Prawie wszystkie przypadki PKU rozpoznaje się na podstawie badania krwi noworodków.1
Badania przesiewowe noworodków w kierunku PKU
Wszystkie 50 stanów i terytoriów w USA wymaga, aby noworodki były poddawane badaniom przesiewowym w kierunku PKU. Oprócz Stanów Zjednoczonych w wielu innych krajach rutynowo badane są niemowlęta pod kątem PKU.1
Przed wykonaniem badań przesiewowych w kierunku PKU u większości niemowląt z tym zaburzeniem występowała ciężka niepełnosprawność intelektualna. W latach sześćdziesiątych XX wieku badacze wspierani przez federalne Biuro ds. Dzieci ustalili, że test na PKU podawany noworodkom jest bezpieczny i skuteczny. Później NICHD prowadził badania nad bezpieczeństwem i skutecznością ograniczonej diety w leczeniu PKU. Od tego czasu PKU została prawie całkowicie wyeliminowana jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej.2
W jaki sposób noworodki są badane na PKU?
Pracownicy służby zdrowia przeprowadzają badanie przesiewowe na PKU przy użyciu kilku kropli krwi z pięta noworodka. Próbka krwi, którą można wykorzystać również do badań przesiewowych pod kątem innych schorzeń, jest testowana w laboratorium w celu ustalenia, czy zawiera zbyt dużo fenyloalaniny. Badanie przesiewowe noworodka powinno być wykonane przez pediatrę dziecka, jeśli matka nie urodziła dziecka w szpitalu lub została wypisana ze szpitala przed wykonaniem badania.
Co zrobić, jeśli mój noworodek ma dodatni wynik na PKU ?
Jeśli wynik testu przesiewowego noworodka w kierunku PKU będzie dodatni, dziecko będzie potrzebować dodatkowych badań, aby potwierdzić, że na pewno ma to zaburzenie. Bardzo ważne jest, aby postępować zgodnie z instrukcjami lekarza dotyczącymi dalszych badań. Te badania mogą być badaniami krwi lub moczu, które mogą wykazać, czy dziecko ma PKU. Jeśli Twoje dziecko ma PKU, szybkie rozpoczęcie leczenia pomoże chronić Twoje dziecko „zdrowia.3
Twój lekarz może również zasugerować przeprowadzenie testów genetycznych w celu zbadania mutacji w genach, które powodują PKU. Badanie to nie jest wymagane do ustalenia, czy Twoje dziecko ma PKU, ale pomoże zidentyfikować konkretny typ mutacji genetycznej powodującej zaburzenie. Informacje te mogą być przydatne do określenia najlepszego planu leczenia w przyszłości.4
Badania przesiewowe w kierunku PKU później w życiu
W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe noworodków identyfikują prawie wszystkie osoby urodzone z PKU. 1 Istnieją jednak obawy, że przypadki PKU mogą zostać przeoczone z powodu błędów na dowolnym etapie procesu przesiewowego – pobrania próbki, procedur laboratoryjnych, rozpoczęcia leczenia lub obserwacji klinicznej. Uważa się, że pominięte przypadki są niezwykle rzadkie. Z powodu tych rzadkich przypadków pracownicy służby zdrowia zalecają wykonanie testów na PKU osobom w każdym wieku z opóźnieniami rozwojowymi lub niepełnosprawnością intelektualną.5
Badania w ciąży
Kobieta w ciąży może poprosić o badanie prenatalne Test DNA, aby dowiedzieć się, czy jej dziecko urodzi się z PKU. Aby wykonać ten test, pracownik służby zdrowia pobiera niektóre komórki przez igłę wprowadzoną do brzucha lub małą rurkę włożoną do pochwy. Doradca genetyczny, który rozumie ryzyko i korzyści płynące z testów genetycznych, może pomóc w wyjaśnieniu opcji dostępnych do przeprowadzenia testów.6 Ta dyskusja może być szczególnie przydatna dla rodziców, którzy już mają jedno dziecko z PKU, ponieważ mają oni ponadprzeciętną szansę poczęcia kolejne dziecko z zaburzeniem.