Mity ludzkiej genetyki

Niektórzy ludzie mają wyraźny dołek lub zagłębienie z przodu brody, zwane rozszczepem podbródka (lub „brodą pośladkową”); inni nie. Czasami mówi się, że jest to kontrolowane przez pojedynczy gen z dwoma allelami, z dominującym rozszczepem podbródka (C) i gładkim podbródkiem (S). Niewielka ilość dostępnych danych genetycznych pokazuje, że ten mit nie jest prawdziwy; ponadto istnieje wiele podbródków, które są pośrednie między wyraźnie rozszczepionymi a gładkimi.

Rozszczep podbródka jako postać

Rozszczep podbródka ma różne kształty, w tym pionowe bruzdy, Y- w kształcie bruzd i okrągłych dołków (Günther 1939). Różnią się one również pod względem głębokości, od ledwo zauważalnych do niezwykle widocznych (Bhanu i Mahhotra 1972). Przejrzałem galerię senatorów Stanów Zjednoczonych (bo mają w internecie duże oficjalne portrety) i wybrałem tych, którzy mieli ślad rozszczepionej brody, a także kilku senatorów o gładkich podbródkach dla porównania. Jak widać, jest wielu ludzi z niewyraźnymi zagłębieniami pośrodku brody, a niewielu z naprawdę jednoznacznymi bruzdami lub dołeczkami. Na tych zdjęciach trudno mi nakreślić wyraźną granicę między rozszczepionym a gładkim podbródkiem.

Który z nich nazwałbyś rozszczepem podbródka?

Częstość występowania rozszczepów podbródka jest bardzo zróżnicowana w różnych populacjach; Populacje indyjskie obejmują od 4 do 71 procent rozszczepów podbródka (Bhanu i Malhotra (1972). Günther (1939) odnotował rozszczepy brody u 9,6 procent Niemców i 4,5 procent Niemek. Duża różnica w częstości występowania między mężczyznami i kobietami nie pasuje do prosty model genetyczny rozszczepu podbródka jest określony przez pojedynczy autosomalny (niezwiązany z płcią) gen. Bhanu i Malhotra (1972) odnotowali częstość występowania rozszczepu podbródka u indyjskich chłopców i mężczyzn w różnym wieku. Powiedzieli, że nie ma różnicy w częstość rozszczepów podbródka w grupach wiekowych za pomocą testu chi-kwadrat, ale gdy analizuję dane za pomocą regresji logistycznej, uzyskuję istotny (P = 0,03) wzrost rozszczepu brody z wiekiem; około 5% chłopców w wieku od 6 do 10 lat osoby starsze mają rozszczep brody, podczas gdy 10% mężczyzn powyżej 35 roku życia ma rozszczep brody. Ta zmiana wraz z wiekiem jest również dowodem przeciwko prostemu modelowi genetycznemu.

Badania rodzinne

Lebow i Sawin ( 1941) po raz pierwszy zasugerował, że rozszczep podbródka jest cechą genetyczną, na podstawie danych z jednej rodziny zasugerowali, że rozszczep podbródka jest recesywny, chociaż przyznali, że nie mają ostatecznych dowodów.

Istnieje niepublikowana rozprawa Pfannenstiela (1951), której nie widziałem, która stwierdza, że rozszczep podbródka jest dominujący, ale wpływa na niego środowisko (cytowane w: Beckman et al.). Beckman et al. . (1960) podają następujące dane ze szwedzkich rodzin:

Rodzice Rozszczep potomstwo Gładkie potomstwo Procentowy rozszczep
Rozszczep x rozszczep 10 1 91%
Rozszczep x gładki 24 28 46%
Wygładź x Wygładź 4 33 11%

Gdyby mit był prawdziwy, dwoje rodziców z gładkimi podbródkami nie mogłoby mieć dziecka z rozszczepioną brodą. Chociaż jest to z pewnością silny wpływ genetyczny, ponieważ rodzice z rozszczepioną brodą mają wyższy odsetek potomstwo z rozszczepem podbródka niż rodzice bez rozszczepionego podbródka, 4 potomstwo z rozszczepionym podbródkiem od gładkich X gładkich rodziców nie pasuje do mitu, że rozszczep ch in jest zdeterminowany przez dominujący allel.

Wniosek

Wiele osób ma podbródki, które są pośrednie między wyraźnie rozszczepionym a wyraźnie gładkim, a badania rodzinne nie pasują do mitu, że rozszczep podbródka jest spowodowany przez dominujący allel. Nie należy używać rozszczepionego podbródka, aby zademonstrować podstawową genetykę.

Günther, H. 1939. Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre 23: 43-52.

Wpis OMIM

Powrót do strony domowej Johna McDonalda

Leave a Reply

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *