Do redakcji: 51-letnia kobieta zgłosiła się do naszej kliniki w kwietniu 2010 r. Z 10-letnią historią nadciśnienia Pacjentka martwiła się guzem chromochłonnym, ponieważ jej identyczna siostra bliźniaczka zmarła w wieku 50 lat z powodu guza chromochłonnego przerzutowego. Wiadomo było, że jej siostrzeniec i dwoje wnuków mają mutacje w genie podjednostki B dehydrogenazy bursztynianowej (SDHB), co zwiększa ryzyko guza chromochłonnego i przyzwojaka.1 Analiza genetyczna potwierdziła, że była nosicielką mutacji SDHB i dlatego wymagała dokładnej oceny kontrolnej. Jej poziom normetanefryny w osoczu wynosił 651 pg na mililitr (zakres odniesienia, od 0 do 145) – ponad czterokrotnie wyższy poziom odniesienia limit – który według doniesień ma bardzo wysoką pozytywną wartość predykcyjną i 100% swoistości dla czynnego biochemicznie guza chromochłonnego i przyzwojaka2 (patrz Dodatek uzupełniający, dostępny z pełnym t ext tego listu na NEJM.org). Jednak przyjmowała wenlafaksynę, która może zwiększać poziom metoksykatecholaminy i metoksykatecholaminy w wyniku zmniejszonego wychwytu zwrotnego noradrenaliny.3
Po rozmowie z psychiatrą poinstruowaliśmy ją, aby przerwała wenlafaksynę na 2 tygodnie przed kolejną oceną . Pacjent kontynuował przyjmowanie losartanu, hydrochlorotiazydu i amlodypiny. W klinice jej ciśnienie krwi wynosiło 133/72 mm Hg, tętno 94 uderzenia na minutę, a badanie przedmiotowe było prawidłowe. Poziom normetanoefryny w osoczu powrócił do normy przy 101 pg na mililitr (zakres odniesienia, 18 do 112), a poziomy katecholaminy i dopaminy były w normie (patrz Dodatek uzupełniający). Dlatego pomyśleliśmy, że nie ma guza chromochłonnego. Cztery miesiące później, gdy pacjentka przyjmowała sertralinę zamiast wenlafaksyny, jej poziomy metanefryny i katecholaminy utrzymywały się w normalnym zakresie.
Wenlafaksyna jest silniejsza niż selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) jako inhibitor wychwytu zwrotnego noradrenaliny , 4, co może wyjaśniać początkowe podwyższenie normetanefryny. Jednak SSRI, podobnie jak leki trójpierścieniowe, hamują wychwyt zwrotny norepinefryny na końcu nerwu i podczas oceny diagnostycznej należy ich unikać. Inne leki i substancje mogą również wpływać na biochemiczną diagnostykę guza chromochłonnego (ryc. 1). Spożycie kofeiny, palenie papierosów i inne czynniki sympatykomimetyczne mogą zwiększać stężenie katecholamin poprzez receptory adrenergiczne i należy je odstawić na co najmniej 24 godziny przed pobraniem próbki krwi.2,5 Z drugiej strony, blokery receptorów α-adrenergicznych i β-adrenergiczne- blokery receptorów mogą zmniejszać objawy i oznaki związane z katecholaminami, a tym samym maskować guz chromochłonny. Inhibitory monoaminooksydazy blokują konwersję norepinefryny do dihydroksyfenyloglikolu, powodując większe uwalnianie noradrenaliny.3 Paracetamol lub acetaminofen mogą zakłócać wysokosprawne testy chromatografii cieczowej i należy ich również unikać przed pobraniem krwi.2
Środki sympatykomimetyczne, takie jak efedryna, amfetamina, kofeina i nikotyna, zwiększają uwalnianie noradrenaliny i adrenaliny. Inhibitory monoaminooksydazy (MAO) blokują konwersję norepinefryny i epinefryny do dihydroksyfenyloglikolu (DHPG), prowadząc do zwiększonego stężenia i dostępności tych dwóch katecholamin. Leki, które hamują wychwyt zwrotny norepinefryny i adrenaliny, takie jak inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (np. Wenlafaksyna), „selektywne” inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, prowadzą do zwiększonego stężenia noradrenaliny i adrenaliny α-adrenergicznej. blokery receptorów i blokery receptorów β-adrenergicznych zmniejszają wpływ katecholamin na narządy końcowe, takie jak mózg, serce, przewód pokarmowy i inne. DOPA oznacza dihydroksyfenyloalaninę.
Ten przypadek ilustruje, że podwyższony poziom metoksykatecholaminy w osoczu nie zawsze jest dowodem na obecność guzów chromochłonnych i uzasadnia kosztowne badania obrazowe. Przed pobraniem krwi w celu pomiaru stężenia metoksykatecholamin i metoksykatecholamin pacjenci powinni odstawić wszystkie leki i substancje, które mogłyby wpływać na wyniki Ponadto pacjenci z genetyczną predyspozycją do guza chromochłonnego wymagają starannej obserwacji bez mylących skutków podwyższenia stężenia katecholamin i metoksykatecholamin wywołanego przez leki.