Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która występuje, gdy nieprawidłowy podział komórek skutkuje dodatkową pełną lub częściową kopią chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i cechy fizyczne Zespół Downa.
Zespół Downa ma różny stopień nasilenia u poszczególnych osób, powodując trwającą całe życie niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia rozwojowe. Jest to najczęstsza genetyczna choroba chromosomalna i przyczyna trudności w uczeniu się u dzieci. W Stanach Zjednoczonych zespół Downa występuje u 1 na 800 niemowląt, a każdego roku z zespołem Downa rodzi się aż 6000 dzieci. Szacuje się, że około 85% niemowląt z zespołem Downa przeżywa rok, a 50% z nich będzie żyło dłużej niż 50 lat. Według National Down Syndrome Society w Stanach Zjednoczonych żyje ponad 350 000 osób z zespołem Downa.
Lepsze zrozumienie zespołu Downa i wczesne interwencje mogą znacznie poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem i pomóc im prowadzić satysfakcjonujące życie.
Co powoduje zespół Downa?
Zespół Downa może być spowodowany jednym z trzech typów nieprawidłowego podziału komórek z udziałem chromosomu 21.
Trzy odmiany genetyczne obejmują:
- Trisomia 21– Ponad 90% przypadków zespołu Downa jest spowodowanych trisomią 21. Dodatkowy chromosom (chromosom 21) powstaje w wyniku rozwoju plemników lub jajko. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc zapłodnioną komórkę jajową, obecne są trzy (a nie dwa) chromosomy 21. Gdy komórki dzielą się, dodatkowy chromosom powtarza się w każdej komórce.
- Mosaic Trisomy 21 – Jest to rzadka forma (mniej niż 2% przypadków) zespołu Downa. Chociaż jest to podobne do prostej trisomii 21, różnica polega na tym, że dodatkowy chromosom 21 jest obecny w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach osobnika. Ten typ zespołu Downa jest spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek po zapłodnieniu. Nazwa pochodzi od losowej kolejności normalnych i nieprawidłowych komórek (mozaika). W mozaice komórkowej mieszaninę można zobaczyć w różnych komórkach tego samego typu; podczas gdy w przypadku mozaicyzmu tkankowego jeden zestaw komórek może mieć normalne chromosomy, a inny typ może mieć trisomię 21.
- Translokacja Trisomia 21-Czasami (w 3-4% przypadków) częściowo chromosomu 21 zostaje przyłączony (translokowany) do innego chromosomu (zwykle 13, 14 lub 15 chromosomu) przed poczęciem lub w momencie poczęcia. Nosiciel (ten, który ma translokowany chromosom) będzie miał 45 chromosomów zamiast 46, ale będzie miał cały materiał genetyczny osoby z 46 chromosomami. Dzieje się tak, ponieważ dodatkowy materiał chromosomu 21 znajduje się na innym chromosomie (tym, który został przemieszczony). Nosiciel będzie miał dodatkowy materiał, ale będzie miał tylko jeden chromosom 21. Nosiciel nie będzie wykazywał żadnych objawów zespołu Downa, ponieważ ma odpowiednią ilość materiału genetycznego.
Dla par które urodziły jedno dziecko z zespołem Downa z powodu translokacji trisomii 21, może wystąpić zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa w przyszłych ciążach. Dzieje się tak, ponieważ jedno z rodziców może być zrównoważonym nosicielem translokacji.
Szansa na przejście translokacji zależy od płci rodzica, który jest nosicielem przegrupowanego chromosomu 21. Jeśli nosicielem jest ojciec, ryzyko wynosi około 3%, przy matce jako nosicielce ryzyko wynosi około 12%.
We wszystkich przypadkach zespołu Downa, ale szczególnie w przypadkach z trisomią translokacji 21, jest to ważne dla rodziców zasięgnąć porady genetycznej w celu określenia ryzyka. Nie ma żadnych znanych behawioralnych ani środowiskowych przyczyn zespołu Downa.
Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa?
Niektórzy rodzice mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, w tym:
Wiek matki
Wraz ze starzeniem się jaj kobiety zwiększa się ryzyko nieprawidłowego podziału chromosomów. Dlatego ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiety.
| Wiek matki | Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa |
|---|---|
| 20 | 1 na 1600 |
| 25 | 1 na 1300 |
| 30 | 1 na 1000 |
| 35 | 1 na 365 |
| 40 | 1 na 90 |
| 45 | 1 na 30 |
Poprzednie dziecko z zespołem Downa
Ogólnie pary, które urodziły jedno dziecko z zespołem Downa, mają nieznacznie zwiększone ryzyko (około 1%) urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa.
