Co to są strukturalne nieprawidłowości chromosomowe?
Strukturalne nieprawidłowości chromosomowe występują, gdy następuje zmiana w strukturze lub części chromosomu. Całkowita liczba chromosomów wynosi zazwyczaj 46 na komórkę. Strukturalne nieprawidłowości chromosomów występują, gdy brakuje części chromosomu, część chromosomu jest dodatkowa lub część zamieniła się miejscami z inną częścią. Ostatecznie prowadzi to do posiadania zbyt dużej lub zbyt małej ilości materiału genetycznego. Jest to przyczyna niektórych wad wrodzonych.
Każdy chromosom ma wiele segmentów. Są one zwykle podzielone na „krótkie ramię” i „długie ramię” chromosomu. Krótkie ramię, które jest górną połową chromosomu, jest znane jako „ramię p”. Długie ramię, które jest dolną połową chromosomu, to „ramię q”. Centromer to środkowa część chromosomu, która wydaje się „ściśnięta” między ramionami p i q.
Co to są delecje?
Termin „usunięcie” oznacza po prostu, że brakuje części chromosomu lub jest ona „usunięta”. Bardzo mały fragment chromosomu może zawierać wiele różnych genów. Gdy brakuje genów, mogą wystąpić błędy w rozwoju dziecka, ponieważ brakuje niektórych „instrukcji”. Jednym z przykładów zespołu genetycznego spowodowanego delecją jest „Cri du Chat”, w którym brakuje części chromosomu # 5 lub została ona usunięta.
Co to jest Cri du Chat?
Znaleziono Cri du Chat lub „Cat Cry syndrome” u około 1 na 20 000 do 50 000 żywych urodzeń w USA Cri du Chat jest spowodowana delecją chromosomu 5p, który jest zapisywany jako „5p-”. Niemowlęta z Cri du Chat mają wysoki płacz, słabe napięcie mięśniowe, mały rozmiar głowy i niską masę urodzeniową. Mają również problemy z językiem i mogą wyrażać się za pomocą niewielkiej liczby słów lub języka migowego. Mogą występować inne problemy zdrowotne. Należą do nich opóźnienia w chodzeniu, problemy z karmieniem, nadpobudliwość, skolioza i poważna niepełnosprawność intelektualna. Większość osób z Cri du Chat może mieć normalną długość życia, chyba że urodziły się z innymi poważnymi wadami narządów. Interwencja edukacyjna we wczesnym wieku, oprócz fizjoterapii i terapii językowej, jest ważna dla dzieci z Cri du Chat, aby osiągnąć pełny potencjał.
Co to są duplikacje?
Termin „ duplikacja ”oznacza po prostu, że część chromosomu jest zduplikowana lub obecna w 2 kopiach. Powoduje to posiadanie dodatkowego materiału genetycznego, mimo że całkowita liczba chromosomów jest zwykle normalna. Ponieważ bardzo mały fragment chromosomu może zawierać wiele różnych genów, dodatkowe geny obecne w duplikacji mogą spowodować, że te geny nie będą działać prawidłowo. Te „dodatkowe instrukcje” mogą prowadzić do błędów w rozwoju dziecka. Jednym ze sposobów myślenia o duplikacji jest myślenie o wszystkich 46 chromosomach jak o książce kucharskiej, a każdy pojedynczy chromosom jak o przepisie. Jeśli usunięcie jest brakującym składnikiem przepisu, duplikacja jest dodatkowym składnikiem. Jednym z przykładów rzadkich genetycznych zaburzeń duplikacji jest zespół Pallistera Killiana, w którym część chromosomu # 12 jest zduplikowana.
Co to jest zespół Pallistera Killiana?
Zespół Pallistera Killiana jest wynikiem dodatkowego materiału chromosomowego # 12. Zwykle występuje mieszanina komórek (mozaikowatość), niektóre z dodatkowym materiałem # 12, a niektóre normalne (46 chromosomów bez dodatkowego materiału # 12). Niemowlęta z tym zespołem mają wiele problemów. Obejmują one znaczną niepełnosprawność intelektualną, słabe napięcie mięśni, „szorstkie” rysy twarzy i wydatne czoło. Mają bardzo cienką górną wargę, grubszą dolną i krótki nos. Inne problemy zdrowotne obejmują napady padaczkowe, złe odżywianie, sztywność stawów, zaćmę w wieku dorosłym, utratę słuchu i wady serca. Ludzie z Pallister Killian mają krótszą żywotność, ale mogą dożyć czterdziestki.