Czym jest rybia łuska pospolita?
Ichthyosis vulgaris charakteryzuje się nadmiernie suchą, łuszczącą się skórą. Jest to najpowszechniejsza postać dziedzicznej rybiej łuski. Nazwa „rybia łuska” pochodzi od greckiego rdzenia „rybia łuska” oznaczającego rybę, której rybia łuska zawdzięcza swoje inne nazwy: „choroba rybiej łuski” lub „choroba rybiej skóry”; „vulgaris” oznacza pospolity.
Ichthyosis vulgaris może być dziedziczona lub nabyta. Ta strona koncentruje się na bardziej powszechnej postaci dziedzicznej.
Co powoduje rybią łuskę pospolitą?
Ichthyosis vulgaris wynika z mutacji utraty funkcji w genie kodującym białko filagrynę (FLG), który jest mapowany na kompleksie różnicowania naskórka na chromosomie 1q21. Mutacje prowadzą do wadliwej produkcji filagryny.
Filagryna jest białkiem naskórka związanym z włóknami, które jest niezbędne do wiązania włókien keratynowych w komórkach naskórka i tworzenia skutecznej bariery skórnej. Pomaga utrzymać pH skóry, zatrzymuje wilgoć w warstwie rogowej naskórka i zmniejsza przeznaskórkową utratę wody (TEWL).
Xeroza lub suchość są wynikiem zmniejszonego nawilżenia skóry związanego z wadliwym filagryną. Nadmierna łuska wynika z niezdolności łusek (komórek skóry) do pozostawania nawodnionych podczas przemieszczania się w górę przez warstwę rogową naskórka. Hiperkeratoza jest wynikiem kompensacyjnych mechanizmów naprawczych zwiększających proliferację komórek.
Kto choruje na rybią łuskę pospolitą?
Ichthyosis vulgaris dotyka 1 na 250 osób. Mutacje filagryny odnotowano najczęściej u Europejczyków; częstość występowania u innych ras jest badana.
Ichthyosis vulgaris jest chorobą autosomalną pół dominującą. Semidominant oznacza, że mutacja w jednym genie pary chromosomów skutkuje łagodną wersją choroby, podczas gdy mutacja w obu genach na parze chromosomów prowadzi do postaci od umiarkowanej do ciężkiej.
Jakie są objawy kliniczne cechy rybiej łuski pospolitej?
Objawy różnią się stopniem nasilenia i wydają się być mniej nasilone w ciepłym, wilgotnym klimacie.
- Ichthyosis vulgaris zwykle nie występuje po urodzeniu. Najczęściej pojawia się po około 2 miesiącach, aw większości przypadków przed 5 rokiem życia. Objawy mogą nasilać się aż do okresu dojrzewania, a czasem ustępować wraz z wiekiem.
- Sucha łuszcząca się skóra (kseroza) wpływa na prostownik kończyny, skóra głowy, centralna twarz i tułów. Zwykle oszczędza się fałdy skórne (szyja, pachy, łokcie i kolana). Dłonie i podeszwy mogą powodować pękanie (bolesne pękanie).
- Ichthyosis vulgaris wiąże się z rogowaceniem mieszkowym (hiperkeratoza pęcherzykowa) i hiperliniowością (wyraźne zmarszczki skóry) dłoni i podeszew.
Atopowe zapalenie skóry (wyprysk) występuje u 50% osób z rybią łuską pospolitą (a 8% osób z wypryskiem atopowym ma cechy rybiej łuski pospolitej). Kiedy atopowe zapalenie skóry jest związane z ciężką rybią łuską pospolitą, zapalenie skóry ma zazwyczaj wczesny początek, jest ciężki i jest bardziej prawdopodobne, że będzie się utrzymywać do dorosłego życia. Istnieje również zwiększone ryzyko astmy, nieżytu nosa i alergii pokarmowej.
Ichthyosis vulgaris
Jak rozpoznaje się rybią łuskę pospolitą?
Ichthyosis vulgaris jest zwykle rozpoznaniem klinicznym. Łagodna rybia łuska jest często nazywana po prostu „suchą skórą”.
Laboratoria badawcze mogą wykryć mutacje filagryny na podstawie wymazu z policzka lub próbki śliny.
Na biopsji skóry histologia wykazuje hiperkeratozę w warstwa rogowa naskórka i zredukowana lub nieobecna warstwa ziarnista. Mikroskopia elektronowa pokazuje również zredukowane lub nieobecne granulki keratohialinowe, których głównym składnikiem jest białkowa pro-filagryna, prekursor filagryny.
Na czym polega leczenie rybiej łuski pospolitej?
Leczenie ma na celu zmniejszenie suchości, łuszczenia się, rozdwajania i zagęszczania Osiąga się to poprzez regularne, codzienne złuszczanie i nawilżanie.
Zabiegi utrzymujące nawilżenie skóry
Zastosuj emolienty o dużej zawartości lipidów, takie jak krem z lanoliną (sebum substancji pochodzenia wełnianego).
Zabiegi zmniejszające osadzanie się kamienia
- Kąpać się w słonej wodzie
- Stosować kremy lub balsamy zawierające salicylany kwas ylowy, glikolowy, mlekowy lub mocznik do złuszczania i nawilżania skóry. Mogą podrażniać aktywną egzemę.
- W ciężkich przypadkach można przepisać retinoidy doustne, takie jak acytretyna lub izotretynoina.
Wskazówki ogólne
- Nałóż balsamy i kremy na wilgotną skórę, aby uwięzić wilgoć (w ciągu 3 minut od prysznica / kąpieli).
- Balsam i kremy można przechowywać pod okluzją przez 1 lub 2 godziny za pomocą folii spożywczej w celu wzmocnienia nawilżenie skóry.
- Delikatnie pocieraj pumeksem wilgotną skórę, aby usunąć zgrubiały, zrogowaciały naskórek.
- Przeczesując umyte włosy, aby usunąć łuski ze skóry głowy.