Dziedziczne zaburzenia przytarczyc, trzustki, przysadki mózgowej i tarczycy
Definicja zespołów MEN MEN oznacza „mnogą endokrynną neoplazję”. Zespoły MEN to schorzenia powodujące nadczynność i powiększenie niektórych gruczołów dokrewnych. Zespoły MEN są zwykle (ale nie zawsze) dziedziczone.
Definicja zespołów MEN
MEN oznacza „mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze”. Zespoły MEN to schorzenia powodujące nadczynność i powiększenie niektórych gruczołów dokrewnych. Zespoły MEN są zwykle (ale nie zawsze) chorobami dziedzicznymi i dlatego występują w rodzinach. Kiedy są dziedziczone, przechodzą z pokolenia na pokolenie.
Istnieją trzy główne typy mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej (MEN) – MEN 1, MEN 2a i MEN 2b. Każdy typ MEN jest powiązany z określoną grupą chorób. Lekarze używają terminu „zespół”, gdy choroby kliniczne dzielą się na trzyosobowe grupy. Dlatego każdy z trzech typów zespołów MEN ma trzy choroby. Główne problemy zdrowotne w każdym z zespołów MEN to:
- MEN 1 = Guzy przytarczyc, guzy trzustki i guzy przysadki.
- MEN 2a = Raki rdzeniowe tarczycy (MTC), guz chromochłonny tarczycy i guzy przytarczyc.
- MEN 2b = Raki rdzeniowe tarczycy, guz chromochłonny i nerwiaki.
Istnieją określone genetyczne przyczyny każdy z trzech typów MĘŻCZYZN. Każda określona rodzina MEN będzie miała tylko jeden typ MEN, albo MEN 1, MEN 2a lub MEN 2b. Dlatego rodziny z jednym typem MEN nie mają zwiększonego ryzyka rozwoju innego typu MĘŻCZYZN.
Co to znaczy być chorobą genetyczną
Każda komórka ciała zawiera wiele tysięcy genów, które determinują każdy aspekt funkcjonowania organizmu. Każda osoba składa się z genów, które otrzymują od swoich rodziców w momencie poczęcia. Połowa genów danej osoby pochodzi od matki, a połowa od ojca. Osoby z MEN dziedziczą nieprawidłowości (mutacje) w jednym określonym genie (dlatego mają tylko jeden typ zespołu MEN, a ich dzieci są zagrożone tylko dla tego samego zespołu MEN). Tylko ludzie, którzy odziedziczyli nieprawidłowość w jednym z określonych genów MEN, mogą rozwinąć MEN.
Jeśli dana osoba ma MEN, każde z jej dzieci ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Oznacza to, że każde dziecko osoby z MEN ma równe szanse na odziedziczenie lub nie odziedziczenie choroby. Na przykład, jeśli osoba z MEN ma dwoje dzieci, to wpłynie to na jedno. Podobnie, jeśli osoba z MEN ma sześcioro dzieci, istnieje prawdopodobieństwo, że trzy osoby odziedziczą chorobę. Choroby dziedziczne, w przypadku których prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na swoje dzieci przez osobę dotkniętą chorobą wynosi 50%, nazywane są chorobami autosomalnymi dominującymi. Osoba z historią rodzinną MEN nie może przekazać MEN swoim dzieciom, chyba że ona sama odziedziczyła MEN. Tylko ludzie z mutacją genu MEN mogą przekazać ten stan swoim dzieciom. Dlatego jeśli twoi rodzice mają MEN, a ty nie, twoje dzieci nie zachorują.