Rodzic będący nosicielem
Rodzice będący nosicielami translokacji genetycznej zespołu Downa mają zwiększone ryzyko w zależności od na rodzaj translokacji. Dlatego ważne są badania prenatalne i poradnictwo genetyczne. Osoby z zespołem Downa rzadko rozmnażają się.Piętnaście do trzydziestu procent kobiet z trisomią 21 jest płodnych i istnieje około 50% ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Nie ma dowodów na to, że mężczyzna z zespołem Downa był ojcem. Podczas gdy częstość narodzin dzieci z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, więcej dzieci rodzi się z kobiet w wieku poniżej 35 lat ze względu na wyższy współczynnik dzietności. Osiemdziesiąt procent dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety w wieku poniżej 35 lat.
Jaka jest różnica między testem przesiewowym a testem diagnostycznym?
Test przesiewowy pomoże zidentyfikować możliwość wystąpienia zespołu Downa. Testy przesiewowe nie dają rozstrzygających odpowiedzi, ale raczej wskazują prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza, że Twoje dziecko ma zespół Downa.
Celem badania przesiewowego jest oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Jeśli wynik testu przesiewowego jest pozytywny i istnieje ryzyko zespołu Downa, można zalecić dalsze badania. Testy diagnostyczne mogą zidentyfikować zespół Downa przed narodzinami dziecka.
W styczniowym numerze Obstetrics & Gynecology, American College of Obstetricians and Gynecologists opublikowało wytyczne dotyczące badań przesiewowych na zespół Downa wszystkim kobietom w ciąży w pierwszym trymestrze ciąży.
Testy diagnostyczne są zwykle droższe i wiążą się z pewnym ryzykiem; testy przesiewowe są szybkie i łatwe do wykonania. Jednak testy przesiewowe mają większe szanse na popełnienie błędu; są „fałszywie dodatnie” (test wskazuje, że dziecko ma chorobę, podczas gdy dziecko naprawdę nie) i „fałszywie ujemne” (dziecko ma ten stan, ale test wskazuje, że nie).
Badanie przesiewowe i diagnoza
Badania przesiewowe podczas ciąży
Różne testy przesiewowe mogą pomóc zidentyfikować możliwość wystąpienia zespołu Downa. Te testy przesiewowe nie dają rozstrzygających odpowiedzi, ale wskazują prawdopodobieństwo, że dziecko ma zespół Downa.
Najczęstsze prenatalne testy przesiewowe obejmują:
- USG
- Badania krwi – wyniki badania ultrasonograficznego są powiązane z badaniami krwi.
- Pierwszy ekran trymestru – to jest dwuetapowe badanie przesiewowe. Krew matki jest badana na obecność dwóch normalnych białek w pierwszym trymestrze ciąży. Następnie za pomocą ultradźwięków patrzy się na obszar przezierności karku pod skórą za szyją dziecka. Ten test jest wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży.
- Ekran z czterema znacznikami – krew matki jest badana pod kątem czterech substancji, które normalnie pochodzą z krwi dziecka, mózgu, płynu rdzeniowego i płynu owodniowego. Ten test jest wykonywany między 15. a 20. tygodniem ciąży.
- Potrójny ekran – W 16. i 18. tygodniu ciąży można wykonać badanie krwi, które mierzy ilości trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP ), który jest wytwarzany przez płód, ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) i nieskoniugowany estriol wytwarzany przez łożysko. Określając wyniki testu, pracownicy służby zdrowia biorą pod uwagę wiek, wagę i pochodzenie etniczne matki.
Testy diagnostyczne podczas ciąży
Jeśli testy przesiewowe są pozytywne lub istnieje wysokie ryzyko zespołu Downa, mogą być potrzebne dalsze badania.
Testy diagnostyczne, które mogą zidentyfikować zespół Downa, obejmują:
- Amniopunkcja – wykonywane po 15. tygodniu.
- Pobieranie próbek kosmków kosmówki (CVS) – wykonywane między 9. a 14. tygodniem.
- Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS) – wykonywane po 18. tygodniu.
Testy diagnostyczne dla noworodków
Po urodzeniu wstępna diagnoza jest zwykle oparta na wyglądzie dziecka. Jeśli niektóre lub wszystkie charakterystyczne cechy zespołu Downa są obecne, lekarz zleci wykonanie badania kariotypu chromosomalnego. Jeśli obecny jest dodatkowy chromosom 21, diagnoza to zespół Downa.
Jakie są powody, dla których należy wykonać test lub go nie wykonać?
