsa u osoby bez historii rodzinnej. Obecnie trwają badania mające na celu określenie, który dokładnie gen jest odpowiedzialny za dystrofię, ale jak dotąd nadal nie znamy dokładnego genu.

Czynniki ryzyka

Jedyne ryzyko czynnikiem powodującym dystrofię Fuchsa jest rodzic dotknięty chorobą. Osoby dotknięte chorobą mają co najmniej 50% szans na przekazanie genu swoim dzieciom.

Dystrofia Fuchsa rzadko występuje u osób w wieku poniżej 30 do 40 lat i wydaje się występować nieco wcześniej u kobiet.

Patologia ogólna

W widoczne są wczesne stadia zaniku komórek śródbłonka w postaci dystrofii Fuchsa i niewielkie nacięcia błony Descemeta. Te wycięcia nazywane są „guttata” i wyglądają podobnie do mikroskopijnych czapeczek grzybów na śródbłonkowej powierzchni rogówki. Te gardła są widoczne w badaniu w lampie szczelinowej. Komórki śródbłonka mogą wydawać się większe niż przeciętne i mogą mieć osadzony pigment. Z czasem płyn z komora przednia gromadzi się w zrębie rogówki, zwiększając grubość zrębu rogówki, powodując pogorszenie widzenia. W przypadku bardziej zaawansowanej choroby obrzęk gromadzi się w warstwie nabłonkowej rogówki, powodując małe pęcherze zwane pęcherzami. W przypadku przewlekłego obrzęku tkankę włóknistą utworzy się w przestrzeni podnabłonkowej i zaatakuje rogówkę, prowadząc do dalszego zmętnienia rogówki. Trwała tkanka blizny ostatecznie rozwinie się w rogówce, która będzie wymagać operacji usunięcia.

Atlas patologii American Academy of Ophthalmology zawiera wirtualny obraz mikroskopowy dystrofii śródbłonka Fucha.

Patofizjologia

Zrąb rogówki składa się w 78% z wody. Komórki śródbłonka rogówki są odpowiedzialne za utrzymanie delikatnego stanu nawodnienia (78% wody) zrębu rogówki. Chociaż we wczesnej dystrofii Fuchsa jest wystarczająco dużo zdrowych komórek śródbłonka, aby zapobiec nadmiernemu nasyceniu rogówki dodatkową wodą, w końcu wystarczająca liczba komórek zostaje uszkodzona, a te pozostałe nie mogą nadążyć za ciśnieniem osmotycznym. W tym momencie płyn zaczyna gromadzić się w zrębie rogówki, co może powodować niewyraźne widzenie. Nadmiar płynu ostatecznie przedostanie się do nabłonka rogówki, powodując pęcherze, które mogą pękać i powodować ból i / lub stwarzać ryzyko infekcji w ranach na otwartej powierzchni. Zmiany te prowadzą do przewlekłego podrażnienia i stanu zapalnego powodującego blizny i możliwego tworzenia łuszczki (lub naczyń krwionośnych).

Prewencja pierwotna

Dystrofia Fuchsa to dziedziczna dystrofia rogówki wpływająca na śródbłonek. Nie ma podstawowej profilaktyki dla tej jednostki chorobowej.

Diagnoza

Rozpoznanie dystrofii śródbłonkowej Fuchsa jest pierwotnie kliniczne, oparte na historii i badaniu oka z użyciem lampy szczelinowej.

Historia

Klasyczną historią dystrofii śródbłonka Fuchsa jest pacjentka, częściej kobieta, w czwartej do piątej dekadzie życia z objawami ograniczonego lub zmiennego widzenia, olśnienia lub w niektórych przypadkach nawracającego odczuwania ciała obcego.Pacjenci często mają rodzinną historię przeszczepu rogówki u jednego lub kilku członków rodziny.

Badanie przedmiotowe

Badanie przy użyciu lampy szczelinowej będzie się różnić w zależności od ciężkości dystrofii.

W bardzo łagodnej dystrofii guttata można zobaczyć na śródbłonku rogówki.

Guttata są często bardziej zaznaczone w centralnej rogówce i będą obustronne, chociaż jedno oko może być cięższe niż drugie.

