Niniejsza ulotka ma na celu pomóc Ci zrozumieć, czym jest torbiel splotu naczyniówkowego, jakich badań potrzebujesz oraz jakie są konsekwencje zdiagnozowania torbieli splotu naczyniówkowego dla Ciebie, Twojego dziecka i
Co to jest torbiel splotu naczyniówkowego?
Splot naczyniówkowy, zlokalizowany po lewej i prawej stronie mózgu, jest gruczołem wytwarzającym płyn mózgowo-rdzeniowy. Płyn ten kąpie i chroni mózg i kręgosłup. U 1 do 2% dzieci w splocie naczyniówkowym tworzy się cysta – mały okrągły obszar wypełniony płynem.
Jak to się dzieje?
Dokładna przyczyna splotu naczyniówkowego cysta jest nieznana. Jest to zbiór płynu, jak pęcherz, a nie nieprawidłowość samej materii mózgu.
W jaki sposób chromosomy wpływają na obecność torbieli splotu naczyniówkowego?
Chromosomy są najbardziej naszych informacji genetycznych jest przechowywana. Zwykle mamy 46 z nich dopasowanych w parach: 23 pochodzi od jednego z rodziców, a pozostałe 23 od drugiego. Na przykład osoby z trisomią 18 mają dodatkowy chromosom numer 18. Istnieją doniesienia o powiązaniu torbieli splotu naczyniówkowego z trisomią 18. Płody z trisomią 18 mają cysty splotu naczyniówkowego około jednej trzeciej przypadków. U płodów z torbielami splotu naczyniówkowego 2,1% ma nieprawidłową liczbę chromosomów, przy czym większość ma inne wady, które można zobaczyć w USG. Jednak gdy w USG nie widać żadnych innych anomalii, ryzyko zmiany liczby chromosomów nadal wynosi około 1 na 300.
Czy powinienem wykonać więcej testów?
Zazwyczaj będziesz mieć szczegółowe badanie ultrasonograficzne płodu, aby sprawdzić, czy nie ma innych nieprawidłowości. W przypadku braku jakichkolwiek innych nieprawidłowości, w większości sytuacji dalsze badania nie są konieczne. Położna lub lekarz będą w stanie pomóc Ci podjąć decyzję. Jeśli zostanie stwierdzona dodatkowa nieprawidłowość, prawdopodobnie zostanie Ci zaproponowane badanie, aby uzyskać więcej informacji na temat chromosomów płodu. Może to być nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) lub amniopunkcja, w zależności od tego, co jest dostępne i Twojego wyboru.
Na co należy zwracać uwagę podczas ciąży?
Pojedyncze wykrycie torbieli splotu naczyniówkowego nie wpływa na sposób prowadzenia ciąży. Większość torbieli ustępuje po 28 tygodniach.
Co to oznacza dla dziecka po urodzeniu?
Badania oceniające wyniki u dzieci z prawidłowymi chromosomami urodzonymi po prenatalnej diagnostyce splotu naczyniówkowego cysty nie wykazały żadnych różnic w funkcjonowaniu mózgu, funkcji motorycznej lub zachowaniu. Dlatego ocena poporodowa nie jest konieczna.
Jakie inne pytania powinienem zadać?
- Czy są jakieś inne anomalie?
- Jakie jest moje ryzyko urodzenia dziecka z Trisomią 18?
- Czy zostanie mi zaproponowana amniopunkcja lub nieinwazyjne badanie prenatalne?
Ostatnia aktualizacja: wrzesień 2018 r.