Powody, dla których należy wykonać test lub nie, są różne w zależności od osoby. osoba i para w parze.
Przeprowadzenie testów i potwierdzenie diagnozy daje pewne możliwości:
- Rozpocznij planowanie dla dziecka ze specjalnymi potrzebami
- Zacznij zajmować się przewidywanym zmiany stylu życia
- Zidentyfikuj grupy wsparcia i zasoby
Niektóre osoby lub pary mogą z różnych powodów zrezygnować z przeprowadzania testów lub dodatkowych testów:
- Czują się dobrze z wynikami bez względu na wynik
- Z powodów osobistych, moralnych lub religijnych decyzja o donoszeniu dziecka na czas ciąży nie wchodzi w grę.
- Ryzyko uszkodzenia rozwijającego się dziecka
Ważne jest, aby dokładnie omówić ryzyko i korzyści płynące z badania ze swoim lekarzem. Twój pracownik służby zdrowia pomoże Ci zdecydować, czy korzyści płynące z wyników mogą przeważać nad jakimkolwiek ryzykiem związanym z zabiegiem.
Oznaki i objawy zespołu Downa
Objawy zespołu Downa mogą być od łagodnych do ciężkich. Rozwój psychiczny i fizyczny jest zwykle wolniejszy u osób z zespołem Downa niż u osób bez tego schorzenia. Niemowlęta urodzone z zespołem Downa mogą być średniej wielkości, ale rosną powoli i pozostają mniejsze niż inne dzieci w tym samym wieku.
Niektóre typowe fizyczne objawy zespołu Downa to:
- Płaska twarz z skierowane w górę do oczu
- Krótka szyja
- Nietypowo ukształtowane lub małe uszy
- Wystający język
- Mała głowa
- Głęboka bruzda na dłoni ze stosunkowo krótkimi palcami
- Białe plamy w tęczówce oka
- Słabe napięcie mięśniowe, luźne więzadła, nadmierna elastyczność
- Małe dłonie i stopy
Istnieje wiele schorzeń często występujących u osób z zespołem Downa, do których należą:
- Wrodzone wady serca
- Problemy ze słuchem
- Problemy jelitowe, takie jak zablokowanie jelita cienkiego lub przełyku
- Celiakia
- Problemy z oczami, takie jak zaćma
- Dysfunkcje tarczycy
- Problemy szkieletowe
- Demencja – podobnie jak choroba Alzheimera
- Choroby zakaźne sezonowe – z powodu nieprawidłowości w układzie odpornościowym dzieci są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, niektórych postaci raka i chorób zakaźnych, takich jak zapalenie płuc.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Jednak dzieci z zespołem Downa odniosłyby korzyści z wczesnej pomocy medycznej i interwencji rozwojowych rozpoczynających się w okresie niemowlęcym. Dzieci z zespołem Downa mogą odnieść korzyści z terapii mowy, fizjoterapii i terapii zajęciowej. Mogą otrzymać specjalne wykształcenie i pomoc w szkole.
Rokowanie
Ogólny stan zdrowia i jakość życia osób z zespołem Downa poprawiły się drastycznie w ostatnich latach. Wielu dorosłych pacjentów jest zdrowszych, żyje dłużej i aktywnie uczestniczy w życiu społecznym dzięki wczesnej interwencji i terapii.
Umiejętności radzenia sobie
Odkrycie, że Twoje dziecko ma zespół Downa, może być przerażające i trudne . Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać i martwić się opieką nad dzieckiem niepełnosprawnym.
Trzy działania mogą być pomocne w radzeniu sobie w nowej sytuacji:
- Zbierz zespół profesjonalistów – Znajdź zespół pracowników służby zdrowia, nauczycieli i terapeutów, którym ufasz, że będą współpracować z Tobą w zapewnieniu najlepszej opieki Twojemu dziecku.
- Poszukaj innych rodzin – Wsparcie ze strony osób, które miały podobne doświadczenia z chorobą syndrom dziecka może być bardzo korzystny. Te grupy wsparcia można znaleźć w lokalnych szpitalach, lekarzach, szkołach i w Internecie.
- Nie wierz w mity o zespole Downa – w ostatnich latach poczyniono ogromne postępy w sprawie osób z zespołem Downa. Większość z nich mieszka z rodzinami, chodzi do zwykłych szkół i jako dorośli wykonuje różne prace. Osoby z zespołem Downa mogą mieć satysfakcjonujące życie.
Chcesz wiedzieć więcej?
Poniższe organizacje mogą udzielić dodatkowych informacji:
March of Dimes
Narodowy Kongres Zespołu Downa
Narodowe Towarzystwo Zespołu Downa