W bardziej zaawansowanej dystrofii Fuchsa w zrębie rogówki pojawi się zamglenie. W miarę pogrubiania się zrębu widoczne będą fałdy błony Descemeta i śródbłonka. Wraz z utratą dodatkowych komórek śródbłonka obrzęk rogówki pogarsza się, a płyn gromadzi się w nabłonku, tworząc zmiany mikrotorbielowate oraz duże pęcherze nabłonkowe. Mikrocysty najlepiej widać po umieszczeniu fluoresceiny na rogówce, pozostawiając obszary ujemnego zabarwienia. Jeśli pęcherzyk niedawno pękł, można zobaczyć ubytek nabłonka. W cięższych, długotrwałych przypadkach obserwuje się przypadki dystrofii Fuchsa, gęstego obrzęku rogówki i pęcherzowej keratopatii. Zmętnienie rogówki może być na tyle poważne, że uniemożliwia uwidocznienie struktur odcinka przedniego, a także śródbłonka. Przewlekły obrzęk rogówki wywołuje zwłóknienie podnabłonkowe, jak również unaczynienie rogówki.

Objawy

Najczęstsze objawy dystrofii Fuchsa to:

• Guttata na błonie Descemeta: gardła zwykle znajdują się centralnie i powoli stają się bardziej widoczne na obwodzie.
• Obrzęk podścieliska
• Fałdy śródbłonkowe
• Mikrocysty nabłonkowe
• pęcherzyki nabłonkowe
• zwłóknienie podnabłonkowe
• zamglenie podścieliska i tworzenie blizn
• wrastanie naczyniowe do rogówki

Objawy

Niektóre z najwcześniejszych objawów dystrofii śródbłonka Fuchsa obejmują zmniejszoną wrażliwość na kontrast i łagodne pogorszenie ostrości wzroku. Pacjenci często zauważają odblaski wokół punktowego źródła światła lub mają trudności z prowadzeniem pojazdu w nocy. Ponieważ dystrofia ma często powolny początek, pacjenci mogą nawet nie zauważyć, że ich wzrok jest ograniczony. Gdy płyn zacznie gromadzić się w zrębie, pacjenci zaczną zauważać fluktuacje widzenia, zwykle gorsze we wczesnych godzinach porannych i poprawiające się pod koniec dnia. Widzenie może być gorsze w dni wilgotne lub deszczowe, a lepsze w dni suche. Ostatecznie wizja zatrzymuje fluktuacje i staje się stale zamazana. Powoli obraz pogarsza się i ostatecznie można odczuwać przerywany ból, jeśli uformują się pęcherze i pękną, pozostawiając ubytki nabłonka rogówki.

Rozpoznanie kliniczne

Rozpoznanie dystrofii śródbłonka Fuchsa ma charakter kliniczny. Rozpoznanie jest stosunkowo łatwe we wczesnej fazie choroby, ponieważ zmiany śródbłonka można zaobserwować w postaci łagodnego obrzęku zrębu rogówki. W ciężkich przypadkach, gdy nie widać śródbłonka, diagnoza może być trudniejsza, a rozpoznanie może wymagać oparcia na drugim oku lub na podstawie historii.

Procedury diagnostyczne

Rozpoznanie dystrofii śródbłonka Fuchsa ma charakter kliniczny; jednak istnieje kilka testów diagnostycznych, które mogą być pomocne. Pachymetria, czyli pomiar centralnej grubości rogówki, jest pomocna w obserwacji pacjenta z dystrofią Fuchsa. Z biegiem czasu zobaczysz zwiększającą się grubość rogówki w miarę nasilania się choroby. Tempo, w jakim widać zwiększającą się grubość rogówki, może pomóc w udzielaniu porad pacjentom. Grubość rogówki może również pomóc w analizie stosunku korzyści do ryzyka jakiejkolwiek innej operacji, która może być konieczna (takiej jak operacja zaćmy). Liczenie komórek śródbłonka może być również pomocne przy doradzaniu pacjentom, jak szybko może postępować ich dystrofia, a także jak bezpieczna może być każda inna operacja wewnątrzgałkowa. Nawet w przypadku umiarkowanej dystrofii Fuchsa uzyskanie liczby komórek może być bardzo trudne. Ocena śródbłonka za pomocą mikroskopii zwierciadlanej może wykazać klasyczne zmiany dystrofii śródbłonka Fuchsa, w tym guttatta, zmienność wielkości i kształtu komórek oraz niską liczbę komórek na jednostkę powierzchni.

