Kluczem do rozpoznania zespołu jelita drażliwego jest wykluczenie innych schorzeń, które wymagałyby dalszej diagnostyki. Objawy alarmowe lub nietypowe objawy, które nie są zgodne z zespołem jelita drażliwego, obejmują krwawienie z odbytu, nocne wypróżnienia, postępujący ból brzucha i utratę masy ciała.
Objawy nocne są ważnym objawem patologii, ponieważ ruchliwość podczas snu dochodzi do depresji przewodu pokarmowego. W rezultacie dorośli nie powinni doświadczać wypróżnień podczas snu. Ponadto biegunka osmotyczna występuje zwykle po spożyciu substratu, którego dana osoba nie jest w stanie strawić ani wchłonąć. U tych pacjentów objawy powinny występować po posiłkach, ale powinni móc spać przez całą noc. Jeśli osoba budzi się w celu wypróżnienia, należy zbadać zapalną, zakaźną lub wydzielniczą przyczynę biegunki.
Utrata masy ciała nie jest cechą zespołu jelita drażliwego i zawsze powinien skłaniać do zbadania innej etiologii. Diagnostyka różnicowa obejmuje raka, nieswoiste zapalenie jelit, zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki, przewlekłe infekcje, nadczynność tarczycy i ciężkie stany złego wchłaniania.
SIBO to stan, w którym występuje zwiększona liczba rodzimych lub nienaturalnych bakterii, co skutkuje nadmiernym fermentacja, zapalenie lub złe wchłanianie. Zwykle występuje w związku z nieprawidłowościami anatomicznymi, zaburzeniami ruchliwości lub przyczynami wieloczynnikowymi (np. Marskością wątroby, przewlekłym zapaleniem trzustki). Większość pacjentów z SIBO ma niespecyficzne objawy w postaci wzdęć, wzdęć lub dyskomfortu w jamie brzusznej lub mogą one przebiegać bezobjawowo. Wielu pacjentów, u których zdiagnozowano ciężkie SIBO, ma biegunkę. Chociaż klasyczne opisy SIBO obejmują biegunkę tłuszczową z tłustymi lub nieporęcznymi stolcami, jest to rzadkie i występuje głównie, jeśli SIBO jest spowodowane zmienioną anatomią, taką jak zespół ślepej pętli. Rzadko u pacjentów dochodzi do utraty wagi z powodu ciężkiej biegunki, złego wchłaniania lub złego spożycia doustnego. Objawy te nie pasują do kryteriów zespołu jelita drażliwego.
Przewlekłe idiopatyczne zaparcia lub zaparcia czynnościowe są częstym stanem, który wpływa na przewód pokarmowy, z szacunkowa częstość występowania wynosi 4–20% ogólnej populacji. To zaburzenie czynnościowe definiuje się jako rzadkie, uporczywie utrudnione oddawanie stolca lub pozornie niepełne wypróżnianie, które nie spełnia kryteriów zespołu jelita drażliwego. U tych pacjentów zwykle nie występują żadne nieprawidłowości fizjologiczne.
U pacjentów z objawami zgodnymi z zespołem jelita drażliwego na podstawie kryteriów Rzym IV, ograniczona liczba badań diagnostycznych prowadzonych przez warunki kliniczne są wykorzystywane do wykluczenia innych prawdopodobnych stanów. Odpowiednie testy diagnostyczne zespołu jelita drażliwego obejmują pełną morfologię krwi, podstawowy profil metaboliczny, białko C-reaktywne i hormon stymulujący tarczycę. Jeśli występuje niedokrwistość, może być mikrocytarna z powodu przewlekłej choroby, takiej jak choroba zapalna jelit lub niedobór żelaza związany z celiakią (dla której jest głównym objawem). Z drugiej strony SIBO może zapobiegać wchłanianiu witaminy B12 z diety w końcowym odcinku jelita krętego, powodując niedokrwistość makrocytową.
Wstępne badanie zespołu jelita drażliwego nie obejmuje rutynowo kolonoskopii, badań obrazowych (np. Ultrasonografii, tomografii komputerowej). ) lub testy oddechowe na SIBO. Okazało się, że są one mało wydajne do znalezienia patologii.
Patofizjologia zespołu jelita drażliwego pozostaje niepewna. Jednak motoryka przewodu pokarmowego, zapalenie jelit i wrażliwość na pokarm, infekcje żołądkowo-jelitowe z następczym przerostem bakteryjnym i zmianami w mikroflorze okrężnicy, genetyka i zmiany psychospołeczne są zaangażowane w patogenezę choroby. Chociaż nieprawidłowości motoryczne przewodu pokarmowego (zwiększona częstotliwość i nieregularność skurczów światła, nieprawidłowy czas przejścia) są wykrywalne u niektórych pacjentów z zespołem jelita drażliwego, żaden dominujący wzorzec aktywności motorycznej nie pojawił się jako marker.
U tych pacjentów obserwowano również nadwrażliwość nerwów doprowadzających trzewnych w jelitach. Stwierdzono aktywację układu odpornościowego błony śluzowej. Na podstawie historii ostrej biegunki (infekcyjne zapalenie żołądka i jelit) poprzedzającej wystąpienie zespołu jelita drażliwego, złego wchłaniania, zwiększonej liczby komórek / limfocytów enteroendokrynnych oraz stosowania antybiotyków zaproponowano jako wiarygodne teorie rozwoju tej jednostki. Przeciwciała specyficzne dla pokarmu, zaburzenia wchłaniania węglowodanów i wrażliwość na gluten mogą również odgrywać rolę w rozwoju choroby.
Zasugerowano genetyczną podatność na zespół jelita drażliwego, chociaż wzorce rodzinne mogą również odzwierciedlać leżące u podstaw czynniki społeczne.Badane są powiązania między określonymi genami a zespołem jelita drażliwego. Polimorfizmy w genie transportera serotoniny skutkują zmienioną skutecznością wychwytu zwrotnego serotoniny, wpływając na perystaltykę jelit.