Test laboratoryjny

Dystrofia śródbłonka Fuchsa jest diagnozowana klinicznie Mikroskopia zwierciadłowa do wizualizacji śródbłonka może potwierdzić typowe zmiany śródbłonka związane z tą dystrofią.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa dystrofii śródbłonka Fuchsa obejmuje wszystko, co może wywołać złogi śródbłonka i / lub obrzęk rogówki:

• Zespół dyspersji pigmentu
• rogowacenie wytrąca się z zapalenia błony naczyniowej oka
• opryszczkowe zapalenie rogówki zrębu
• pseudofakijna lub bezsoczewkowa pęcherzowa keratopatia
• dystrofia śródbłonka tęczówki i rogówki (ICE)
• Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
• Wrodzona dystrofia zrębu
• Zespół toksycznego odcinka przedniego
• Tylna dystrofia polimorficzna błony

Terapia medyczna

Leczenie dystrofii Fuchsa rozpoczyna się, gdy pacjenci zauważą wahania wzroku. Wczesne leczenie polega zazwyczaj na zastosowaniu hipertonicznego roztworu soli (np. Muro 128 lub chlorku sodu), kropli do oczu i / lub maści. Stosowanie hipertonicznej soli fizjologicznej może ustabilizować lub poprawić widzenie, pobierając dodatkową wodę z rogówki. Każda czynność, która pomaga odparować płyn z rogówki, pomoże skrócić czas do poprawy wzroku. Takie czynności mogą obejmować kierowanie otworów wentylacyjnych samochodu w kierunku twarzy lub nadmuchiwanie powietrza przez oczy za pomocą suszarki do włosów na wyciągnięcie ręki. Soczewki kontaktowe z bandażem mogą być również bardzo pomocne w leczeniu bolesnych pękniętych pęcherzy w cięższych chorobach.

Obserwacja lekarska

Pacjenci z dystrofią Fuchsa powinni być obserwowani w zależności od ciężkości choroby. Pacjenci z łagodnymi gardłami i minimalnym lub żadnym obrzękiem rogówki mogą być obserwowani co 6-12 miesięcy. cięższa choroba, przy maksymalnym leczeniu, może być uważniej obserwowana, aby upewnić się, że leczenie jest odpowiednie. Każdy pacjent używający bandażowych soczewek kontaktowych wymaga bardzo ścisłej obserwacji ze względu na ryzyko infekcji.

Chirurgia

Wraz z postępem dystrofii Fuchsa leczenie może zakończyć się niepowodzeniem, a leczenie chirurgiczne staje się konieczne.

Keratoplastyka penetrująca (PKP lub PK):

Od wielu lat jedyna opcja dla pacjentów z wizualnie istotną dystrofią Fuchsa była pełnowymiarowa transpozycja rogówki keratoplastyka prostoliniowa lub penetrująca (PKP). Przeszczep rogówki polega na zastąpieniu całej grubości rogówki w celu wymiany komórek śródbłonka. Rogówka jest utrzymywana na miejscu wieloma szwami (jak pokazano na schemacie po prawej z 17 szwami), a niektóre szwy mogą pozostawać na miejscu przez kilka miesięcy lub nawet lat. Chociaż operacja jest bardzo udana, powrót do zdrowia może być stosunkowo powolny, czasami do pełnego odzyskania wzroku zajmuje rok lub dłużej. Stabilizacja wzroku może potrwać rok lub dłużej, a do uzyskania najlepszego widzenia po operacji często wymagane są mocne okulary lub specjalnie dopasowane soczewki kontaktowe. Pacjenci mogą potrzebować kropli do oczu ze steroidami (i być monitorowani podczas stosowania tych kropli) przez wiele lat, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu rogówki. Zaletą przeszczepu rogówki o pełnej grubości jest to, że może przywrócić widzenie nawet w najbardziej zaawansowanych stadiach dystrofii Fuchsa.

Descemet „s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Od początku XXI wieku istnieje tendencja do prób leczenia dystrofii śródbłonka poprzez przeszczepianie tylko tylnej lub śródbłonkowej części rogówki. Chirurgia blaszkowata (nazywana również keratoplastyką śródbłonkową) jest obecnie standardem postępowania w leczeniu wczesnej i umiarkowanej dystrofii śródbłonka Fuchsa. Najpopularniejszy rodzaj DSEK wykonywany w USA jest czasami określany jako Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) .

W DSEK, tylko warstwa śródbłonka jest usuwana z rogówki dotkniętej chorobą i zastępowana cienkim paskiem zrębu rogówki tylnej dawcy z przyczepioną błoną Descemeta i zdrowymi komórkami śródbłonka. Ta operacja może być wykonana przez znacznie mniejsze nacięcie niż tradycyjna keratoplastyka penetrująca. Po wszczepieniu tkanki dawcy do oka, jest ona tymczasowo utrzymywana na miejscu przez pęcherzyk powietrza (zdjęcie poniżej). Pęcherzyk powietrza zwykle rozpuszcza się w ciągu kilku dni. Przez pierwszy dzień pacjent musi pozostać w pozycji leżącej (twarzą do góry), aby utrzymać pęcherzyk wyśrodkowany i pomóc w przyczepieniu się przeszczepu. (Dokładne instrukcje dotyczące pozycji różnią się w zależności od chirurga). Nowe, przeszczepione komórki śródbłonka wypompowują nadmiar wody z rogówki i przywracają jasność rogówki, co skutkuje przywróceniem lepszej jakości widzenia.

Korzystanie Ta technika wymaga tylko kilku (lub czasami nie) szwów, a astygmatyzm indukowany szwem jest mniej istotny niż w przypadku PKP. Skutkuje to lepszą jakością widzenia pooperacyjnego bez okularów. Chociaż po DSEK nadal często wymagane są okulary, recepta jest zwykle znacznie słabsza w porównaniu z receptami wydanymi po PKP. Pacjenci z DSEK również szybciej odzyskują wzrok niż pacjenci z PKP.

Mniejsza rana DSEK skutkuje mniejszą liczbą przecieków, mniejszą szansą na infekcję pooperacyjną i większą stabilnością oka. W porównaniu do oczu z PKP, oczy z DSEK są bardziej odporne na uszkodzenia w niefortunnym przypadku urazu oka.

Podobnie jak w przypadku przeszczepów rogówki o pełnej grubości, inne konieczne operacje wewnątrzgałkowe (takie jak operacja zaćmy) mogą być czasami wykonywane w tym samym czasie co DSEK.

DSEK jest lepszą opcją w przypadku łagodnej do umiarkowanej dystrofii Fuchsa. Gdy rogówka jest pokryta bliznami spowodowanymi przewlekłym obrzękiem, przeszczep śródbłonka może nie dać zadowalających efektów wizualnych. W tych bardziej zaawansowanych przypadkach Fuchsa może być konieczna pełna PKP.

Keratoplastyka błony śródbłonkowej Descemeta (DMEK):

Następna iteracja operacji przeszczepu rogówki nosi nazwę DMEK. Ta elegancka procedura, opracowana w 2006 roku przez dr Gerrit Melles, polega na przeszczepie jeszcze cieńszego skrawka tkanki składającego się wyłącznie z błony Descemeta i komórek śródbłonka (bez zrębu rogówki). Procedura jest podobna do DSEK, jednak stosowana jest inna technika chirurgiczna. aby poradzić sobie z tą bardzo delikatną tkanką i wprowadzić ją do oka i umieścić w prawidłowej pozycji. Podobnie jak w przypadku DSEK, w oku umieszcza się pęcherzyk powietrza (lub czasami gazu), aby pomóc przeszczepionej tkance przyczepić się, a pozycja na plecach (twarzą do góry) przez 1-3 dni po zabiegu (dokładne instrukcje dotyczące pozycjonowania różnią się w zależności od chirurga). Ponieważ tkanka jest cieńsza niż tkanka DSEK, jej przyczepienie może być trudniejsze i potrzeba dłuższych okresów pozycjonowania na plecach lub możliwe procedury „ponownego bąbelkowania” są wyższe w przypadku DMEK w porównaniu z DSEK. Jednak cieńsza tkanka z DMEK przekłada się również na lepszą jakość widzenia u wielu pacjentów.

Descemetorhexis Without Endothe lial Keratoplasty (DWEK)

DWEK jest również czasami określany jako Descemet „s Stripping Only (DSO)”. Jest to najnowsza opcja chirurgiczna dla niektórych pacjentów z Fuchsem. Wybrani pacjenci Fuchsa z jelitami zlokalizowanymi w centralnej rogówce i z dość zdrowym śródbłonkiem obwodowym są kandydatami do zabiegu. Podczas DWEK okulista ostrożnie usuwa 4-milimetrowy okrąg z centralnie chorych komórek śródbłonka bez umieszczania tkanki rogówki dawcy. Jeśli operacja się powiedzie, zdrowe komórki śródbłonka z nienaruszonego obwodu będą migrować centralnie, pokrywając ubytek i zapewniając dobrą jakość widzenia. Operację można przyspieszyć, przepisując pacjentowi kroplę do oczu z inhibitorem kinazy rho do stosowania po operacji. (Należy pamiętać, że zastosowanie tego spadku w tym ustawieniu nie ma obecnie aprobaty FDA w USA.) Potencjalne korzyści z tej operacji obejmują bardzo małą ranę, brak konieczności pooperacyjnego ułożenia pacjenta na plecach, brak obawy o odrzucenie przeszczepionej tkanki (ponieważ nie wszczepiono tkanki) i nie ma potrzeby długotrwałego monitorowania podczas stosowania kropli steroidowych (zwykle stosowane przez wiele miesięcy lub lat, aby zapobiec odrzuceniu tr wszczepionej tkanki rogówki w PK, DSEK i DMEK). Jedną z głównych wad operacji jest to, że centralna rogówka puchnie zaraz po operacji, a widzenie przejściowo się pogorszy. Inną wadą jest to, że DWEK nie jest skuteczny we wszystkich przypadkach i niektórzy pacjenci będą przez jakiś czas cierpieć z gorszym wzrokiem, a następnie będą wymagać DMEK lub DSEK.

Obserwacja chirurgiczna

Wizyta kontrolna jest niezbędna po każdej formie przeszczepu rogówki. Większość pacjentów będzie musiała być często widziana w ciągu pierwszych kilku tygodni po operacji, aby zapewnić powodzenie operacji i monitorować infekcję. Rutynowe wizyty kontrolne są niezbędne do oceny stanu przeszczepu, gojenia się ran i regeneracji wzroku, w tym usunięcia szwów minimalizujących astygmatyzm. Przeszczepy PKP, DSEK i DMEK mają potencjał do odrzucenia, tak jak w przypadku każdego przeszczepu narządu. Odrzucenie przeszczepu rogówki może nastąpić w dowolnym momencie po operacji. Kontynuacja jest niezbędna, aby zapobiegać odrzuceniu i leczyć je w przypadku zauważenia. Konieczna jest również obserwacja w celu monitorowania jaskry, możliwego efektu ubocznego długotrwałych kropli steroidowych stosowanych w celu zapobiegania odrzuceniu. Jaskra może powodować trwałą utratę wzroku u niektórych pacjentów po przeszczepach.

Powikłania

Powikłania chirurgiczne obejmują zakażenie, krwawienie, wycieki z ran, odrzucenie przeszczepu i powikłania związane ze szwami. Przy przeszczepie pełnej grubości problemem może być również duża wada refrakcji i astygmatyzm. Długotrwałe stosowanie miejscowych steroidów, niezbędne do zapobiegania odrzuceniu, może wywołać zaćmę i jaskrę. Operacje DSEK i DMEK wiążą się z ryzykiem odwarstwienia się przeszczepu, co wiąże się z koniecznością ponownego przepuszczenia pęcherzyków i ponownego ułożenia na plecach oraz, czasami, wymiany przeszczepu, który nie jest przyczepiony na nowy. wzroku i może prowadzić do konieczności wykonania dodatkowych procedur i wizyt w gabinecie.

Rokowanie

Rokowanie u pacjentów z Fuchsem jest doskonałe.Różne dostępne obecnie zabiegi chirurgiczne mają bardzo dobre wskaźniki skuteczności.

Dodatkowe zasoby